How is renal tubular acidosis diagnosed?

Diagnóstico de la Acidosis Tubular Renal

El diagnóstico de la acidosis tubular renal (ATR) se basa principalmente en la identificación de una acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal, junto con pruebas específicas para determinar el tipo de ATR según el defecto tubular subyacente.

Evaluación inicial

• Análisis de sangre básico:

  • Electrolitos séricos (especialmente potasio, cloro y bicarbonato)
  • Gasometría arterial o venosa
  • Anión gap plasmático (normal: 8-16 mEq/L) 1
  • Función renal (creatinina y nitrógeno ureico)

• Análisis de orina:

  • pH urinario (especialmente en ayunas por la mañana)
  • Anión gap urinario (Na⁺ + K⁺ - Cl⁻) 1
  • Excreción de citrato urinario
  • Excreción de calcio urinario

Criterios diagnósticos generales de ATR

1. Acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal
2. Función glomerular relativamente conservada
3. Ausencia de causas extrarrenales de acidosis metabólica

Diagnóstico diferencial según tipo de ATR

ATR distal (Tipo 1)

• Hallazgos característicos:

  • pH urinario persistentemente elevado (>5.5) a pesar de acidosis sistémica 2
  • Anión gap urinario positivo (Cl⁻ < Na⁺ + K⁺) 1
  • Hipopotasemia frecuente
  • Incapacidad para acidificar la orina después de una carga ácida
  • Nefrocalcinosis o litiasis por fosfato cálcico
  • Citrato urinario bajo 2

• Prueba de carga ácida:

  • Administración de cloruro de amonio oral (0.1 g/kg)
  • En individuos normales, el pH urinario debe descender por debajo de 5.3
  • En ATR distal, el pH permanece >5.5 2

ATR proximal (Tipo 2)

• Hallazgos característicos:

  • pH urinario variable (puede acidificarse cuando el bicarbonato sérico cae por debajo del umbral renal)
  • Fracción de excreción de bicarbonato elevada cuando el bicarbonato sérico es normal
  • Puede asociarse con otros defectos tubulares proximales (síndrome de Fanconi)
  • Glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia

• Prueba de carga de bicarbonato:

  • Administración de bicarbonato hasta normalizar el nivel sérico
  • Medición de la fracción de excreción de bicarbonato (>15-20% indica ATR proximal)

ATR hiperpotasémica (Tipo 4)

• Hallazgos característicos:
  • Hiperpotasemia
  • pH urinario variable (generalmente <5.5)
  • Asociada con deficiencia o resistencia a la aldosterona
  • Anión gap urinario positivo

Estudios complementarios

• Ecografía renal: Para detectar nefrocalcinosis o litiasis 2
• Estudios genéticos: En casos de sospecha de ATR hereditaria, especialmente en niños 2
• Biopsia renal: Raramente necesaria, pero útil en casos de etiología incierta o sospecha de nefritis intersticial 3

Consideraciones especiales

• En niños, se requiere un seguimiento más frecuente debido a los cambios asociados con el crecimiento y desarrollo 4
• La ATR distal completa presenta bicarbonato sérico bajo (<20 mmol/L), mientras que en la incompleta los niveles suelen ser normales 2
• Cualquier paciente con cálculos de fosfato cálcico, citrato urinario bajo y pH urinario elevado (especialmente pH matutino >5.5) debe ser evaluado para descartar ATR distal 2

Algoritmo diagnóstico

1. Confirmar acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal
2. Medir pH urinario en ayunas:
   • Si pH >5.5 a pesar de acidosis → Sospechar ATR distal
   • Si pH <5.5 con acidosis → Considerar ATR proximal o tipo 4
3. Calcular anión gap urinario:
   • Positivo → Sugiere defecto en la excreción de H⁺ (ATR distal o tipo 4)
   • Negativo → Sugiere pérdida de bicarbonato (ATR proximal)
4. Evaluar potasio sérico:
   • Bajo → Sugiere ATR distal
   • Alto → Sugiere ATR tipo 4
   • Normal → Considerar formas incompletas
5. Realizar pruebas confirmatorias según sospecha clínica (carga ácida o de bicarbonato)
6. Estudios de imagen para detectar complicaciones (nefrocalcinosis, litiasis)

El diagnóstico preciso del tipo de ATR es fundamental para establecer el tratamiento óptimo y prevenir complicaciones a largo plazo como nefrocalcinosis, litiasis renal y deterioro de la función renal.