Caractéristiques cliniques clés pour évaluer les patients avec suspicion de syndrome d'Ehlers-Danlos, au-delà de l'hypermobilité
Pour évaluer un patient avec suspicion de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), il faut se concentrer sur l'évaluation de l'hyperextensibilité cutanée, la texture douce ou veloutée de la peau, la fragilité tissulaire, la mauvaise cicatrisation, les cicatrices atrophiques, les ecchymoses faciles et la peau translucide avec veines visibles, particulièrement dans le SED vasculaire. 1
Évaluation cutanée
L'examen de la peau est essentiel et doit évaluer:
- L'hyperextensibilité cutanée
- La texture douce ou veloutée
- La fragilité cutanée et la mauvaise cicatrisation
- Les cicatrices atrophiques
- La tendance aux ecchymoses faciles
- La translucidité de la peau avec veines visibles (particulièrement dans le SED vasculaire) 1
Ces caractéristiques sont des manifestations directes des anomalies du collagène sous-jacentes au SED 2.
Évaluation vasculaire
Pour les patients avec suspicion de SED vasculaire:
- L'imagerie vasculaire est essentielle pour évaluer les anévrismes artériels
- Rechercher l'atteinte des vaisseaux secondaires
- Évaluer le risque de dissection ou rupture artérielle 1
- Privilégier l'imagerie non-invasive pour minimiser le risque de lésion artérielle
- Éviter l'angiographie conventionnelle qui est contre-indiquée en raison du risque élevé de complications 1
Manifestations cardiovasculaires
- Le prolapsus valvulaire est présent chez 43% des patients avec SED
- La tortuosité artérielle est présente dans certains sous-types
- Le SED vasculaire peut entraîner des ruptures artérielles potentiellement mortelles, avec une survie médiane de seulement 48 ans 1
Manifestations systémiques associées
- Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP): augmentation de la fréquence cardiaque ≥30 battements/min dans les 10 minutes suivant la position debout
- Syndrome d'activation mastocytaire (SAMA): évaluer les symptômes d'activation mastocytaire
- Fragilité tissulaire pouvant se manifester par des hernies ou des ruptures d'organes dans les types plus sévères 1
- Douleurs musculo-squelettiques chroniques
- Symptômes gastro-intestinaux (fréquents dans le SED hypermobile, qui représente 80-90% des cas) 1
Évaluation génétique
- Une consultation en génétique médicale est recommandée si une artériopathie systémique ou un trouble héréditaire du tissu conjonctif est suspecté
- Tests génétiques ciblés selon le sous-type de SED suspecté:
Points d'attention particuliers
- Le SED est un groupe hétérogène de troubles du tissu conjonctif avec une variabilité phénotypique importante 4
- La fragilité tissulaire peut entraîner des dislocations articulaires, des douleurs musculo-squelettiques et des complications obstétricales 2
- Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour la prise en charge, avec une attention particulière à l'évaluation cardiovasculaire 1
- L'identification précise des patients atteints de SED est cruciale pour initier un traitement musculo-squelettique approprié, optimiser la gestion anesthésique et postopératoire, et effectuer un dépistage vasculaire approprié 2
Mise en garde
- Ne pas se fier uniquement à l'hypermobilité pour le diagnostic, car les autres manifestations cliniques sont tout aussi importantes
- L'évaluation de l'extensibilité cutanée manuelle peut être difficile et subjective 5
- Le SED hypermobile n'a pas encore de test génétique disponible, le diagnostic est clinique 1
- La variabilité phénotypique inter et intrafamiliale est observée, sans corrélation génotype-phénotype claire 3