Valeur de la testostérone dans la puberté précoce
Le dosage de la testostérone est essentiel dans l'évaluation de la puberté précoce, permettant de distinguer entre une puberté précoce centrale (dépendante des gonadotrophines) et une puberté précoce périphérique (indépendante des gonadotrophines). 1, 2
Définition et épidémiologie
- La puberté précoce est définie comme l'apparition de caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez les filles et avant 9 ans chez les garçons 3
- Incidence estimée entre 1:5000 et 1:10000 enfants, avec un ratio fille:garçon d'environ 10:1 3
- Conséquences: perturbations psychosociales, poussée de croissance prématurée et maturation osseuse accélérée entraînant une réduction de la taille adulte 3
Rôle physiologique de la testostérone
- Production fœtale de testostérone dès 7-8 semaines de gestation
- Pic de testostérone fœtale à 14-16 semaines (niveaux équivalents à ceux d'un adulte)
- Chez le nourrisson mâle, pic de testostérone entre 1-3 mois après la naissance, puis diminution aux niveaux prépubertaires vers 4-6 mois 2
- Cette production postnatale pourrait jouer un rôle crucial dans le développement masculin du cerveau 1
Évaluation diagnostique de la puberté précoce
Classification basée sur les taux de testostérone et gonadotrophines:
Puberté précoce centrale (dépendante des gonadotrophines):
Puberté précoce périphérique (indépendante des gonadotrophines):
Bilan recommandé:
- Dosage de testostérone totale
- FSH, LH basales et après stimulation par GnRH
- Évaluation de l'âge osseux par radiographie
- Échographie pelvienne (chez les filles) pour évaluer le volume ovarien et la taille utérine 1
- IRM cérébrale en cas de symptômes neurologiques suggérant une pathologie intracrânienne 1
Particularités diagnostiques importantes
Transfert interpersonnel de testostérone
- Cause rare mais significative de puberté précoce périphérique
- Des cas de virilisation d'enfants par transfert de gel de testostérone utilisé par le père ont été rapportés 4
- Une exposition prolongée aux androgènes peut éventuellement déclencher une puberté précoce centrale secondaire 5
Testotoxicose familiale
- Forme de puberté précoce masculine indépendante des gonadotrophines
- Taux de testostérone élevés avec gonadotrophines basses ou normales 6
- Nécessite un traitement combiné (anti-androgènes, inhibiteurs d'aromatase) 7
Prise en charge thérapeutique selon le type de puberté précoce
Puberté précoce centrale:
- Traitement par analogues de la GnRH pour préserver la taille adulte finale, retarder la ménarche et optimiser le développement des caractères sexuels secondaires 1
Puberté précoce périphérique:
- Élimination ou suppression de la source de stéroïdes sexuels (endogène ou exogène)
- Pour la testotoxicose: traitement combiné anti-androgène (spironolactone) et inhibiteur d'aromatase (testolactone), avec ajout possible d'un analogue de la LHRH (desloréline) en cas d'échappement thérapeutique 7
Points d'attention particuliers
- L'exposition à la testostérone par transfert interpersonnel peut commencer dès la vie prénatale et avoir des conséquences à long terme 5
- Les précautions recommandées pour l'utilisation des gels de testostérone ne sont pas toujours suffisantes pour éviter le transfert interpersonnel 5
- Une exposition prolongée aux androgènes pendant l'enfance peut favoriser le développement d'une puberté précoce centrale secondaire 5