Should I order lab tests to rule out adrenal insufficiency?

Diagnostik der Nebennierenrindeninsuffizienz

Bei Verdacht auf Nebennierenrindeninsuffizienz sollte ein Synacthen-Test (ACTH-Stimulationstest) durchgeführt werden, der als Standarddiagnostikum gilt. 1

Indikationen für die Labordiagnostik

Eine Nebennierenrindeninsuffizienz sollte bei folgenden klinischen Hinweisen abgeklärt werden:

• Unklarer Kollaps oder Hypotonie
• Unerklärliches Erbrechen oder Durchfall
• Hyperpigmentierung der Haut
• Elektrolytstörungen (Hyponatriämie, Hyperkaliämie)
• Azidose oder Hypoglykämie 1

Diagnostisches Vorgehen

Erstdiagnostik

1. Basale Laborwerte:

   • Morgendlicher Serum-Cortisol (8 Uhr) und ACTH im Paar
   • Elektrolyte (Natrium, Kalium)
   • Glukose 1, 2

2. Interpretation der basalen Werte:

   • Cortisol <140 nmol/L (<5 μg/dL) mit erhöhtem ACTH → starker Hinweis auf primäre NNR-Insuffizienz
   • Cortisol <400 nmol/L mit erhöhtem ACTH bei akuter Erkrankung → Verdacht auf NNR-Insuffizienz 1, 3

Bestätigungsdiagnostik

1. ACTH-Stimulationstest (Synacthen-Test):
   • Verabreichung von 0,25 mg Synacthen i.m. oder i.v.
   • Messung des Serum-Cortisols nach 30 und/oder 60 Minuten
   • Normwert: Cortisol >550 nmol/L (>18 μg/dL) zu einem der Zeitpunkte 1, 4, 5

Wichtige Hinweise

• Bei Verdacht auf akute Nebenniereninsuffizienz: Behandlung sofort beginnen, ohne auf Testergebnisse zu warten! Intravenöse Hydrocortison-Gabe (100 mg) und physiologische (0,9%) Kochsalzlösung. Blutproben für Cortisol und ACTH sollten wenn möglich vor Therapiebeginn abgenommen werden. 1

• Nach Bestätigung der Diagnose: Ätiologische Abklärung durchführen:

  1. Bestimmung von 21-Hydroxylase-Autoantikörpern (21OH-Ab) zum Ausschluss einer autoimmunen Genese (häufigste Ursache) 1
  2. Bei negativen Autoantikörpern: CT der Nebennieren zum Ausschluss von Tumoren, Blutungen oder Tuberkulose 1
  3. Bei männlichen Patienten: Bestimmung der sehr langkettigen Fettsäuren zum Ausschluss einer Adrenoleukodystrophie 1

Differentialdiagnostik

• Primäre NNR-Insuffizienz: Niedriges Cortisol, erhöhtes ACTH, oft Elektrolytstörungen
• Sekundäre NNR-Insuffizienz: Niedriges Cortisol, niedriges oder normales ACTH, selten Elektrolytstörungen 2, 6

Fallstricke und Besonderheiten

• Exogene Steroideinnahme (oral, inhalativ) kann die Interpretation niedriger Cortisol-Werte erschweren 1
• Bei Patienten mit Sepsis kann ein normales Cortisol für den Krankheitszustand inadäquat niedrig sein 1
• TSH kann bei NNR-Insuffizienz leicht erhöht sein (4-10 IU/L) durch fehlende Hemmung durch Cortisol 1
• Bei bilateralen Nebennierentumoren sollte eine NNR-Insuffizienz ausgeschlossen werden 1

Die frühzeitige Diagnose einer Nebennierenrindeninsuffizienz ist entscheidend, um eine potenziell lebensbedrohliche adrenale Krise zu verhindern. Bei klinischem Verdacht sollte die Diagnostik umgehend eingeleitet werden, wobei im Zweifel die Therapie Vorrang vor der Diagnostik hat.