What are the diagnostic steps for suspected Small Fibre Neuropathy (SFN)?

Diagnostische Schritte bei Verdacht auf Small Fibre Neuropathie (SFN)

Die Diagnose einer Small Fibre Neuropathie sollte primär auf Hautbiopsie mit Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENFD) und klinischer Untersuchung basieren, ergänzt durch spezifische neurophysiologische Tests wie Laser-evozierte Potentiale und Elektrodermale Hautleitfähigkeitsmessung. 1

Klinische Präsentation und Erstbeurteilung

• Typische Symptome:

  • Brennende Schmerzen, stechende Empfindungen
  • Scharfe, elektrisierende Schmerzattacken
  • Dysästhesien und Allodynie
  • Autonome Dysfunktion (Schweißregulationsstörungen, vaskuläre Dysregulation) 1

• Klinische Untersuchung:

  • Prüfung der Nadelstichempfindung und Temperaturwahrnehmung
  • Schutzempfindung mittels 10g-Monofilament
  • Suche nach autonomen Funktionsstörungen 1

Diagnostischer Algorithmus

1. Basisdiagnostik

• Neurologische Untersuchung mit Fokus auf Sensibilitätsstörungen und autonome Symptome (Sensitivität 62%) 2
• Elektroneurographie/EMG (oft normal bei SFN, schließt aber große Fasern ein) 1

2. Spezifische Diagnostik

• Hautbiopsie mit IENFD-Quantifizierung (Sensitivität 58%, Spezifität 91%)

  • Standardisierte Entnahme am distalen Bein
  • Cut-off IENF-Dichte ≤8/mm am Knöchel 3, 1

• Quantitative Sensorische Testung (QST) (Sensitivität 72%, Spezifität 39%)

  • Nachweis von Temperaturwahrnehmungsstörungen 1, 4

• Laser-evozierte Potentiale (LEP) (Sensitivität 66%, Spezifität 89%) 4

• Elektrodermale Hautleitfähigkeitsmessung (ESC) (Sensitivität 60%, Spezifität 89%) 4

3. Ergänzende Verfahren in spezialisierten Zentren

• Korneale konfokale Mikroskopie (CCM) zur Beurteilung der kornealen Nervenfaserdichte 2
• Schweißtests (Q-Sweat/QSART) zur Beurteilung der sudomotorischen Funktion (Sensitivität 53%, Spezifität 69%) 1, 4
• Autonome kardiovaskuläre Tests (hohe Spezifität 99%, aber geringe Sensitivität 15%) 4

Diagnostische Kriterien

Die optimale diagnostische Kombination umfasst:

1. Hautbiopsie mit IENFD-Bestimmung
2. Laser-evozierte Potentiale
3. Quantitative Sensorische Testung
4. Elektrodermale Hautleitfähigkeitsmessung

Diese Kombination erreicht eine Sensitivität von 90% und Spezifität von 87% 4.

Ätiologische Abklärung

Nach Diagnosestellung sollte eine Ursachensuche erfolgen:

• Stoffwechselerkrankungen (insbesondere Diabetes mellitus)
• Immunvermittelte Erkrankungen
• Toxische Faktoren
• Genetische Untersuchung (bei idiopathischer SFN können in bis zu 30% Gain-of-Function-Varianten im Na(v)1.7-Natriumkanal nachgewiesen werden) 5

Wichtige Hinweise

• Die SFN kann der Schädigung großer Fasern vorausgehen, insbesondere bei diabetischer Neuropathie 3, 1
• Normale Elektroneurographie schließt eine SFN nicht aus 1
• Die Hautbiopsie gilt als Referenzmethode, sollte aber durch andere Verfahren ergänzt werden 4, 2
• Die Diagnose sollte auf mehreren Tests basieren, da kein einzelner Test ausreichend sensitiv und spezifisch ist 4

Fallstricke

• Übersehen der SFN bei normaler Elektroneurographie
• Unzureichende Beurteilung autonomer Symptome
• Fehlinterpretation unspezifischer Symptome wie Müdigkeit, Leistungsabfall, Angst und Depression, die bei SFN auftreten können 6
• Verzögerung der Diagnose durch fehlende systematische Testung bei Verdacht auf SFN

Die frühzeitige und korrekte Diagnose einer SFN ist entscheidend, um eine adäquate Therapie einzuleiten und eine Progression der Neuropathie zu verhindern, besonders bei behandelbaren Grunderkrankungen wie Diabetes mellitus 1.