What is the prevalence of celiac disease in Italy?

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Prevalencia de Enfermedad Celíaca en Italia

La prevalencia actual de enfermedad celíaca en Italia es aproximadamente del 1,65% (1 de cada 60 personas), siendo una de las más altas del mundo, con una significativa proporción de casos no diagnosticados. 1

Datos Epidemiológicos

  • El estudio multicéntrico más reciente (2023) realizado en niños italianos en edad escolar muestra una prevalencia del 1,65% (IC 95%: 1,34%-2,01%), confirmando que Italia tiene una de las tasas más altas de enfermedad celíaca a nivel mundial 1
  • Aproximadamente el 60% de los casos de enfermedad celíaca en Italia permanecen sin diagnosticar, lo que representa un importante problema de salud pública 1
  • Estudios previos habían estimado una prevalencia de 1:184 personas (0,54%) en población escolar italiana, lo que sugiere un aumento en la prevalencia con el tiempo 2
  • La prevalencia varía según las regiones de Italia, con tasas más altas reportadas en el norte (Piamonte y Lombardía) y más bajas en Umbría y Cerdeña 3

Factores de Riesgo y Distribución

  • La enfermedad celíaca es más frecuente en mujeres que en hombres en Italia, siguiendo el patrón observado a nivel mundial 4
  • Los familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca tienen un riesgo significativamente mayor (~10%) en comparación con la población general 5
  • Los familiares de segundo grado también presentan un riesgo elevado (2,6%-5%) 5
  • En Italia, como en otros países, existe mayor prevalencia en poblaciones específicas:
    • Pacientes con diabetes tipo 1: 2-5% en adultos y 3-8% en niños 5
    • Personas con síndrome de Down: 3-12% 5
    • Personas con síndrome de Turner: 2-10% 5

Diagnóstico y Detección

  • La determinación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 ha demostrado ser una prueba de cribado de primer nivel eficaz y rápida para la enfermedad celíaca en Italia 1
  • En estudios de cribado, aproximadamente el 42,2% de los niños italianos presentan haplotipos predisponentes para enfermedad celíaca (HLA-DQ2 y/o DQ8) 1
  • La mayoría de los pacientes con enfermedad celíaca no diagnosticada presentan formas atípicas o paucisintomáticas, lo que dificulta su detección temprana 4
  • Los síntomas sugestivos de enfermedad celíaca son tan comunes en niños celíacos como en controles, lo que complica el diagnóstico basado únicamente en la clínica 1

Consideraciones Clínicas Importantes

  • En áreas de Italia con aparente baja prevalencia, estudios de cribado han demostrado que la verdadera prevalencia es similar al resto del país (aproximadamente 1:100), indicando un problema de infradiagnóstico más que una verdadera variación geográfica 6
  • La forma atípica de la enfermedad, más difícil de reconocer, parece haberse vuelto más común con el tiempo en Italia, contribuyendo al retraso diagnóstico 4
  • Sin una estrategia de cribado poblacional, una proporción significativa de pacientes celíacos permanecerá sin diagnosticar 1

Impacto en la Salud

  • Incluso en pacientes asintomáticos detectados mediante cribado, se han encontrado complicaciones como deficiencia leve de hierro (en aproximadamente 40% de los casos) y osteoporosis (en 20% de los casos) 6
  • La detección temprana y el tratamiento con dieta libre de gluten mejoran significativamente la calidad de vida y previenen complicaciones a largo plazo 6

References

Research

Prevalence and detection rate of celiac disease in Italy: Results of a SIGENP multicenter screening in school-age children.

Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver, 2023

Guideline

Celiac Disease Prevalence and Risk Factors in Children

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

Population screening for coeliac disease in a low prevalence area in Italy.

Scandinavian journal of gastroenterology, 2006

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