Critères pour l'initiation du traitement de l'hémochromatose
Le traitement par phlébotomie doit être initié chez les patients atteints d'hémochromatose avec une ferritine sérique ≥300 μg/L chez les hommes ou ≥200 μg/L chez les femmes, indépendamment de la présence ou l'absence de symptômes. 1, 2
Indications de traitement basées sur les marqueurs biologiques
- Les patients homozygotes C282Y du gène HFE avec surcharge en fer provisoire (saturation de la transferrine >45% et ferritine >200 μg/L chez les femmes ou saturation >50% et ferritine >300 μg/L chez les hommes et les femmes ménopausées) doivent commencer le traitement 1, 3
- Les patients avec une ferritine élevée (<1000 μg/L) sans signes de maladie hépatique significative (élévation des ALT, AST) peuvent procéder directement à la phlébotomie sans biopsie hépatique 1
- Les patients présentant des dommages aux organes dus à la surcharge en fer doivent subir une phlébotomie régulière 1, 2
Considérations cliniques pour l'initiation du traitement
- La décision de traiter l'hémochromatose par phlébotomie est simple et facile à justifier pour les patients présentant des signes de maladie hépatique ou d'autres manifestations d'atteinte d'organes 1
- Pour les patients asymptomatiques (par exemple, homozygote C282Y avec ferritine de 800 μg/L, tests hépatiques normaux et sans symptômes), le traitement préventif est recommandé car il est facile, sûr, peu coûteux et peut prévenir les complications 1
- Le traitement précoce avant le développement de cirrhose et/ou de diabète réduit significativement la morbidité et la mortalité liées à l'hémochromatose 1
Manifestations cliniques répondant au traitement
- Certaines manifestations cliniques sont susceptibles d'être améliorées par la phlébotomie 1:
- Malaise et fatigue
- Pigmentation cutanée
- Besoins en insuline pour les diabétiques
- Douleurs abdominales
- D'autres manifestations répondent moins bien ou pas du tout au traitement 1:
- Arthropathie
- Hypogonadisme
- Cirrhose avancée
Protocole de traitement
- Phase d'induction: phlébotomie hebdomadaire ou bihebdomadaire (prélèvement de 450-500 mL de sang) jusqu'à ce que la ferritine sérique atteigne 50 μg/L 1, 2
- Vérifier l'hématocrite/hémoglobine avant chaque phlébotomie et ne pas permettre une chute de plus de 20% de la valeur précédente 1
- Contrôler la ferritine sérique toutes les 10-12 phlébotomies (environ tous les 3 mois) dans les phases initiales du traitement 1, 4
- Phase d'entretien: maintenir la ferritine sérique entre 50 et 100 μg/L par des phlébotomies périodiques 1
Points de vigilance
- Éviter les suppléments de vitamine C et de fer pendant le traitement 1, 2
- Chez les patients présentant une maladie cardiaque avancée (arythmies ou cardiomyopathie), il existe un risque accru de mort subite avec une mobilisation rapide du fer 1, 5
- Les patients cirrhotiques doivent continuer à être dépistés pour le carcinome hépatocellulaire après la phlébotomie, car ce risque persiste malgré le traitement 1
- La phlébotomie n'est pas une option de traitement chez les patients anémiques (troubles de surcharge en fer secondaire) ni chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque congestive sévère - dans ces cas, le traitement de choix est la thérapie par chélation du fer 1, 5
Alternatives à la phlébotomie
- L'érythrocytaphérèse peut être envisagée comme option thérapeutique selon la disponibilité, l'expertise locale et les besoins et préférences du patient 1
- Les médicaments chélateurs du fer sont réservés comme traitement de seconde ligne dans des cas sélectionnés après une évaluation soigneuse du rapport risque-bénéfice 1