What differentiates congenital diaphragmatic hernia (CDH) from other causes of severe respiratory distress in newborns, such as persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN), primary pulmonary hypoplasia, congenital cystic adenomatoid malformations, and pneumothorax?

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Diferenciación de la Hernia Diafragmática Congénita de Otras Causas de Dificultad Respiratoria Neonatal

La hernia diafragmática congénita (HDC) debe diferenciarse de otras causas de dificultad respiratoria severa en recién nacidos porque su fisiopatología única—hipoplasia pulmonar estructural con disfunción ventricular izquierda—requiere un manejo ventilatorio y farmacológico completamente diferente que puede empeorar o mejorar según la condición subyacente.

Características Distintivas Fundamentales de la HDC

Fisiopatología Única

  • La HDC se caracteriza por hipoplasia pulmonar marcada con hipertensión pulmonar (HP) y función cardíaca deteriorada, siendo la HP severa un determinante crítico de supervivencia con prevalencia del 63% y mortalidad del 45% 1

  • La disfunción sistólica y diastólica del ventrículo izquierdo (VI) y el tamaño pequeño del VI son patologías complicantes específicas de la HDC que contribuyen a resultados adversos 2

  • La presencia de órganos abdominales en la cavidad torácica durante el desarrollo prenatal no solo causa hipoplasia pulmonar sino que también afecta el desarrollo cardíaco 2

Hallazgos Radiológicos Patognomónicos

  • La radiografía de tórax en HDC muestra vísceras abdominales en el tórax, mientras que en HPPN aislada los campos pulmonares están presentes sin vísceras abdominales 3

  • La tomografía computarizada del tórax y abdomen es el estándar de oro para diagnosticar la hernia diafragmática, permitiendo evaluar el tamaño del defecto, los órganos herniados y el grado de hipoplasia pulmonar 3

Diferenciación de HPPN (Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido)

Diferencias Críticas en Respuesta al Tratamiento

  • La diferenciación entre HDC y HPPN es crítica porque la HPPN puede coexistir con HDC o presentarse sola 3

  • El óxido nítrico inhalado (iNO) reduce efectivamente la necesidad de ECMO en HPPN, pero los ensayos controlados aleatorizados en HDC mostraron que el tratamiento temprano con iNO no tuvo efecto en el punto final combinado de muerte y uso de ECMO, e incluso aumentó significativamente el uso de ECMO en un ensayo 1

  • El fracaso del iNO para causar mejoría sostenida en recién nacidos con HDC se debe en parte a la patología complicante del VI (disfunción sistólica y diastólica del VI y tamaño pequeño del VI) 1, 2

Mecanismo Fisiopatológico Diferencial

  • Disminuir la resistencia vascular pulmonar (RVP) y aumentar la precarga a un VI anormal que no puede responder al aumento del volumen sistólico puede empeorar la hipertensión venosa pulmonar y causar edema pulmonar en HDC 1, 2

  • En HPPN aislada, el iNO es beneficioso y está recomendado para mejorar la oxigenación (Clase I; Nivel de Evidencia A), mientras que en HDC debe usarse con cautela solo en pacientes con RVP suprasistémica con cortocircuito de derecha a izquierda a través del foramen oval causando hipoxemia preductal crítica y después de establecer inflación pulmonar óptima y función adecuada del VI 1

Diferenciación de Hipoplasia Pulmonar Primaria

Ausencia de Defecto Anatómico

  • La hipoplasia pulmonar primaria puede presentarse con dificultad respiratoria severa similar a HDC, pero la radiografía no muestra vísceras abdominales en el tórax 3

  • Cuando se descarta HDC, debe considerarse la evaluación de trastornos del desarrollo como deficiencia congénita de surfactante o displasia alveolocapilar 3

  • La evaluación de trastornos del desarrollo pulmonar como displasia alveolocapilar y enfermedades genéticas de proteínas del surfactante es razonable para lactantes con HPPN severa que no mejoran después de terapia vasodilatadora, reclutamiento pulmonar o terapia con ECMO (Clase IIa; Nivel de Evidencia B) 1

