What is the diagnosis and treatment for scleroderma (esclerodermia)?

Diagnóstico y Tratamiento de la Esclerodermia

El diagnóstico de esclerodermia requiere una evaluación clínica completa con documentación de cambios arquitectónicos cutáneos, pruebas serológicas, evaluación pulmonar y estudios de imagen específicos, mientras que el tratamiento debe ser dirigido según el tipo de esclerodermia y el compromiso orgánico específico. 1

Clasificación y Tipos de Esclerodermia

La esclerodermia se clasifica en dos grandes grupos:

1. Esclerodermia localizada (morfea):

   • Confinada a la piel y/o tejidos subcutáneos
   • Generalmente no afecta órganos internos (con excepciones)
   • Más común en niños

2. Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica):

   • Afecta la piel y órganos internos
   • Presenta vasculopatía, inflamación y fibrosis excesiva
   • Mayor morbimortalidad

Diagnóstico

Evaluación Clínica

• Documentación detallada de cambios cutáneos arquitectónicos
• Examen articular completo, incluyendo la articulación temporomandibular 2
• Evaluación oftalmológica, especialmente en pacientes con lesiones en cara y cuero cabelludo 2

Pruebas Diagnósticas

• Pruebas serológicas: Panel completo de anticuerpos (anti-centrómero, anti-topoisomerasa I, anti-RNA polimerasa III) 1
• Capilaroscopía: Evaluación de la microvasculatura 1
• Pruebas de función pulmonar: Evaluación de la función pulmonar 1
• Tomografía computarizada de alta resolución (TCAR): Evaluación de compromiso pulmonar 1
• Ecocardiografía: Detección de hipertensión pulmonar 1

Herramientas de Evaluación Específicas

• LoSSI (Localized Scleroderma Skin Severity Index): Instrumento clínico para evaluar actividad y gravedad de las lesiones 2
• LoSDI (Localized Scleroderma Skin Damage Index): Instrumento para evaluar el daño en esclerodermia localizada 2
• Termografía infrarroja: Puede usarse para evaluar actividad de las lesiones 2
• Ultrasonido especializado: Herramienta útil para evaluar actividad, extensión y respuesta al tratamiento 2

Tratamiento

Esclerodermia Localizada (Morfea)

1. Lesiones limitadas o circunscritas:

   • Corticosteroides tópicos 1
   • Imiquimod tópico: Puede disminuir el engrosamiento cutáneo 2, 1
   • Fototerapia UVA1: Mejora la suavidad de la piel 1, 3

2. Formas extensas o desfigurantes:

   • Metotrexato: 15 mg/m²/semana (oral o subcutáneo) como tratamiento de primera línea 2, 1
   • Duración mínima de 12 meses después de lograr mejoría clínica aceptable 1

3. Casos refractarios o intolerantes al metotrexato:

   • Micofenolato de mofetilo: 500-1000 mg/m² 2, 1

Esclerodermia Sistémica

1. Compromiso cutáneo:

   • Metotrexato como primera línea para formas difusas 2, 1
   • Micofenolato de mofetilo como alternativa 1

2. Enfermedad pulmonar intersticial:

   • Micofenolato de mofetilo como tratamiento de primera línea 1
   • Ciclofosfamida para casos graves 1
   • Nintedanib para enfermedad pulmonar intersticial fibrótica progresiva 1

3. Fenómeno de Raynaud:

   • Bloqueadores de canales de calcio (dihidropiridinas) como primera línea 1
   • Inhibidores de fosfodiesterasa-5 como segunda línea 1

4. Hipertensión arterial pulmonar:

   • Terapia combinada con inhibidores de fosfodiesterasa-5 y antagonistas de receptores de endotelina 1
   • Posible adición de análogos de prostaciclina si es necesario 1

5. Crisis renal esclerodérmica:

   • Tratamiento inmediato con inhibidores de la ECA a dosis altas 1

6. Trastornos gastrointestinales:

   • Inhibidores de la bomba de protones para enfermedad por reflujo gastroesofágico 1
   • Agentes procinéticos para trastornos de motilidad 1
   • Antibióticos intermitentes o rotativos para sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado 1

7. Casos graves y refractarios:

   • Trasplante de células madre hematopoyéticas autólogas puede mejorar la supervivencia en pacientes con esclerodermia cutánea difusa temprana con alto riesgo de mortalidad 2, 4

Seguimiento y Monitorización

• Evaluación regular de la función pulmonar, examen articular completo y seguimiento oftalmológico 1
• Monitorización con TCAR y ecocardiografía, especialmente durante los primeros 3 años de la enfermedad 1
• Vigilancia de efectos adversos de tratamientos inmunosupresores 1

Consideraciones Especiales

• Los pacientes deben evitar irritantes y productos perfumados en contacto con la piel 1
• El apoyo psicológico es fundamental debido al impacto en la calidad de vida y posible desfiguración 1
• La educación del paciente sobre la enfermedad y su manejo es esencial 1

Complicaciones y Pronóstico

• La esclerodermia localizada generalmente tiene mejor pronóstico que la forma sistémica 4, 5
• Las complicaciones fatales en esclerodermia sistémica a menudo se originan por fibrosis pulmonar, hipertensión arterial pulmonar y crisis renal esclerodérmica 4
• El tratamiento temprano es crucial para prevenir complicaciones y mejorar el pronóstico 5

El manejo de la esclerodermia debe ser multidisciplinario, con tratamientos específicos según el tipo de compromiso orgánico para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas.