What are the electrophysiological diagnostic criteria for Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Elektrophysiologische Diagnosekriterien für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die elektrophysiologische Diagnostik der ALS basiert auf den Awaji-Shima-Konsensus-Empfehlungen, wobei Faszikulationspotentiale den gleichen diagnostischen Stellenwert haben wie Fibrillationspotentiale und positive scharfe Wellen. 1

Grundlegende elektrophysiologische Untersuchungen

Nadel-Elektromyographie (EMG)

• Wesentliche Befunde für die ALS-Diagnose:

  • Aktive Denervierung: Fibrillationspotentiale und/oder positive scharfe Wellen
  • Faszikulationspotentiale (besonders instabile Faszikulationspotentiale)
  • Chronische partielle Denervierung mit Reinnervationszeichen:
    • Verlängerte und vergrößerte motorische Einheitspotentiale (MUPs)
    • Polyphasische Potentiale
    • Inkomplettes Interferenzmuster bei maximaler Willküraktivität 2, 3

• Diagnostische Bedeutung:

  • EMG-Veränderungen müssen in mindestens drei Körperregionen nachweisbar sein
  • Faszikulationspotentiale haben laut Awaji-Kriterien den gleichen diagnostischen Wert wie Fibrillationspotentiale 1
  • EMG-Befunde werden als gleichwertig zu klinischen Zeichen betrachtet 4

Elektroneurographie (ENG)

• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit:

  • Normale oder leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Reduzierte Amplituden der Muskelsummenaktionspotentiale (MSAP) durch Axonverlust
  • Ausschluss demyelinisierender motorischer Neuropathien 5

• Sensorische Neurographie:

  • Normale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit
  • Normale Amplituden der sensorischen Nervenaktionspotentiale (SNAP)
  • Auch in motorisch stark betroffenen Regionen normal 5

Spezielle elektrophysiologische Techniken

Nachweis der Beteiligung des unteren Motoneurons (UMN)

• Transkranielle Magnetstimulation (TMS):
  • Verlängerte zentrale motorische Leitungszeit
  • Reduzierte oder fehlende motorisch evozierte Potentiale
  • Erhöhte kortikale Erregbarkeit 2, 5

Quantitative EMG-Techniken

• Motor Unit Number Estimation (MUNE):

  • Quantifizierung des Verlusts funktionierender motorischer Einheiten
  • Nützlich zur Verlaufsbeobachtung und in klinischen Studien 2

• Weitere spezielle Techniken:

  • Single-Fiber-EMG
  • Makro-EMG
  • Analyse des Entladungsmusters motorischer Einheiten
  • Diese werden hauptsächlich in der Forschung eingesetzt, nicht in der Routinediagnostik 5

Diagnostische Strategie

1. Muskelauswahl für die EMG-Untersuchung:

   • Muskeln aus bulbärer Region
   • Muskeln aus zervikaler, thorakaler und lumbaler Medulla
   • Sowohl klinisch betroffene als auch klinisch nicht betroffene Muskeln untersuchen 5, 3

2. Interpretation der Befunde:

   • EMG-Veränderungen können in 93% der Fälle mit klinischer Beteiligung einer Region zusätzliche betroffene Regionen nachweisen
   • Bei 40% der Patienten mit klinischer Beteiligung von zwei Regionen kann die EMG weitere betroffene Regionen aufdecken 3

3. Wichtige Beobachtungen:

   • Denervierungsaktivität tritt in 72% der schwachen Muskeln auf, aber nur in 45% der nicht-schwachen Muskeln
   • Faszikulationen treten in 56% der schwachen und 65% der nicht-schwachen Muskeln auf
   • Reinnervationszeichen finden sich in 87-91% der schwachen und nicht-schwachen Muskeln
   • In 44% der Muskeln treten neurogene MUPs ohne Denervierungsaktivität auf 3

Häufige Fallstricke und Vorsichtsmaßnahmen

• Fehlinterpretation von Befunden:

  • Spontanaktivität allein ist unzureichend für den Nachweis einer Beteiligung des unteren Motoneurons in klinisch nicht betroffenen Muskeln im Frühstadium
  • Analyse der motorischen Einheitspotentiale ist entscheidend für die Dokumentation der Verteilung der Beteiligung des unteren Motoneurons 3

• Differentialdiagnosen:

  • Bildgebung (MRT Kopf ohne Kontrastmittel) zum Ausschluss struktureller, infektiöser oder neoplastischer Ursachen 6
  • MRT der Wirbelsäule kann in bestimmten klinischen Situationen nützlich sein 6

Die elektrophysiologische Untersuchung spielt eine entscheidende Rolle bei der ALS-Diagnose, indem sie die Beteiligung des unteren Motoneurons bestätigt und die Ausbreitung der Erkrankung dokumentiert, auch in klinisch noch nicht betroffenen Regionen.