What are the diagnostic criteria and management options for Corticobasal Degeneration (CBD)?

Critérios Diagnósticos e Manejo da Degeneração Corticobasal (CBD)

A degeneração corticobasal é uma tauopatia neurodegenerativa caracterizada por acúmulo anormal de proteína tau em diferentes regiões cerebrais, com apresentação clínica distinta e progressiva. Os critérios diagnósticos da degeneração corticobasal incluem principalmente a presença de síndrome assimétrica com rigidez e apraxia de membros, acompanhada de disfunção cortical e extrapiramidal.

Características Clínicas

• A apresentação inicial típica ocorre entre 50-70 anos de idade, com desajeitamento assimétrico dos membros que progride para incluir rigidez unilateral e distonia 1
• Desequilíbrio postural e características corticais (incluindo apraxia, demência cortical, déficits sensoriais corticais e produção linguística prejudicada) são manifestações comuns 1
• O fenômeno da "mão alienígena" é uma característica distintiva, onde o membro afetado realiza movimentos involuntários aparentemente com propósito 1, 2
• Rigidez está presente em 92% dos casos, bradicinesia em 80%, distúrbios da marcha em 80% e tremor em 55% 2
• Distonia é observada em 71% dos casos e mioclonia em 55% 2
• Disfunção cortical superior inclui dispraxia (82%), membro alienígena (42%), perda sensorial cortical (33%) e demência (25%) 2

Critérios Diagnósticos Específicos

• Síndrome cortical cognitiva-somatossensoriomotora progressiva (síndrome corticobasal) caracterizada por 1:

  1. Dificuldades sensorimotoras corticais (ex: apraxia de membros)
  2. Disfunção cognitiva, especialmente executiva
  3. Rigidez assimétrica e outras disfunções motoras

• Embora a assimetria seja enfatizada, existem casos de CBD simétrica (S-CBD), que geralmente não apresentam distonia de membros, mioclonia, apraxia ou fenômeno de membro alienígena 3

Diagnóstico Diferencial

• A síndrome corticobasal (CBS) pode ser causada por várias patologias além da CBD 4, 5:

  1. Doença de Alzheimer
  2. Paralisia supranuclear progressiva
  3. Degeneração lobar frontotemporal com patologia TDP-43
  4. Doença de Pick
  5. Doença com corpos de Lewy
  6. Doença de Creutzfeldt-Jakob
  7. Mutações nos genes MAPT e progranulina

• A CBD e PSP são consideradas tauopatias, diferindo da atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e da doença de Parkinson, que são sinucleinopatias 1, 6

Exames Complementares

• A ressonância magnética (RM) é o exame de imagem preferencial para avaliação de síndromes parkinsonianas, incluindo CBD 1
• Padrões de atrofia regional característicos podem ser observados na RM, com atrofia assimétrica sendo mais comum em casos típicos de CBD 3
• FDG-PET pode ser útil para discriminar entre diferentes síndromes parkinsonianas, embora a evidência seja limitada 1
• Biomarcadores em líquido cefalorraquidiano e plasma, como a cadeia leve de neurofilamentos, podem distinguir CBS da doença de Parkinson, mas não de outras formas atípicas de parkinsonismo 5

Manejo Terapêutico

• A intervenção farmacológica é geralmente pouco eficaz no manejo da CBD 2, 7
• Medicamentos dopaminérgicos (principalmente levodopa) podem proporcionar benefício em aproximadamente 24% dos pacientes, principalmente para sintomas parkinsonianos 2
• Benzodiazepínicos, principalmente clonazepam, podem melhorar a mioclonia em 23% e a distonia em 9% dos casos 2
• Os efeitos adversos mais frequentes dos tratamentos incluem sonolência, queixas gastrointestinais, confusão, tonturas, alucinações e boca seca 2
• O manejo deve focar no tratamento sintomático e suporte multidisciplinar devido à natureza progressiva da doença 2, 7

Prognóstico

• A CBD é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva 5
• O diagnóstico definitivo só pode ser confirmado por exame patológico post-mortem 5
• A topografia da neurodegeneração determina a síndrome clínica, independentemente da patologia subjacente 4

Considerações Especiais

• O termo "síndrome corticobasal" (CBS) é usado para caracterizar as características clínicas, enquanto "degeneração corticobasal" (CBD) refere-se ao distúrbio patológico específico 4
• O diagnóstico correto de uma síndrome parkinsoniana apenas com base em características clínicas pode ser bastante desafiador, e a neuroimagem permanece uma ferramenta diagnóstica essencial 1
• Pesquisas recentes estão focadas no desenvolvimento de biomarcadores para melhorar o diagnóstico antemortem de CBD, especialmente com o surgimento de terapias direcionadas à proteína tau 5