¿Por qué el diagnóstico de leucemia se confirma cuando la concentración de blastos es superior al 20%?
El diagnóstico de leucemia se confirma cuando la concentración de blastos es igual o superior al 20% en sangre periférica o médula ósea según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), ya que este umbral representa un punto crítico en la progresión de la enfermedad y está asociado con cambios significativos en la morbimortalidad. 1
Fundamentos del umbral del 20% de blastos
Criterios diagnósticos actuales
- La clasificación de la OMS establece el umbral diagnóstico para leucemia mieloide aguda (LMA) en ≥20% de blastos en sangre periférica o médula ósea 1
- La Clasificación Internacional de Consenso (ICC) también utiliza este umbral del 20% como punto de corte para el diagnóstico 1
- Existen excepciones donde el diagnóstico de LMA puede hacerse con <20% de blastos:
Evolución histórica del criterio
- Anteriormente, la clasificación FAB (Franco-Americana-Británica) utilizaba un umbral del 30% de blastos para el diagnóstico de LMA 1
- El cambio de 30% a 20% eliminó la categoría de síndrome mielodisplásico (SMD) conocida como "anemia refractaria con exceso de blastos en transformación" (AREB-T) 1
- Este cambio se basó en la observación de que pacientes con 20-29% de blastos tenían un comportamiento clínico más similar a la LMA que a los SMD 1
Implicaciones clínicas del umbral del 20%
Significado pronóstico
- El porcentaje de blastos tiene un impacto directo en la supervivencia y respuesta al tratamiento 2
- En la fase blástica de la leucemia mieloide crónica (LMC), los pacientes con 20-29% de blastos muestran mejor respuesta al tratamiento que aquellos con ≥30% 1
- En pacientes mayores (≥70 años), aquellos con 20-29% de blastos tienen resultados similares a los pacientes con <20% de blastos, y mejores que aquellos con ≥30% 2
Consideraciones especiales
- La detección de blastos linfoides en sangre periférica o médula ósea, incluso en porcentajes <10%, puede ser indicativa de fase blástica en LMC 1
- La presencia de >30% de blastos en sangre periférica con <30% en médula ósea debe considerarse leucemia aguda, ya que estos pacientes suelen progresar rápidamente 3
- En algunos pacientes, especialmente con SMD o leucemia linfoblástica aguda (LLA), tener un porcentaje mayor de blastos en sangre periférica que en médula ósea se asocia con una supervivencia significativamente más corta 4
Diagnóstico integral de la leucemia
Técnicas complementarias esenciales
El diagnóstico preciso requiere un enfoque multidisciplinario que incluya:
- Morfología celular
- Inmunofenotipificación por citometría de flujo
- Análisis citogenético
- Estudios moleculares 1
La citometría de flujo es crucial para:
- Determinar el linaje celular (mieloide vs. linfoide)
- Detectar expresión aberrante de antígenos
- Monitorizar la enfermedad residual medible 1
Consideraciones prácticas
- En casos con ≥30% de blastos en sangre periférica, las muestras de sangre pueden ser adecuadas para el diagnóstico morfológico e inmunofenotípico, pero el análisis citogenético de médula ósea sigue siendo necesario en muchos casos 5
- La clasificación actual de la OMS reconoce la importancia de las mutaciones somáticas, mutaciones BCR::ABL1 resistentes a inhibidores de tirosina quinasa y aberraciones cromosómicas adicionales como factores de riesgo para la progresión 1
Perspectivas futuras
- Estudios recientes cuestionan si un porcentaje fijo de blastos sigue siendo óptimo para distinguir entre LMA y SMD 6
- Se ha propuesto definir a pacientes con 10-30% de blastos como elegibles tanto para estudios de LMA como de SMD, lo que permitiría evaluar empíricamente el efecto independiente del porcentaje de blastos en el resultado 6
- Las firmas genéticas de SMD con 10-19% de blastos (SMD-EB2) se asemejan a las de LMA secundaria a SMD previo, lo que sugiere una continuidad biológica entre estas entidades 6
El umbral del 20% de blastos sigue siendo un criterio diagnóstico fundamental, pero debe interpretarse en el contexto de las características clínicas, citogenéticas y moleculares del paciente para una clasificación y tratamiento óptimos.