What is the treatment for thrombophilia in a non-pregnant individual?

Etiología, Diagnóstico, Laboratorios y Tratamiento de Trombofilia en una Persona No Embarazada

El tratamiento de la trombofilia en personas no embarazadas debe basarse en el riesgo individual de tromboembolismo venoso (TEV), considerando factores como historia previa de TEV, tipo de trombofilia y presencia de factores de riesgo adicionales. 1, 2

Etiología de la Trombofilia

La trombofilia se refiere a trastornos familiares o adquiridos del sistema hemostático que aumentan el riesgo de trombosis:

• Trombofilias hereditarias:

  • Factor V Leiden (homocigoto o heterocigoto) 2
  • Mutación del gen de la protrombina G20210A 2
  • Deficiencia de proteína C 2
  • Deficiencia de proteína S 2
  • Deficiencia de antitrombina 2
  • Algunas formas raras de disfibrinogenemia 3

• Trombofilias adquiridas:

  • Síndrome antifosfolípido (principal trombofilia adquirida) 2, 3

Diagnóstico y Laboratorios

Indicaciones para pruebas de trombofilia:

• Pacientes con TEV a edad temprana sin factor desencadenante 2, 3
• Historia familiar positiva de TEV 2
• Trombosis en sitios inusuales 3
• Pacientes que reciben anticoagulación a largo plazo con antagonistas de vitamina K 2

Pruebas de laboratorio recomendadas:

• Factor V Leiden 2
• Mutación de la protrombina G20210A 2
• Niveles de proteína C 2
• Niveles de proteína S 2
• Niveles de antitrombina 2
• Anticuerpos antifosfolípidos (anticoagulante lúpico, anticardiolipina, anti-β2 glicoproteína I) 2

Tratamiento de la Trombofilia

Principios generales:

• El tratamiento debe basarse en el riesgo individual de TEV más que en la presencia de trombofilia por sí sola 1, 4
• Las complicaciones del tratamiento anticoagulante incluyen sangrado, trombocitopenia inducida por heparina (TIH), osteoporosis asociada a heparina, hematomas y reacciones alérgicas locales 1

Opciones de tratamiento:

1. Para pacientes con historia previa de TEV:

• Anticoagulación a largo plazo con antagonistas de vitamina K (INR 2.0-3.0) para pacientes con eventos trombóticos recurrentes 4, 3
• Heparina de bajo peso molecular (HBPM) como alternativa a los antagonistas de vitamina K 5, 6
• Duración mínima de tratamiento de 6 meses para un primer episodio de TEV 4

2. Para pacientes con trombofilia sin historia previa de TEV:

• Vigilancia clínica sin profilaxis farmacológica en ausencia de factores de riesgo adicionales 5, 2
• Profilaxis con HBPM o heparina no fraccionada (HNF) durante períodos de alto riesgo (cirugía, inmovilización prolongada) 5, 4

3. Para pacientes con síndrome antifosfolípido:

• Anticoagulación a largo plazo con antagonistas de vitamina K (INR 2.0-3.0) 2, 4
• HBPM como alternativa en casos de contraindicación a antagonistas de vitamina K 5, 6

Consideraciones especiales:

• Pacientes con deficiencia de antitrombina: Pueden requerir dosis más altas de anticoagulantes o suplementación con concentrados de antitrombina durante situaciones de alto riesgo 2, 4
• Pacientes con trombofilia homocigota: Mayor riesgo de TEV, pueden beneficiarse de anticoagulación profiláctica más agresiva 2, 4

Puntos clave y precauciones

• La presencia de trombofilia por sí sola no siempre justifica la anticoagulación a largo plazo; la decisión debe basarse en el riesgo individual de TEV 1, 4
• La HBPM es preferible a la HNF debido a su vida media más larga y menor riesgo de efectos secundarios como osteoporosis y TIH 1, 6
• El monitoreo regular de recuentos plaquetarios es importante durante el tratamiento con heparina para detectar TIH 1
• Los anticoagulantes orales directos (como rivaroxabán) pueden ser una alternativa en algunos casos, pero la evidencia específica para trombofilias es limitada 7
• La evaluación del riesgo de sangrado debe realizarse antes de iniciar la anticoagulación 1