Diagnóstico del Síndrome Mielodisplásico
El diagnóstico del síndrome mielodisplásico (SMD) requiere un examen morfológico de sangre periférica y médula ósea, junto con análisis citogenético para identificar anomalías cromosómicas clonales, según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 1
Enfoque Diagnóstico
Evaluación Inicial
- Exámenes sanguíneos obligatorios:
- Hemograma completo con diferencial
- Recuento de reticulocitos
- Morfología de eritrocitos, leucocitos y plaquetas
- Pruebas bioquímicas: folato, cobalamina, hierro, capacidad total de fijación del hierro, ferritina, LDH, bilirrubina, haptoglobina 2
- Pruebas virales: VIH, parvovirus B19, citomegalovirus, hepatitis B y C 2, 1
Procedimientos Diagnósticos Obligatorios
Frotis de sangre periférica:
- Evaluación de displasia en una o más líneas celulares
- Recuento de blastos 2
Aspirado de médula ósea:
- Evaluación de displasia en una o más líneas hematopoyéticas
- Recuento de blastos
- Recuento de sideroblastos en anillo
- Evaluación de celularidad 2
Biopsia de médula ósea:
- Evaluación de celularidad, fibrosis y topografía 2
Análisis citogenético:
- Detección de anomalías cromosómicas clonales adquiridas 2
Procedimientos Diagnósticos Recomendados
Inmunofenotipado por citometría de flujo:
- Detección de anomalías en compartimentos eritroides, mieloides inmaduros, granulocitos en maduración, monocitos, y compartimentos linfoides inmaduros y maduros 2
FISH (Hibridación in situ con fluorescencia):
- Detección de anomalías cromosómicas específicas tras fallos repetidos en el bandeo G estándar 2
Procedimientos Diagnósticos Sugeridos
Análisis de mutaciones en genes candidatos:
- Detección de mutaciones somáticas para diagnóstico concluyente y evaluación pronóstica 2
Array de SNP:
- Detección de defectos cromosómicos con alta resolución 2
Criterios Diagnósticos
Para establecer el diagnóstico de SMD, se requiere:
Citopenias persistentes (al menos 6 meses si no hay otros marcadores diagnósticos robustos) 2
Displasia significativa en al menos el 10% de las células nucleadas en la línea celular considerada 2
Características de displasia que incluyen:
- Línea eritroide: binuclearidad, puentes internucleares, bordes nucleares irregulares, cambios megaloblastoides, sideroblastos en anillo
- Línea mieloide: formas nucleares bizarras, hipolobulación nuclear, hipersegmentación nuclear, hipogranulación citoplasmática
- Línea megacariocítica: formas monolobulares grandes, elementos binucleados pequeños, micromegacariocitos 2
Desafíos Diagnósticos
El diagnóstico de SMD puede ser difícil en pacientes con cariotipo normal o citogenética no informativa y sin marcadores morfológicos robustos 2, 1
En casos con displasia unilinaje, sin aumento de blastos y menos del 15% de sideroblastos en anillo, se recomienda un período de observación de 6 meses y repetir el examen de médula ósea 2
Pueden ser necesarios exámenes repetidos de médula ósea con semanas, meses o incluso años de diferencia para establecer el diagnóstico e identificar pacientes con progresión rápida de la enfermedad 2
Estratificación del Riesgo
Una vez diagnosticado el SMD, es fundamental estratificar el riesgo utilizando:
Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica Revisado (IPSS-R): incluye análisis de citopenias periféricas, porcentaje de blastos en médula ósea y características citogenéticas 1, 3
Mutaciones somáticas: pueden ayudar a definir el pronóstico y la terapia, aunque no están sistemáticamente incorporadas en los sistemas pronósticos validados 4, 3
Consideraciones Importantes
Se recomienda que todos los pacientes recién diagnosticados sean evaluados en un centro con competencia hematológica específica 2
El SMD ocurre con mayor frecuencia en hombres mayores y en personas con exposición previa a terapia citotóxica 2, 3
La incidencia de SMD en Europa es de aproximadamente 4 casos/100.000 habitantes/año, alcanzando 40-50/100.000 en pacientes ≥70 años 2
El diagnóstico preciso y la estratificación del riesgo son fundamentales para guiar las decisiones terapéuticas en pacientes con SMD, permitiendo un enfoque personalizado basado en las características específicas de la enfermedad.