From the Guidelines
Los test de galactosemia y tirosinemia se realizan típicamente en recién nacidos dentro de los primeros días de vida como parte de los programas de detección neonatal de rutina. La mayoría de los hospitales recogen una muestra de sangre a través de una punción en el talón entre 24-72 horas después del nacimiento, antes de que el bebé salga del hospital. En algunas regiones, se puede realizar una segunda prueba de detección a las 1-2 semanas de edad para obtener resultados más completos. Estas pruebas de trastornos metabólicos son esenciales porque la detección temprana permite una intervención dietética inmediata.
Para la galactosemia, restringir la galactosa y la lactosa de la dieta previene complicaciones graves como daño hepático, cataratas y retrasos en el desarrollo. Para la tirosinemia, una dieta baja en proteínas suplementada con fórmulas especiales y medicamentos como la nitisinona (NTBC) a 1-2 mg/kg/día puede prevenir daño hepático y renal. Estas condiciones pueden ser mortales si no se tratan, pero con una detección temprana y un manejo adecuado, los bebés afectados pueden desarrollarse normalmente. Las pruebas miden la actividad enzimática y los niveles de metabolitos que indican si el bebé puede procesar adecuadamente estos aminoácidos y azúcares.
Algunos estudios han demostrado que la detección neonatal de la galactosemia y la tirosinemia es crucial para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados en los bebés afectados 1. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad asociadas con estas condiciones.
Es importante destacar que la detección neonatal de la galactosemia y la tirosinemia se realiza de manera rutinaria en muchos países, y se recomienda que se realice en todos los recién nacidos para garantizar una detección temprana y un tratamiento oportuno.
- Ventajas de la detección temprana:
- Prevención de complicaciones graves
- Mejora de los resultados en los bebés afectados
- Reducción de la morbilidad y la mortalidad asociadas con estas condiciones
- Desventajas de la detección tardía:
- Mayor riesgo de complicaciones graves
- Peor pronóstico para los bebés afectados
- Mayor carga económica y social para los sistemas de salud y las familias afectadas
En resumen, la detección temprana de la galactosemia y la tirosinemia es crucial para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados en los bebés afectados, y se recomienda que se realice de manera rutinaria en todos los recién nacidos. Esto se apoya en estudios como los publicados en 1.
From the Research
Pruebas de galactosemia y tirosinemia en recién nacidos
- Las pruebas de galactosemia se realizan en recién nacidos como parte de la pantalla de detección neonatal 2, 3, 4.
- La prueba de galactosemia se realiza típicamente en el tercer o quinto día después del nacimiento 2.
- La detección temprana de la galactosemia es crucial para prevenir complicaciones graves, como la insuficiencia hepática aguda y la sepsis por E. coli 4.
- La tirosinemia tipo I también se puede detectar a través de la pantalla de detección neonatal, y se caracteriza por una hepatopatía grave 5.
- La prueba de tirosinemia se realiza generalmente en el mismo momento que la prueba de galactosemia, como parte de la pantalla de detección neonatal para errores innatos del metabolismo 5.
Duración de las pruebas
- Las pruebas de galactosemia y tirosinemia se realizan generalmente una vez en la vida del recién nacido, como parte de la pantalla de detección neonatal 2, 3, 4.
- Si se detecta una anormalidad en la prueba inicial, se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y determinar el tratamiento adecuado 2, 4.
- La duración de las pruebas puede variar dependiendo del laboratorio y del método de detección utilizado, pero generalmente se completan dentro de los primeros días o semanas después del nacimiento 2, 3, 4.