What is the most common cause of autoimmune ataxia?

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La Causa Más Común de Ataxia Autoinmune

La causa más común de ataxia autoinmune es la ataxia por gluten, representando hasta el 41% de los casos de ataxia idiopática esporádica según los estudios más recientes. 1

Epidemiología y Clasificación

La ataxia autoinmune puede clasificarse en varios subgrupos según su etiología:

  1. Ataxia por gluten:

    • Representa el 41% de los casos de ataxia idiopática esporádica 1
    • Se caracteriza por la presencia de anticuerpos antigliadina
    • Solo el 13% de los pacientes presentan síntomas gastrointestinales 1
    • La enteropatía sensible al gluten se encuentra en el 24% de los casos 1
  2. Ataxia paraneoplásica:

    • Asociada principalmente con anticuerpos contra:
      • Canales de calcio voltaje-dependientes (VGCC) 2
      • Anticuerpos anti-Yo (PCA-1) 3
      • Anticuerpos anti-Ri (Nova) 2
  3. Ataxia asociada a otras enfermedades autoinmunes:

    • Tiroiditis de Hashimoto 4
    • Encefalitis autoinmune (como anti-mGluR1) 5

Características Clínicas

Los pacientes con ataxia por gluten típicamente presentan:

  • Edad media de inicio: 48 años (rango 14-81 años) 1
  • Duración media de la ataxia: 9.7 años (rango 1-40 años) 1
  • Signos oculares: 84% de los casos 1
  • Disartria: 66% de los casos 1
  • Ataxia de miembros superiores: 75% 1
  • Ataxia de miembros inferiores: 90% 1
  • Ataxia de la marcha: 100% 1

Hallazgos Diagnósticos

Para el diagnóstico de ataxia autoinmune, se deben considerar:

  • Neuroimagen: La resonancia magnética cerebral sin contraste es la modalidad inicial de elección 6

    • Atrofia cerebelosa: presente en 79% de los casos de ataxia por gluten 1
    • Hiperintensidades de sustancia blanca: 19% 1
  • Estudios serológicos:

    • Anticuerpos antigliadina (para ataxia por gluten) 1
    • Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 7
    • Anticuerpos contra proteínas de membrana plasmática neuronal (PMP) 3
    • Anticuerpos contra proteínas nucleares/citoplasmáticas neuronales (NNC) 3
  • Estudios neurofisiológicos:

    • Evidencia de neuropatía axonal sensoriomotora: 45% en ataxia por gluten 1
  • Estudios genéticos:

    • HLA DQ2: presente en 72% de pacientes con ataxia por gluten 1

Respuesta al Tratamiento

La respuesta al tratamiento varía según el tipo de ataxia autoinmune:

  • Ataxia no paraneoplásica: Mejor pronóstico con mayor probabilidad de respuesta a inmunoterapia 3
  • Ataxia paraneoplásica: Peor pronóstico, especialmente en casos con anticuerpos PCA-1 (anti-Yo) 3
  • Ataxia por gluten: Responde a dieta estricta libre de gluten 5

Los pacientes con anticuerpos contra proteínas de membrana plasmática (PMP) tienen mejor respuesta a la inmunoterapia que aquellos con anticuerpos contra proteínas nucleares/citoplasmáticas neuronales (NNC) 3.

Puntos Clave para el Diagnóstico

  • La prueba de anticuerpos antigliadina es esencial en la evaluación inicial de pacientes con ataxia idiopática esporádica 1
  • La ataxia autoinmune debe considerarse en casos de progresión rápida de los síntomas 4
  • La presencia de infiltrados inflamatorios en estudios de imagen o LCR sugiere un mecanismo autoinmune 4
  • Considerar siempre la búsqueda de neoplasias ocultas en casos de ataxia de inicio agudo o subagudo 2

Tratamiento

El tratamiento debe dirigirse a la causa subyacente:

  • Ataxia por gluten: Dieta estricta libre de gluten 5, 1
  • Ataxia autoinmune no paraneoplásica: Inmunoterapia (corticosteroides, inmunoglobulina intravenosa, plasmaféresis) 3
  • Ataxia paraneoplásica: Tratamiento del tumor subyacente más inmunoterapia 2

La identificación temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar el pronóstico, especialmente en formas no paraneoplásicas de ataxia autoinmune.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

The Neuropathology of Autoimmune Ataxias.

Brain sciences, 2022

Research

Gluten Ataxia and mGluR1 Autoimmune Encephalitis Presenting as Acute Cerebellar Ataxia: A Case Report.

South Dakota medicine : the journal of the South Dakota State Medical Association, 2024

Guideline

Diagnostic Approach to Ataxia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

Gluten ataxia: passive transfer in a mouse model.

Annals of the New York Academy of Sciences, 2007

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