¿QUÉ ES EL FIRES?
El Síndrome de Epilepsia Relacionada con Infección Febril (FIRES, por sus siglas en inglés) es un síndrome epiléptico catastrófico extremadamente raro que afecta a niños previamente sanos, caracterizado por la aparición de estado epiléptico super-refractario pocos días después de una infección febril no específica, sin evidencia de encefalitis infecciosa, seguido por epilepsia refractaria y alta morbilidad neurológica. 1, 2
Características clínicas principales
- Afecta principalmente a niños previamente sanos y jóvenes adultos
- Se presenta con inicio explosivo de convulsiones que rápidamente progresan a estado epiléptico refractario
- Ocurre tras una enfermedad febril en las dos semanas previas
- No hay evidencia de encefalitis infecciosa (diagnóstico de exclusión)
- Típicamente se manifiesta en niños mayores de 2 años 3
Epidemiología
El FIRES es extremadamente raro, lo que dificulta el conocimiento clínico sobre esta condición. Representa un subtipo de encefalopatía epiléptica de etiología aún no definida completamente 1, 4.
Fisiopatología
Aunque la etiología exacta sigue siendo desconocida, las hipótesis actuales sugieren:
- Se considera una enfermedad inmunomediada, pero posiblemente no autoinmune 4
- Existe una respuesta inflamatoria fulminante que afecta al sistema nervioso central
- La interleucina-1β (IL-1β) podría jugar un papel importante en la patogénesis, como sugiere la respuesta a anakinra (antagonista del receptor de IL-1) 5, 3
Diagnóstico
El diagnóstico de FIRES representa un desafío significativo debido a la ausencia de biomarcadores específicos. Se considera cuando:
- Paciente previamente sano mayor de 2 años
- Inicio explosivo de convulsiones que progresan rápidamente a estado epiléptico refractario
- Antecedente de enfermedad febril en las 2 semanas previas
- Exclusión de otras causas de estado epiléptico (estudios de neuroimagen, LCR, EEG)
- Ausencia de evidencia de encefalitis infecciosa 1, 3
Es importante diferenciar el FIRES de otras causas de encefalopatía y convulsiones como:
- Encefalitis viral (especialmente por HSV)
- Encefalomielitis aguda diseminada (ADEM)
- Esclerosis múltiple
- Encefalopatías epilépticas como el síndrome de Rasmussen o síndrome de Alpers 6
Tratamiento
El tratamiento del FIRES es extremadamente desafiante y asociado con bajas tasas de éxito. Las opciones terapéuticas incluyen:
- Dieta cetogénica: Considerada el tratamiento más efectivo y prometedor, debe iniciarse tempranamente 1, 4
- Anakinra (antagonista del receptor de IL-1): Ha demostrado eficacia en casos reportados, con remisión rápida del estado epiléptico en algunos pacientes 5, 3
- Terapia inmunomoduladora: Aunque con resultados variables
- Fármacos antiepilépticos: Generalmente con baja efectividad cuando se usan solos
Los expertos recomiendan evitar el coma barbitúrico con patrón de supresión de brotes y considerar dosis altas de terapia GABAérgica 4.
Pronóstico
El FIRES es mayormente irreversible y tiene un pronóstico sombrío:
- Alta tasa de mortalidad
- Secuelas incluyen epilepsia farmacorresistente
- Deterioro neuropsicológico significativo
- El curso clínico puede depender más del tiempo que de la terapia
- El resultado puede depender más del espectro clínico que del tratamiento 1, 2
Consideraciones importantes
- El diagnóstico temprano es crucial para un manejo óptimo
- Se recomienda un enfoque menos agresivo para manejar las convulsiones, ya que la ausencia de crisis es difícil de lograr
- La terapia inmunomoduladora adaptada puede ser beneficiosa
- Se necesita mayor investigación y registros multinacionales para mejorar el conocimiento y tratamiento de esta rara condición 2, 3