Diagnostic positif de la puberté précoce chez la fille
La puberté précoce chez la fille est définie comme l'apparition de caractères sexuels secondaires avant l'âge de 8 ans, nécessitant une évaluation clinique complète, des examens hormonaux et d'imagerie pour confirmer le diagnostic. 1
Critères diagnostiques
Évaluation clinique
- Signes cliniques principaux : Le développement des seins (thélarche) est le signe principal évocateur du début de la puberté chez la fille 2
- Classification de Tanner : Évaluation du stade de développement mammaire et de la pilosité pubienne
- Mesures anthropométriques :
- Accélération de la vitesse de croissance (une vitesse de croissance >1,75 DS est hautement prédictive d'une cause organique) 3
- Calcul de la taille standard deviation (SD)
Évaluation paraclinique
Examens hormonaux
Dosages de base :
- LH, FSH et estradiol sériques
- Une fille présentant un développement mammaire (stade Tanner 2) avant l'âge de 8 ans doit être référée à un endocrinologue pédiatrique après mesure des taux de LH, FSH et estradiol 1
Test de stimulation à la GnRH :
Examens d'imagerie
- Âge osseux : Radiographie du poignet et de la main gauche pour évaluer l'avancement de l'âge osseux
- Échographie pelvienne : Évaluation de la taille de l'utérus et des ovaires 1
- IRM cérébrale/sellaire :
- Recommandée chez toutes les filles de moins de 6 ans
- Particulièrement importante chez les filles présentant des symptômes neurologiques (céphalées, troubles visuels, convulsions) 1
Classification de la puberté précoce
Puberté précoce centrale (PPC)
- Activation prématurée de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Plus fréquente chez les filles, généralement d'origine idiopathique 2
- Causes organiques à rechercher systématiquement (tumeurs, infections, traumatismes du SNC) 1
Puberté précoce périphérique (PPP)
- Sécrétion excessive d'hormones sexuelles indépendante de la sécrétion de gonadotrophines
- Causes possibles : hyperplasie congénitale des surrénales, tumeurs ovariennes, exposition à des hormones exogènes 4
Facteurs de risque et comorbidités
- Antécédents de pathologies du système nerveux central (tumeurs, infections, traumatismes) 1
- Exposition à des hormones exogènes (crèmes, médicaments) 1
- Prédisposition génétique (mutations des gènes MKRN3, DLK1, KISS1) 1, 2
- Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) 1
Prise en charge
Indications thérapeutiques
- Prévention de la réduction de la taille adulte due à la maturation osseuse rapide
- Prévention des problèmes psychosociaux et comportementaux 5
Traitement de la puberté précoce centrale
Traitement de la puberté précoce périphérique
- Traitement ciblant la cause sous-jacente
- Options médicamenteuses : cyprotérone, tamoxifène, kétoconazole, médroxyprogestérone, inhibiteurs de l'aromatase 4
Points importants à retenir
- La puberté précoce est plus fréquente chez les filles (ratio fille:garçon de 10:1) 1
- Une évaluation précoce est essentielle pour identifier les causes organiques potentielles
- Les critères prédictifs d'une étiologie organique sont : âge plus jeune au diagnostic, vitesse de croissance élevée, taux élevés de gonadotrophines basales et stimulées 3
- Le traitement par analogues de la GnRH est efficace pour préserver le potentiel de taille adulte, particulièrement chez les patients plus jeunes 5, 6
- Une prise en charge multidisciplinaire est recommandée, impliquant gynécologues, pédiatres, endocrinologues, diététiciens et psychologues 7