Signos, Síntomas y Diagnóstico de Sarcoidosis: Causas y Fisiopatología
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa multisistémica caracterizada por la presencia de granulomas no caseificantes, cuyo diagnóstico se basa en tres criterios esenciales: presentación clínica compatible, evidencia histopatológica de granulomas no caseificantes en al menos un órgano, y exclusión de causas alternativas de inflamación granulomatosa. 1, 2
Signos y Síntomas
Manifestaciones Clínicas Altamente Probables
- Síndrome de Löfgren: Caracterizado por eritema nodoso, adenopatía hiliar bilateral y artritis 1
- Lupus pernio: Lesiones cutáneas violáceas en cara 1
- Síndrome de Heerfordt: Uveítis, parotiditis y parálisis facial 1
- Manifestaciones oculares: Uveítis, neuritis óptica 1, 2
- Lesiones cutáneas: Eritema nodoso 1
Manifestaciones Clínicas Probables
- Neurológicas: Parálisis del VII par craneal 2
- Renales: Insuficiencia renal que responde al tratamiento 2
- Cardíacas: Miocardiopatía o bloqueo auriculoventricular que responde al tratamiento 2
- Cutáneas: Lesiones maculopapulares, eritematosas o violáceas, nódulos subcutáneos 1
- Oftalmológicas: Escleritis, retinitis 1
- Glandulares: Agrandamiento parotídeo simétrico, inflamación de glándulas lacrimales 1, 2
- Abdominales: Hepatomegalia/esplenomegalia 1, 2
Hallazgos Diagnósticos
Estudios de Imagen
- Radiografía de tórax: Adenopatía hiliar bilateral (90% de los casos) 1, 2, 3
- Tomografía computarizada: Nódulos perilinfáticos, engrosamiento peribronquial 1, 2
- Resonancia magnética: Realce con gadolinio en sistema nervioso central 2
- PET/CT: Captación parotídea, actividad inflamatoria cardíaca 2, 4
Laboratorio
- Calcio sérico: Hipercalcemia o hipercalciuria con metabolismo anormal de vitamina D (recomendación fuerte) 1, 2
- Enzima convertidora de angiotensina (ECA): Elevada en aproximadamente 60% de los casos 2
- Lavado broncoalveolar: Linfocitosis o relación CD4:CD8 elevada 1, 2
- Creatinina sérica: Para evaluar función renal 1, 2
- Fosfatasa alcalina: Puede estar elevada (>3 veces el límite superior normal) 1, 2
Histopatología
Características histopatológicas que favorecen el diagnóstico de sarcoidosis:
- Granulomas compactos y bien formados
- Granulomas discretos que permanecen separados
- Ausencia de necrosis o necrosis isquémica mínima
- Fibrosis que comienza en la periferia del granuloma 1, 2
Diagnóstico
El diagnóstico de sarcoidosis se basa en tres criterios principales:
- Presentación clínica y radiológica compatible
- Evidencia histopatológica de granulomas no caseificantes (excepto en presentaciones altamente características como síndrome de Löfgren o lupus pernio)
- Exclusión de causas alternativas de enfermedad granulomatosa 1, 2, 5, 3
Diagnóstico Diferencial
Se deben excluir:
- Infecciones (tuberculosis, micobacterias atípicas, hongos)
- Enfermedad crónica por berilio
- Neumonitis por hipersensibilidad
- Reacciones granulomatosas inducidas por medicamentos
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Enfermedad relacionada con IgG4
- Granulomatosis con poliangeítis 2, 6
Causas y Fisiopatología
Etiología
- La causa exacta de la sarcoidosis sigue siendo desconocida 1, 7, 3
- Se considera una respuesta inmunológica exagerada a uno o varios antígenos no identificados en individuos genéticamente susceptibles 7
Factores Predisponentes
- Genéticos: Mayor prevalencia en afroamericanos y escandinavos 5, 3
- Ambientales: Posible exposición a agentes infecciosos o ambientales 7
- Edad: Más frecuente en adultos entre 30-50 años 3
Fisiopatología
- Formación de granulomas no caseificantes en múltiples órganos
- Los granulomas están compuestos por:
- Núcleo central de agregados de macrófagos y células gigantes multinucleadas
- Capa externa de linfocitos T organizados de forma concéntrica
- Ocasionalmente, colecciones aisladas de linfocitos B 1
- Alteraciones inmunológicas:
Consideraciones Importantes y Errores Comunes
- La sarcoidosis puede afectar cualquier órgano, pero el compromiso intratorácico ocurre en el 90% de los pacientes 3
- El diagnóstico puede ser difícil debido a la variabilidad de presentaciones clínicas 5
- Errores comunes incluyen:
- En pacientes con alta sospecha clínica (síndrome de Löfgren, lupus pernio o síndrome de Heerfordt), se sugiere no realizar biopsia de ganglios linfáticos 1
La evaluación diagnóstica debe ser exhaustiva y sistemática para confirmar la sarcoidosis y excluir otras enfermedades granulomatosas que pueden presentarse de manera similar.