How is Asperger's syndrome (Autism Spectrum Disorder (ASD)) diagnosed and treated?

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Asperger (Trouble du Spectre Autistique)

Le diagnostic du syndrome d'Asperger (maintenant classifié comme trouble du spectre autistique) nécessite une évaluation multidisciplinaire complète par des professionnels formés, utilisant des critères objectifs et des outils standardisés. 1

Processus diagnostique

Évaluation initiale

• Un dépistage du TSA doit être effectué régulièrement lors des évaluations développementales des jeunes enfants, particulièrement à 18 et 24 mois, en utilisant des outils comme le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) 1
• Pour les adultes, le dépistage doit inclure des questions sur les symptômes fondamentaux du TSA, notamment les relations sociales et les comportements répétitifs ou inhabituels 2
• Une audiométrie formelle est essentielle pour exclure une perte auditive qui pourrait imiter les symptômes du TSA 1, 3

Évaluation diagnostique complète

• L'évaluation doit être réalisée par une équipe multidisciplinaire incluant des spécialistes formés au diagnostic de l'autisme 1
• L'évaluation comprend:
  • Un examen psychiatrique standard 1
  • Une revue des dossiers médicaux antérieurs 2, 1
  • L'observation directe du patient 1
  • Des entretiens avec la personne et les membres de la famille lorsque c'est possible 2
  • L'utilisation d'outils standardisés comme l'AQ (Autism Quotient) pour le dépistage initial 4

Critères diagnostiques

• Les critères diagnostiques se concentrent sur deux domaines principaux:
  • Déficits dans la communication et les interactions sociales 1, 5
  • Comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs 1, 5
• Le diagnostic doit tenir compte de l'absence de retard de langage et de développement cognitif global, caractéristique du syndrome d'Asperger, bien que des déficits spécifiques puissent exister dans certains domaines comme les fonctions exécutives 6

Évaluation génétique et médicale

Approche par paliers

• Premier palier d'évaluation génétique:
  • Analyse chromosomique à haute résolution 1
  • Test ADN pour le syndrome de l'X fragile 1
  • Examen des caractéristiques dysmorphiques 1
• Deuxième palier:
  • Analyse chromosomique sur micropuce 1, 2
  • Test du gène MECP2 1, 2
  • Test du gène PTEN selon les indications cliniques 1, 2

Défis et pièges diagnostiques

• Le syndrome d'Asperger est souvent diagnostiqué tardivement, à 11 ans en moyenne, et parfois seulement à l'âge adulte, ce qui peut augmenter les risques de dépression et diminuer la qualité de vie 6
• Les présentations cliniques sont très hétérogènes et varient selon l'âge et les comorbidités psychiatriques 6
• Jusqu'à 70% des adultes atteints présentent des troubles comorbides, le plus souvent des dépressions et des troubles anxieux 4
• Le diagnostic différentiel doit considérer:
  • Les troubles de la personnalité 4
  • Les troubles anxieux 4
  • Le trouble obsessionnel-compulsif 4
  • Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité 4

Approche thérapeutique

• Les interventions comportementales intensives sont recommandées comme traitement de première ligne, particulièrement pour les enfants de 5 ans ou moins, en se concentrant sur l'amélioration du langage, du jeu et des compétences de communication sociale 1
• Les médicaments sont indiqués principalement pour les conditions comorbides ou des symptômes spécifiques comme l'irritabilité et l'agressivité, plutôt que pour les caractéristiques fondamentales du TSA 1, 5
• Un conseil génétique doit être proposé à toutes les familles, avec des informations sur les risques de récurrence 1