Traitements pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Le traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) nécessite une approche multidisciplinaire centrée sur la gestion des symptômes, avec une attention particulière aux manifestations gastro-intestinales, cardiovasculaires, et à la douleur chronique. 1, 2
Types de SED et évaluation clinique
- Le SED hypermobile (SEDh) est le plus fréquent, représentant 80-90% des cas 2
- L'évaluation clinique doit inclure:
- Score de Beighton pour l'hypermobilité articulaire (≥5 indique une hypermobilité)
- Examen cutané (hyperextensibilité, texture veloutée, fragilité, cicatrisation difficile)
- Échocardiogramme pour évaluer la dilatation de la racine aortique (présente dans 25-33% des cas) 2
Gestion de la douleur
- Les neuromodulateurs comme la gabapentine et la prégabaline sont recommandés pour la gestion de la douleur chronique 2
- Les antispasmodiques (hyoscyamine, dicyclomine) peuvent être utilisés pour les tensions musculaires 2
- Éviter les opioïdes pour la douleur chronique en raison du risque élevé de dépendance et d'efficacité limitée 2
- Les neuromodulateurs à faible dose (ex: mirtazapine) peuvent aider à soulager la douleur et améliorer la tolérance alimentaire 2
Traitement des manifestations gastro-intestinales
Pour les symptômes gastro-intestinaux associés au SEDh avec POTS (syndrome de tachycardie posturale) et/ou MCAS (syndrome d'activation mastocytaire):
- Antagonistes des récepteurs H₂ (famotidine, nizatidine)
- Antagonistes des récepteurs H₁ de deuxième génération (cétirizine, fexofénadine)
- Stabilisateurs des mastocytes (cromoglycate de sodium, kétotifène)
- Antagonistes des récepteurs des leucotriènes (montélukast) 1
Interventions nutritionnelles
- Régimes alimentaires spécifiques à considérer:
- Régime pour gastroparésie (aliments à petites particules)
- Régimes d'élimination (faible en glucides fermentescibles, sans gluten/produits laitiers, faible en histamine)
- Ces interventions doivent être accompagnées de conseils nutritionnels appropriés 1
Traitement du POTS (fréquemment associé au SEDh)
- Augmentation de l'apport en liquides et en sel
- Programme d'exercices adaptés
- Utilisation de vêtements de compression
- Traitements pharmacologiques pour l'expansion volémique, le contrôle de la fréquence cardiaque et la vasoconstriction 1
Interventions chirurgicales
- La chirurgie doit être envisagée uniquement lorsque:
- Les mesures conservatrices échouent
- Des déficits neurologiques progressifs surviennent
- Une instabilité sévère menace l'intégrité de la moelle épinière
- La qualité de vie est significativement affectée 2
- Les interventions chirurgicales nécessitent une technique méticuleuse en raison de la fragilité vasculaire 2
Approche thérapeutique physique
- La thérapie physique et occupationnelle avec attelles et orthèses montre une efficacité de 70% chez les patients 3
- Les programmes doivent inclure:
- Exercices neuromusculaires
- Massages
- Électrothérapie 4
Considérations cardiovasculaires
- Suivi cardiovasculaire régulier, particulièrement pour les patients avec anomalies aortiques
- Les bêta-bloquants comme le céliprolol peuvent être bénéfiques pour les patients avec SED vasculaire 2
Points de vigilance
- La résistance aux anesthésiques locaux est une préoccupation non fondée 5
- Éviter la nutrition parentérale sauf en cas de malnutrition sévère, progressive et menaçant le pronostic vital 2
- Les patients atteints de SEDh souffrent souvent de troubles anxieux et paniques qui augmentent la charge de douleur 5
Le traitement du SED reste complexe et nécessite une approche personnalisée en fonction du sous-type et des symptômes prédominants. L'éducation du patient sur sa maladie et les modifications du mode de vie sont des composantes essentielles de la prise en charge.