Diferenciación de Malformaciones Adenomatoideas Quísticas Congénitas

Presentación Clínica y Radiológica

  • Las malformaciones adenomatoideas quísticas congénitas presentan lesiones quísticas o masas sólidas en la radiografía y TC, sin herniación de vísceras abdominales (conocimiento médico general)

  • A diferencia de la HDC donde hay defecto diafragmático con herniación, las malformaciones quísticas son masas pulmonares primarias sin comunicación toracoabdominal (conocimiento médico general)

Diferenciación de Neumotórax

Hallazgos Radiológicos Distintivos

  • El neumotórax muestra aire libre en el espacio pleural con colapso pulmonar y ausencia de marcas vasculares, mientras que la HDC muestra asas intestinales o vísceras sólidas en el hemitórax (conocimiento médico general)

  • El neumotórax responde inmediatamente a la descompresión con aguja o tubo torácico, mientras que la HDC requiere estabilización prolongada y eventual reparación quirúrgica 3

Implicaciones Terapéuticas Críticas de la Diferenciación

Estrategia Ventilatoria Específica para HDC

  • Minimizar la presión inspiratoria pico y evitar volúmenes tidales grandes está recomendado para reducir la lesión pulmonar aguda asociada al ventilador en lactantes con HDC (Clase I; Nivel de Evidencia B) 1

  • Reconociendo que la capacidad residual funcional y el volumen pulmonar total están reducidos en lactantes con HDC, el objetivo inicial para volúmenes tidales entregados es aproximadamente 3.5 a 5 mL/kg 1

  • La ventilación oscilatoria de alta frecuencia es una alternativa razonable de modo de ventilación para sujetos con HDC cuando la baja compliance pulmonar, volúmenes bajos e intercambio gaseoso deficiente complican el curso clínico (Clase IIa; Nivel de Evidencia B) 1

Manejo Farmacológico Diferencial

  • Las terapias farmacológicas específicas para HAP deben usarse con cautela en recién nacidos con HDC e HP debido a la patología complicante del VI 1

  • Algunos pacientes con HDC y disfunción severa del VI pueden beneficiarse de aumentar la capacidad del ventrículo derecho para mantener el gasto cardíaco mediante mejora del cortocircuito ductal de derecha a izquierda, que puede sostenerse con infusión de prostaglandina E1 para prevenir el cierre ductal (Clase IIb; Nivel de Evidencia C) 1

  • El milrinone intravenoso es razonable en lactantes con HPPN y signos de disfunción del VI (Clase IIa; Nivel de Evidencia B) 1

Necesidad de Seguimiento a Largo Plazo en HDC

  • La HP puede persistir en la infancia o niñez y puede contribuir a morbilidad y mortalidad tardías en pacientes con HDC, requiriendo seguimiento a largo plazo que incluye ecocardiografía anual junto con evaluaciones del curso respiratorio general 1

  • Las anormalidades estructurales arteriales y venosas pulmonares pueden contribuir a HP tardía o sostenida en lactantes con HDC y pueden ser difíciles de diagnosticar por ecocardiografía, sugiriendo un papel diagnóstico importante para el cateterismo cardíaco en estos niños 1

  • El cuidado longitudinal en un programa pediátrico interdisciplinario de HP está recomendado para lactantes con HDC que tienen HP o están en riesgo de desarrollar HP tardía (Clase I; Nivel de Evidencia B) 1

Trampas Comunes a Evitar

  • No asumir que toda dificultad respiratoria neonatal con HP responderá favorablemente al iNO; en HDC puede aumentar el uso de ECMO 1

  • No usar vasodilatadores pulmonares agresivamente en HDC sin evaluar primero la función del VI, ya que puede precipitar edema pulmonar 1, 2

  • No confiar únicamente en la ecocardiografía para el seguimiento de HP en HDC; el cateterismo cardíaco tiene un papel diagnóstico importante para anormalidades vasculares estructurales 1

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Left Ventricular Dysfunction in Congenital Diaphragmatic Hernia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Congenital Diaphragmatic Hernia Management

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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