Can a previously negative HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) test result become positive years later?

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Le HLA-B27 ne peut pas devenir positif après avoir été négatif

Un test HLA-B27 négatif il y a 10 ans restera négatif aujourd'hui, car le HLA-B27 est un marqueur génétique qui ne change pas au cours de la vie d'une personne. 1

Pourquoi le HLA-B27 est stable à vie

  • Le HLA-B27 est un gène hérité qui fait partie du complexe majeur d'histocompatibilité et sa présence ou absence est déterminée à la naissance 2
  • Le test ne doit être effectué qu'une seule fois dans la vie d'un patient, car le statut génétique ne change jamais 1
  • Il n'y a aucune raison biologique pour qu'un marqueur génétique devienne positif après avoir été négatif 2

Exceptions importantes : Faux négatifs possibles

Cependant, il existe des situations rares où un test initialement négatif pourrait avoir été un faux négatif :

  • Les méthodes sérologiques anciennes (cytométrie en flux avec anticorps) peuvent donner des faux négatifs dans environ 5% des cas en raison d'épitopes antigéniques altérés 3
  • Une étude a démontré que 2 patients sur 10 initialement testés négatifs par méthode sérologique se sont révélés positifs lors d'un nouveau test 20 ans plus tard avec des méthodes moléculaires plus précises 3
  • Les méthodes moléculaires par PCR sont supérieures aux techniques sérologiques car elles détectent directement les séquences génétiques du HLA-B27 3

Quand envisager un nouveau test

Un nouveau test pourrait être justifié uniquement si :

  • Le test initial a été effectué par méthode sérologique (cytométrie en flux ou microlymphocytotoxicité) plutôt que par méthode moléculaire 3
  • Le patient présente maintenant des symptômes fortement évocateurs de spondylarthrite axiale (douleur inflammatoire du dos, uvéite, enthésite) 4, 5
  • Une confirmation diagnostique est nécessaire pour guider le traitement 1

Implications cliniques importantes

  • Ne pas exclure une spondylarthrite basée uniquement sur un HLA-B27 négatif, car 10-40% des patients avec spondylarthrite axiale sont HLA-B27 négatifs 4, 5
  • Les caractéristiques de la douleur inflammatoire (raideur matinale >30 minutes, amélioration avec l'exercice, douleur nocturne) sont essentielles pour le diagnostic chez les patients HLA-B27 négatifs 5
  • L'IRM des articulations sacro-iliaques peut confirmer une sacro-iliite même en l'absence de HLA-B27 4, 5

Recommandation finale

Il n'est pas nécessaire de refaire le test HLA-B27 après 10 ans, sauf si vous suspectez fortement que le test initial était un faux négatif technique (méthode sérologique ancienne avec symptômes cliniques très évocateurs). Dans ce cas, demandez un test moléculaire par PCR ou séquençage qui est plus fiable 3. Sinon, concentrez-vous sur l'évaluation clinique et l'imagerie pour établir le diagnostic de spondylarthrite, indépendamment du statut HLA-B27 4, 5.

References

Guideline

Role of HLA-B27 Testing in Ankylosing Spondylitis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Initial Approach to HLA-B27 Negative Ankylosing Spondylitis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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