La Poliuria No Siempre Es Necesaria Para El Diagnóstico De Diabetes Insípida Nefrogénica
La poliuria no es un criterio diagnóstico absoluto para la diabetes insípida nefrogénica (DIN), especialmente en casos leves o formas incompletas de la enfermedad. 1
Características Diagnósticas de la DIN
La diabetes insípida nefrogénica es un trastorno caracterizado por la insensibilidad del riñón a la acción de la hormona antidiurética (ADH, también conocida como vasopresina), lo que resulta en la incapacidad del riñón para concentrar la orina. Aunque la poliuria es un síntoma clásico, existen variaciones en la presentación clínica:
Manifestaciones Clínicas Variables
- Presentación típica: Poliuria, polidipsia y riesgo de deshidratación hipertónica
- Casos leves: Pueden presentar osmolalidad urinaria >200 mOsm/kg H₂O, sin poliuria marcada 1
- Edad de diagnóstico: La edad media de diagnóstico es ~4 meses, pero la presentación varía según la gravedad
Criterios Diagnósticos Principales
- Osmolalidad sérica: Típicamente >300 mOsm/kg H₂O con hipernatremia
- Osmolalidad urinaria: Generalmente <200 mOsm/kg H₂O (osmolalidad urinaria < osmolalidad plasmática)
- Copeptina plasmática: Niveles >21.4 pmol/l en adultos son diagnósticos para DIN 1, 2
- Pruebas genéticas: Mutaciones en genes AVPR2 o AQP2 confirman DIN congénita 1
Formas Incompletas o Leves de DIN
Existen casos donde la poliuria no es evidente o es menos pronunciada:
- DIN parcial: Algunos pacientes conservan cierta capacidad de concentración urinaria
- Mujeres con mutaciones AVPR2: Aproximadamente el 10% desarrollan el fenotipo completo de DIN, mientras que otras presentan formas más leves 1
- Inactivación del cromosoma X: En mujeres, la inactivación del cromosoma que no porta la variante patogénica AVPR2 puede resultar en fenotipos variables 1
Algoritmo Diagnóstico
Evaluación inicial:
- Medición de osmolalidad sérica y urinaria
- Determinación de electrolitos séricos (especialmente sodio)
Pruebas confirmatorias:
- Primera línea: Pruebas genéticas para mutaciones en AVPR2 y AQP2 (panel multigénico)
- Si pruebas genéticas no disponibles o no concluyentes:
- Medición de copeptina plasmática (>21.4 pmol/l en adultos es diagnóstico)
- Prueba de privación de agua o prueba de infusión salina hipertónica
Diagnóstico diferencial:
- Diabetes insípida central (responde a desmopresina)
- Polidipsia primaria
- Diabetes mellitus mal controlada
- Formas secundarias de DIN (síndrome de Bartter, acidosis tubular renal)
Consideraciones Importantes
- Variabilidad fenotípica: La expresión clínica de la DIN puede variar desde formas graves con poliuria masiva hasta formas leves con síntomas mínimos 1, 3
- Diagnóstico en lactantes: En bebés, los síntomas pueden incluir fallo de medro y signos de deshidratación, sin que la poliuria sea el síntoma predominante 1
- Formas adquiridas: En DIN adquirida (como la inducida por litio), la gravedad de los síntomas puede variar 2
Errores Comunes a Evitar
- Descartar DIN por ausencia de poliuria marcada: Especialmente en casos leves o formas incompletas
- Confiar solo en la osmolalidad urinaria: Algunos casos pueden tener osmolalidad >200 mOsm/kg H₂O
- No considerar DIN en mujeres: Aunque es más común en hombres, las mujeres pueden presentar el trastorno con severidad variable
- Retrasar el diagnóstico: La DIN es una condición potencialmente mortal que requiere diagnóstico y tratamiento tempranos
En conclusión, aunque la poliuria es un síntoma característico de la diabetes insípida nefrogénica, no es un criterio diagnóstico absoluto, especialmente en casos leves o formas incompletas de la enfermedad. El diagnóstico debe basarse en una combinación de hallazgos clínicos, bioquímicos y genéticos.