Abordaje Diagnóstico para Trombocitosis
El abordaje diagnóstico de trombocitosis debe iniciar con un hemograma completo con recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica para distinguir entre trombocitosis primaria (neoplasias mieloproliferativas) y secundaria (reactiva), seguido de pruebas moleculares para mutaciones JAK2, CALR y MPL en casos sospechosos de trombocitosis primaria. 1
Evaluación Inicial Obligatoria
Estudios de Laboratorio Básicos
- Hemograma completo con diferencial y frotis de sangre periférica para confirmar trombocitosis verdadera (plaquetas >450×10⁹/L) y evaluar morfología plaquetaria, descartando pseudotrombocitosis por microesferocitos, esquistocitos, crioglobulinas o bacterias 1, 2, 3
- Recuento de reticulocitos para evaluar la función medular 1
- Estudios de coagulación básicos (TP, TPT, fibrinógeno, dímero-D) si hay trombocitosis severa para descartar coagulación intravascular diseminada 4
Historia Clínica Dirigida
Buscar específicamente:
- Antecedentes de cirugía reciente, trauma tisular o infección activa (causas más comunes de trombocitosis secundaria: lesión tisular 32.2%, infección 17.1%) 2
- Síntomas de trastornos inflamatorios crónicos (11.7% de casos secundarios) 2
- Síntomas de deficiencia de hierro (11.1% de casos secundarios) 2
- Historia de trombosis previa (factor de riesgo alto para complicaciones) 1, 5
- Edad >60 años (factor de riesgo alto) 1, 5
- Síntomas constitucionales (fiebre, pérdida de peso, sudores nocturnos) que sugieren malignidad o neoplasia mieloproliferativa 6
Examen Físico Específico
- Buscar esplenomegalia o hepatomegalia (sugiere neoplasia mieloproliferativa primaria) 5, 6
- Evaluar linfadenopatías (sugieren trastorno linfoproliferativo) 6
- Signos de sangrado paradójico (equimosis, petequias) que pueden ocurrir con plaquetas muy elevadas 7
Diferenciación entre Trombocitosis Primaria y Secundaria
Características de Trombocitosis Primaria
- Recuento plaquetario típicamente >600×10⁹/L (aunque puede ser menor) 2, 6
- Incidencia significativamente mayor de trombosis comparada con trombocitosis secundaria 2
- Representa 12.5% de todos los casos de trombocitosis 2
Características de Trombocitosis Secundaria
- Representa 83.1% de todos los casos 2
- Recuento plaquetario generalmente <600×10⁹/L 6
- Menor riesgo trombótico comparado con formas primarias 2
Estudios Moleculares para Trombocitosis Primaria
Si se sospecha neoplasia mieloproliferativa (trombocitosis persistente sin causa secundaria evidente), solicitar:
- Mutación JAK2V617F (presente en 86% de pacientes con trombocitosis primaria) 2, 7
- Mutaciones MPLW515L/K si JAK2 es negativo 7
- Mutaciones CALR si JAK2 y MPL son negativos 7
Caveat importante: Aproximadamente 45% de pacientes con síndrome de Budd-Chiari y 34% con trombosis de vena porta tienen mutaciones JAK2V617F, indicando neoplasia mieloproliferativa subyacente que puede estar enmascarada por hiperesplenismo, sangrado GI oculto o hemodilución 5
Estudios de Imagen Obligatorios
Ultrasonido Abdominal
Indicado en todos los casos de trombocitosis primaria sospechada o confirmada para evaluar: 5
- Trombosis venosa portal o esplénica (complicación frecuente de neoplasias mieloproliferativas, puede ser manifestación inicial) 5
- Esplenomegalia o hepatomegalia (sugiere enfermedad mieloproliferativa) 5
- Signos de hipertensión portal en enfermedad avanzada 5
Pitfall crítico: Aproximadamente 5% de pacientes con complicaciones trombóticas por neoplasias mieloproliferativas presentan recuentos plaquetarios en rango normal que posteriormente caen 5
Biopsia de Médula Ósea
- Las pruebas moleculares son negativas pero persiste sospecha clínica de trombocitosis primaria
- Se requiere distinguir entre diferentes entidades de neoplasias mieloproliferativas (trombocitemia esencial vs policitemia vera vs mielofibrosis primaria)
- Hay anormalidades en otras líneas celulares que sugieren síndrome mielodisplásico
La evaluación histológica de médula ósea sigue siendo paso clave en el diagnóstico diferencial, ya que las mutaciones no son específicas de enfermedad ni universalmente presentes 7
Estratificación de Riesgo Trombótico
Pacientes de ALTO RIESGO requieren manejo agresivo: 1, 5
- Edad >60 años con mutación JAK2
- Historia de trombosis previa
- Recuento plaquetario ≥1,500×10⁹/L
Para estos pacientes: 1
- Hidroxiurea para reducir plaquetas a <400×10⁹/L
- Aspirina en dosis bajas para prevención de eventos trombóticos
Manejo de Emergencia si se Detecta Trombosis Esplénica
Algoritmo inmediato: 5
- Iniciar heparina de bajo peso molecular inmediatamente
- Transición a anticoagulación oral a largo plazo (INR 2.0-3.0)
- Iniciar hidroxiurea inmediatamente para reducir plaquetas a <400×10⁹/L
- Considerar intervenciones intensivas (TIPS, angioplastia, shunts quirúrgicos, trasplante hepático) en casos severos
Pitfalls Comunes a Evitar
- No descartar pseudotrombocitosis antes de iniciar estudios extensos 3
- Asumir que trombocitosis secundaria es benigna sin evaluar riesgo trombótico individual (pacientes con inflamación crónica, malignidad o exposición a gran altitud pueden beneficiarse de terapia antiagregante) 3
- No realizar imagen abdominal en trombocitosis primaria confirmada o sospechada (puede revelar trombosis oculta) 5
- Pasar por alto que recuento plaquetario normal no excluye neoplasia mieloproliferativa si hay trombosis en sitios inusuales (portal, esplénico, Budd-Chiari) 5