Blefarofimosis y su diferencia con la ptosis
La blefarofimosis es un trastorno congénito caracterizado por acortamiento horizontal de las fisuras palpebrales, ptosis, epicanto inverso y telecanto, mientras que la ptosis es simplemente la caída del párpado superior que puede ser congénita o adquirida y presentarse de forma aislada.
Características de la blefarofimosis
La blefarofimosis es un síndrome específico con cuatro características principales:
- Acortamiento horizontal de las fisuras palpebrales (blefarofimosis propiamente dicha)
- Ptosis (caída del párpado superior)
- Epicanto inverso (pliegue vertical de piel que se extiende desde el párpado inferior hacia los lados de la nariz)
- Telecanto (desplazamiento lateral de los cantos internos con distancia interpupilar normal)
Tipos de blefarofimosis
Se reconocen dos tipos principales del síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES):
- Tipo I: Incluye las cuatro características oculares principales más infertilidad femenina por falla ovárica prematura 1
- Tipo II: Presenta solo las anomalías palpebrales sin afectación ovárica 1
Bases genéticas
El BPES está asociado con mutaciones o deleciones en el gen FOXL2 ubicado en el cromosoma 3q23 2. Aproximadamente:
- 81% son mutaciones intragénicas de FOXL2
- 10-12% son microdeleciones del gen o áreas circundantes
- 5% son deleciones en áreas reguladoras 2
Características de la ptosis
La ptosis, por otro lado, se caracteriza únicamente por:
- Caída del párpado superior
- Puede ser unilateral o bilateral
- Puede ser congénita o adquirida (siendo la adquirida la forma predominante) 3
Diferencias fundamentales
Las principales diferencias entre blefarofimosis y ptosis son:
Complejidad: La blefarofimosis es un síndrome con múltiples características faciales, mientras que la ptosis puede presentarse como una condición aislada.
Origen: La blefarofimosis es típicamente congénita y tiene una base genética identificable, mientras que la ptosis puede ser congénita o adquirida por diversas causas.
Características asociadas: La blefarofimosis siempre incluye acortamiento de la fisura palpebral, epicanto inverso y telecanto, mientras que la ptosis puede presentarse sin estas características.
Hallazgos histológicos: En la blefarofimosis, los estudios histológicos muestran que el ligamento cantal medial está compuesto principalmente por fibras de colágeno desorganizadas con degeneración hialina, lo que sugiere una displasia congénita 4.
Implicaciones clínicas
La blefarofimosis puede asociarse con:
- Anomalías del sistema lagrimal 5
- Retraso en el desarrollo y el habla en casos de deleciones más grandes 2
- Anomalías genitales en algunos casos 2
En contraste, la ptosis adquirida suele estar relacionada con:
- Envejecimiento (la causa más común)
- Trauma
- Enfermedades neuromusculares
- Complicaciones postquirúrgicas (como después de cirugía de cataratas o blefaroplastia) 6
Consideraciones terapéuticas
El tratamiento de la blefarofimosis es más complejo y generalmente requiere un abordaje quirúrgico multietapa para corregir todas las anomalías palpebrales, mientras que el tratamiento de la ptosis aislada puede ser más directo, dependiendo de su causa y severidad.
Es importante destacar que la ptosis puede empeorar después de la cirugía de cataratas, por lo que debe evaluarse antes de este procedimiento 6.