What is the diagnostic approach for hyperparathyroidism?

Diagnóstico de Hiperparatiroidismo

El diagnóstico de hiperparatiroidismo se basa fundamentalmente en la medición de calcio sérico y hormona paratiroidea (PTH), siendo esencial distinguir entre hiperparatiroidismo primario y secundario mediante pruebas bioquímicas específicas. 1, 2

Clasificación del Hiperparatiroidismo

• Hiperparatiroidismo primario (HPTP): Caracterizado por producción autónoma de PTH con hipercalcemia o niveles de calcio sérico normal-alto en presencia de concentraciones de PTH elevadas o inapropiadamente normales 3
• Hiperparatiroidismo secundario: Generalmente asociado a enfermedad renal crónica (ERC) con elevación de PTH como respuesta compensatoria 1

Evaluación Diagnóstica Inicial

Pruebas Bioquímicas Esenciales:

1. Calcio sérico (total e ionizado)

   • El calcio ionizado puede ser más sensible que el calcio sérico total 4
   • La hipercalcemia asintomática es la manifestación más frecuente del HPTP 3

2. Hormona paratiroidea intacta (iPTH)

   • Niveles elevados o inapropiadamente normales en presencia de hipercalcemia sugieren HPTP 3, 5

3. Pruebas complementarias:

   • Fósforo sérico (generalmente disminuido en HPTP)
   • Cloruro sérico
   • 25-hidroxivitamina D (25-OH-D)
   • Función renal (creatinina, BUN)
   • Calcio urinario de 24 horas 2, 3

Algoritmo Diagnóstico

1. Interpretación de Resultados Bioquímicos:

• HPTP clásico (70% de casos):

  • Calcio ≥10.5 mg/dL y PTH ≥65 pg/mL 5

• HPTP normocalcémico (21% de casos):

  • Calcio ≤10.5 mg/dL y PTH ≥65 pg/mL 5

• HPTP normohormonal (6% de casos):

  • Calcio ≥10.5 mg/dL y PTH ≤65 pg/mL 5

• HPTP atípico (3% de casos):

  • Tanto calcio como PTH dentro de rangos normales 5

2. Diagnóstico Diferencial:

• Descartar causas secundarias:
  • Deficiencia de vitamina D (medir 25-OH-D)
  • Enfermedad renal crónica (evaluar TFG)
  • Uso de medicamentos (tiazidas, litio)
  • Hipercalcemia asociada a malignidad 1, 2

3. Evaluación de Hiperparatiroidismo Secundario en ERC:

• Valores objetivo de PTH según estadio de ERC:
  • ERC G3: <70 pg/mL
  • ERC G4: <110 pg/mL
  • ERC G5: <300 pg/mL
  • ERC G5D (diálisis): 150-600 pg/mL 1

Estudios de Localización (si se confirma HPTP)

• Primera línea: TC 4D de cuello sin y con contraste IV (sensibilidad 79%, VPP 90% para enfermedad de glándula única) 1
• Estudios complementarios:
  • Ecografía de cuello
  • Gammagrafía con 99mTc-sestamibi con SPECT/CT 6

Consideraciones Especiales

Hiperparatiroidismo en Síndromes Genéticos:

• En pacientes con sospecha de neoplasia endocrina múltiple (MEN) o síndrome de tumor mandibular hiperparatiroideo:
  • Iniciar cribado a los 11 años para variantes de "alto riesgo" y a los 16 años para variantes de "riesgo moderado" 6
  • Medir calcio sérico y, si hay hipercalcemia, realizar medición simultánea de calcio e iPTH 6

Puntos Clave a Recordar:

• La combinación de calcio, fósforo y cloruro séricos junto con hematocrito logra una precisión diagnóstica del 95-98% para identificar hiperparatiroidismo 2
• El análisis multivariante discriminante añadiendo PTH aumenta la precisión al 99% y es esencial en presencia de insuficiencia renal 2
• Evitar depender exclusivamente de los valores de PTH, ya que existen formas atípicas de HPTP con valores normales 2, 7
• Los pacientes con HPTP y niveles normales de PTH suelen presentar formas más leves y tempranas de la enfermedad 7

Errores Comunes a Evitar

• No evaluar el estado de vitamina D, ya que su deficiencia puede causar hiperparatiroidismo secundario y afectar los niveles de PTH 1
• No considerar las formas atípicas de HPTP (normocalcémico, normohormonal) 5
• Ignorar el calcio ionizado como prueba complementaria, que puede ser más sensible que el calcio sérico total 4