Can a 34-year-old woman develop gluten intolerance even if her gastroscopy (upper endoscopy) and pathology results from 3 years ago were negative for gluten intolerance?

Oui, elle peut développer une intolérance au gluten même avec une gastroscopie et pathologie négatives il y a 3 ans

Une femme de 34 ans avec une gastroscopie et biopsies duodénales négatives en 2022 peut absolument développer une maladie cœliaque par la suite, car cette condition peut apparaître à tout âge de la vie. 1

Pourquoi la maladie cœliaque peut se développer après des tests négatifs

La maladie cœliaque peut apparaître à n'importe quel âge

• La maladie cœliaque est déclenchée par l'ingestion de gluten chez des individus génétiquement prédisposés et peut se manifester à tout âge, pas seulement pendant l'enfance 1
• Même si les tests étaient négatifs il y a 3 ans, cela n'exclut pas le développement ultérieur de la maladie 1

Les lésions histologiques peuvent évoluer progressivement

• Les changements pathologiques de la maladie cœliaque peuvent commencer par des anomalies mineures (lymphocytose intraépithéliale) avant de progresser vers une atrophie villositaire complète 2
• Un patient peut avoir une muqueuse duodénale normale à un moment donné et développer des lésions caractéristiques plus tard 2

Quand suspecter une nouvelle évaluation

Signes et symptômes qui justifient une réévaluation

Si cette patiente développe des symptômes gastro-intestinaux ou extra-intestinaux suggestifs, elle devrait être réévaluée même avec des tests antérieurs négatifs:

• Symptômes gastro-intestinaux: diarrhée chronique, douleurs abdominales, perte de poids 1
• Manifestations extra-intestinales: anémie inexpliquée ou réfractaire au traitement, ostéoporose, aphtes buccaux récurrents, élévation inexpliquée des transaminases, infertilité féminine 1, 3
• Manifestations cutanées: dermatite herpétiforme 1, 3
• Manifestations neurologiques: neuropathie périphérique, syndrome cérébral 3

Approche diagnostique recommandée

La démarche diagnostique doit suivre cet algorithme strict:

1. Sérologie en première intention pendant que la patiente consomme du gluten:

   • IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG-IgA) comme test de première ligne 4, 5
   • Dosage des IgA totales pour exclure un déficit en IgA (qui pourrait donner des faux négatifs) 4
   • Si déficit en IgA: utiliser les tests IgG (IgG tTG et IgG DGP) 4

2. Endoscopie avec biopsies duodénales si sérologie positive:

   • Au moins 4 biopsies du duodénum distal plus 1-2 biopsies du bulbe duodénal 4
   • La biopsie reste essentielle pour confirmer le diagnostic chez l'adulte 4

3. Test génétique HLA-DQ2/DQ8 dans certaines situations:

   • Utile si la sérologie et l'histologie sont discordantes 4
   • Un test négatif pour HLA-DQ2 et DQ8 exclut virtuellement la maladie cœliaque (valeur prédictive négative >99%) 4, 5

Pièges critiques à éviter

Ne jamais tester après avoir commencé un régime sans gluten

• La patiente DOIT consommer du gluten pendant au moins 6 semaines avant tout test sérologique ou biopsie 5
• La réduction ou l'évitement du gluten avant les tests diminue significativement la sensibilité de la sérologie et des biopsies, conduisant à des faux négatifs 5
• Si elle a déjà commencé un régime sans gluten, un "gluten challenge" (1-3 tranches de pain contenant du gluten par jour pendant 1-3 mois) est nécessaire avant les tests 4, 5

Interpréter prudemment les résultats histologiques isolés

• Une atrophie villositaire rapportée sans sérologie positive doit être interprétée avec prudence, car elle peut résulter d'un échantillonnage incorrect ou d'une mauvaise interprétation de spécimens mal orientés 6
• La sérologie positive antérieure prédit fortement le diagnostic de maladie cœliaque (OR 36.8) 6

Considérer d'autres causes d'entéropathie

Si les tests pour la maladie cœliaque sont négatifs mais que l'atrophie villositaire persiste, considérer d'autres étiologies 4:

• Déficit immunitaire commun variable
• Entéropathie auto-immune
• Infections parasitaires (Giardia lamblia)
• Médicaments (olmésartan, azathioprine, méthotrexate, mycophénolate mofétil)
• Maladie de Crohn
• Sprue collagène

Cas particulier: maladie cœliaque séronégative

• Environ 1.7-5% des patients avec maladie cœliaque peuvent être séronégatifs 4
• Dans ce cas rare, le diagnostic peut être établi par une réponse clinique et histologique au régime sans gluten chez des patients avec une pathologie compatible et des haplotypes HLA compatibles 4