Diagnostyka zespołu rakowiaka
U pacjentów z podejrzeniem zespołu rakowiaka należy wykonać oznaczenie chromograniny A (CgA) w surowicy oraz dobowy pomiar 5-HIAA w moczu jako podstawowe badania biochemiczne, a następnie przeprowadzić obrazowanie wielofazowym CT lub MRI oraz scyntygrafię receptorów somatostatyny (Octreoscan). 1, 2
Algorytm diagnostyczny
Badania biochemiczne (pierwsza linia)
Badania podstawowe dla wszystkich podejrzanych przypadków:
- Chromogranina A (CgA) w surowicy - marker ogólny dla guzów neuroendokrynnych, szczególnie przydatny w rakowiakach żołądka z przerzutami 1
- Dobowy pomiar 5-HIAA w moczu - szczególnie istotny w rakowiakach jelita środkowego (podwyższony u 70% pacjentów) 1
Ważne zastrzeżenia dotyczące 5-HIAA: Pacjent musi unikać przez 48 godzin przed badaniem:
- Pokarmów: banany, awokado, bakłażan, ananas, śliwki, orzechy włoskie, pomidory, kiwi, daktyle, grejpfrut, melon 2
- Kawy, alkoholu, palenia tytoniu 2
- Leków mogących dać fałszywie dodatnie wyniki: paracetamol, fluorouracyl, metysergid, naproksen, kofeina 1
- Leków mogących dać fałszywie ujemne wyniki: lewodopa, aspiryna, ACTH, metylodopa, fenotiazyny 1
Badania dodatkowe w zależności od podejrzewanego zespołu:
- TSH, PTH, wapń, kalcytonina, prolaktyna, AFP, CEA, β-HCG 1
- Specyficzne hormony jelitowe w zależności od objawów klinicznych 1
Badania obrazowe
Obrazowanie podstawowe:
- CT wielofazowe lub MRI jamy brzusznej - guzy neuroendokrynne są silnie unaczynnione i mogą być izodensyjne z wątrobą w konwencjonalnym CT, dlatego konieczne jest badanie wielofazowe 2, 3
- CT klatki piersiowej - ocena przerzutów do płuc 3
Obrazowanie funkcjonalne:
- Scyntygrafia receptorów somatostatyny (Octreoscan z 111In-DTPA-oktreotyd) - wysoka czułość (94% w chorobie przerzutowej), pozwala ocenić lokalizację choroby i status receptorów somatostatyny przed leczeniem oktreotydami 2, 4
- 68Ga-DOTATATE PET-CT - jeśli dostępne, wyższa czułość niż Octreoscan 5, 6
- FDG-PET-CT - rozważyć w rakowiakach atypowych lub o wysokim stopniu złośliwości, lub gdy scyntygrafia receptorów somatostatyny jest ujemna 5
Badania endoskopowe (w zależności od lokalizacji)
- Kolonoskopia i obrazowanie jelita cienkiego - dla guzów jelitowych 3
- EUS i/lub EGD - dla guzów dwunastnicy i żołądka 3
- Badanie proktoskopowe - dla guzów odbytnicy 3
- Bronchoskopia - dla guzów oskrzelowo-płucnych 3
Potwierdzenie histopatologiczne
Złoty standard diagnostyczny to szczegółowa histopatologia - należy ją uzyskać zawsze, gdy to możliwe 1. Obecność objawów, przerzutów do wątroby i dodatniego testu humoralnego jest wysoce sugestywna dla guza neuroendokrynnego, ale histologia jest zwykle konieczna do potwierdzenia i pozwala ocenić wskaźniki proliferacji, które mogą wpłynąć na leczenie 1.
Specyficzne sytuacje kliniczne
Zespół rakowiaka z objawami
U pacjentów z klasycznymi objawami (zaczerwienienie twarzy, biegunka, duszność):
- Zaczerwienienie w zespole rakowiaka jest "suche" (bez pocenia się), w przeciwieństwie do "mokrego" zaczerwienienia w IBS lub lękach 7
- Objawy nasilają się po spożyciu określonych pokarmów lub alkoholu 7
- Słaba odpowiedź na standardowe leczenie IBS powinna wzbudzić podejrzenie 7
Choroba serca w przebiegu zespołu rakowiaka
Echokardiografia przezklatkowa jest wskazana u wszystkich pacjentów z zespołem rakowiaka 8, 5:
- Typowe zmiany: pogrubienie i zmniejszona ruchomość płatków zastawkowych, zwłaszcza po prawej stronie serca
- proBNP >260 pg/ml (30,68 pmol/l) ma wysoką czułość dla choroby serca 8
Pułapki diagnostyczne
Normalne stężenie 5-HIAA nie wyklucza rakowiaka - pacjent z objawami może nadal mieć guza rakowiaka nawet przy prawidłowym stężeniu 5-HIAA 2
Podwyższona chromogranina A może występować w:
- Niewydolności nerek lub wątroby
- Podczas stosowania inhibitorów pompy protonowej 2
Rakowiak jelita tylnego - 5-HIAA zwykle nie jest podwyższone, należy stosować markery ogólne 1
Zespół rakowiaka bez przerzutów do wątroby - rzadkie przypadki mogą wystąpić przy dużym zajęciu węzłów chłonnych lub zaotrzewnowych 6
Opóźnienie diagnostyczne - objawy są często mylone z IBS, co prowadzi do znacznego opóźnienia rozpoznania 7