Sarcomas: Definición, Epidemiología, Diagnóstico y Tratamiento
Los sarcomas son un grupo heterogéneo de neoplasias malignas de origen mesenquimal que representan aproximadamente el 1% de todos los cánceres en adultos y el 20% de los tumores sólidos pediátricos, con una incidencia global de 0,8-0,9 casos por 100.000 habitantes/año. 1
Definición
Los sarcomas son neoplasias malignas que exhiben diferenciación hacia tejido mesenquimal, pudiendo originarse en casi cualquier parte del cuerpo. Se clasifican principalmente en dos categorías:
- Sarcomas de tejidos blandos (STB): Surgen de tejidos como músculos, tendones, tejido adiposo, vasos sanguíneos y articulaciones.
- Sarcomas óseos: Originados en el tejido óseo.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce aproximadamente 80 entidades distintas de sarcomas, definidas por características morfológicas, inmunohistoquímicas y moleculares específicas 1.
Epidemiología
- Incidencia: Los sarcomas representan el 1,4% de todos los diagnósticos de cáncer en el Reino Unido, con aproximadamente 5.300 nuevos casos por año 1.
- Distribución por edad: Pueden aparecer a cualquier edad, pero los osteosarcomas y sarcomas de Ewing tienen mayor incidencia en la segunda década de vida, mientras que los condrosarcomas son más comunes en edades avanzadas 1.
- Distribución por género: Existe predominio masculino en algunos subtipos, como el osteosarcoma (relación hombre:mujer de 1,4:1) 1.
- Supervivencia: La tasa de supervivencia global a 5 años para todos los sarcomas es del 55% 1.
Factores de riesgo
- Síndromes genéticos hereditarios:
- Síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en TP53)
- Neurofibromatosis tipo 1 (riesgo de 10% de desarrollar MPNST)
- Retinoblastoma hereditario
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Síndrome de Bloom 1
- Radiación previa
- Enfermedad de Paget del hueso 1
Diagnóstico
Evaluación clínica
- La presentación clínica varía según la localización y el subtipo, pero frecuentemente incluye:
- Masa indolora (común en sarcomas de tejidos blandos)
- Dolor (más frecuente en sarcomas óseos)
- Fracturas patológicas (especialmente en sarcomas óseos pleomórficos) 1
Estudios de imagen
- Resonancia magnética (RM): Técnica de elección para sarcomas de extremidades y tronco superficial
- Tomografía computarizada (TC): Útil para evaluar metástasis pulmonares y sarcomas retroperitoneales
- RM con contraste: Puede revelar áreas de alto grado en condrosarcomas 1
Biopsia
- Biopsia con aguja gruesa (core needle): Procedimiento estándar para el diagnóstico, incluso en sarcomas retroperitoneales 1
- Biopsia abierta: Opción en casos seleccionados
- Consideraciones importantes:
- Debe ser realizada por equipos con experiencia en sarcomas
- La planificación de la biopsia debe considerar la cirugía definitiva posterior
- Se debe obtener tejido adecuado para diagnóstico sin comprometer la cirugía posterior 1
Diagnóstico patológico
- Histopatología: Esencial para la caracterización del subtipo de sarcoma
- Inmunohistoquímica: Ayuda a diferenciar subtipos y distinguir sarcomas de otros tumores
- Estudios moleculares:
- Detección de fusiones génicas específicas (como NTRK en algunos sarcomas)
- Fundamental para identificar subtipos específicos como sarcomas de Ewing (fusiones que involucran familias FET y ETS) 1
Tratamiento
Sarcomas de tejidos blandos localizados
Cirugía:
- Resección amplia con márgenes negativos es el tratamiento estándar 1
- En casos donde solo es posible una resección marginal, se debe considerar radioterapia adyuvante
Radioterapia:
- Puede ser preoperatoria o postoperatoria
- Reduce el riesgo de recurrencia local
- Indicada en tumores de alto grado, profundos y >5 cm 1
Quimioterapia adyuvante:
- Opción en sarcomas de alto riesgo (alto grado, profundos, >5 cm)
- Regímenes basados en antraciclinas 1
Sarcomas óseos
Osteosarcoma y Sarcoma de Ewing:
- Quimioterapia neoadyuvante
- Cirugía con resección amplia
- Quimioterapia adyuvante 1
Condrosarcoma:
- Principalmente tratamiento quirúrgico
- Baja sensibilidad a quimioterapia y radioterapia 1
Sarcomas retroperitoneales
- Cirugía: Resección compartamental retroperitoneal (resección completa del tumor junto con resecciones viscerales en bloque) 1
- Tratamiento preoperatorio: Puede incluir radioterapia, quimioterapia o ambas 1
Sarcomas uterinos
- Cirugía: Histerectomía abdominal total es el tratamiento estándar
- Consideraciones específicas:
- En sarcomas del estroma endometrial de bajo grado: salpingooforectomía bilateral debido a su sensibilidad hormonal
- En leiomiosarcomas y sarcomas indiferenciados de alto grado: no se ha demostrado beneficio de la salpingooforectomía bilateral en mujeres premenopáusicas sin afectación macroscópica 1
- Radioterapia adyuvante: No ha demostrado mejorar la supervivencia, pero puede reducir las recaídas locales 1
Sarcomas metastásicos
Quimioterapia:
- Primera línea: Regímenes basados en antraciclinas
- Segunda línea: Gemcitabina (especialmente en leiomiosarcoma)
- Opciones adicionales: Dacarbazina (alternativa para leiomiosarcoma) 2
Terapias dirigidas:
- Inhibidores de TRK para sarcomas con fusiones NTRK (larotrectinib, entrectinib) 1
Cirugía de metástasis:
- Opción en metástasis pulmonares seleccionadas, especialmente en sarcomas del estroma endometrial 1
Seguimiento
- Sarcomas de alto grado: Seguimiento cada 3-4 meses durante los primeros 2-3 años, luego dos veces al año hasta el quinto año y anualmente después 1
- Sarcomas de bajo grado: Seguimiento cada 4-6 meses para recaída local, con radiografías de tórax o TC a intervalos más espaciados durante los primeros 3-5 años, luego anualmente 1
Consideraciones especiales
Fibromatosis agresiva tipo desmoide:
- Tratamiento estándar: resección amplia si es posible sin pérdidas funcionales significativas
- Opciones alternativas: radioterapia, observación, perfusión aislada de miembro (si la lesión está confinada a una extremidad) o terapia sistémica 1
Sarcomas con fusiones NTRK:
- Requieren estrategia diagnóstica específica que considere el estadio de la enfermedad y los subtipos histológicos y moleculares
- Los inhibidores de TRK han mostrado eficacia en estos casos 1
El manejo óptimo de los sarcomas requiere un enfoque multidisciplinario en centros con experiencia, dada la rareza y complejidad de estas neoplasias.