What is syringomyelia?

Apa itu Syringomielia?

Syringomielia adalah kelainan langka yang ditandai dengan terbentuknya rongga kistik berisi cairan di dalam medula spinalis, yang menyebabkan mielopati progresif. 1, 2, 3

Definisi dan Karakteristik Dasar

• Syringomielia merupakan kavitasi sentral medula spinalis dengan insiden sekitar 8,4 kasus baru per tahun per 100.000 populasi 2
• Rongga kistik biasanya berlokasi di medula spinalis servikal, meskipun dapat meluas ke atas atau ke bawah 2
• Istilah "syringobulbia" digunakan ketika kavitasi melibatkan medula oblongata 1
• Dilatasi abnormal dari kanalis sentralis disebut sebagai hidromielia atau "slit-like syrinx" 3

Patofisiologi

Penyebab mendasar dari semua jenis syringomielia adalah gangguan dinamika aliran cairan serebrospinal (CSS) yang fisiologis. 2, 3

• Gangguan aliran CSS di ruang subaraknoid menyebabkan perubahan kecepatan aliran yang akhirnya membentuk syrinx 3
• Syrinx dapat dianggap analog dengan hidrosefalus dalam hal mekanisme pembentukannya 4

Klasifikasi Berdasarkan Etiologi

Dalam urutan frekuensi menurun 2:

1. Syringomielia terkait malformasi Chiari I - bentuk paling umum 2, 4
2. Syringomielia pasca-trauma vertebra 2
3. Syringomielia terkait invaginasi basilar 2
4. Syringomielia terkait hidrosefalus 2
5. Syringomielia terkait tumor intramedular 3, 4
6. Syringomielia terkait tethered cord syndrome - sangat jarang 5

Manifestasi Klinis

Gejala paralisis, kehilangan sensorik, dan nyeri kronik biasanya berkembang pada dekade ketiga/keempat kehidupan. 3

Perjalanan Penyakit Progresif

• Riwayat alamiah syringomielia adalah deteriorasi neurologis bertahap dan bertingkat yang berlangsung bertahun-tahun 3
• Patologi berkembang dari perubahan sensorik minor hingga kelemahan dan atrofi otot 1
• Pada syringobulbia, dapat terjadi kompromi respirasi bahkan kematian 1

Gejala Spesifik

• Perubahan sensorik dimulai distal pada tungkai dan menjadi lebih proksimal seiring waktu 6
• Kadang dapat terjadi "suspended sensory loss" dengan sensasi yang terpelihara di atas dan di bawah area abnormalitas 6
• Nyeri punggung dan/atau tungkai yang bervariasi - dapat tumpul dan pegal, tajam seperti listrik, atau disestetik 6
• Disfungsi kandung kemih dan usus - urgensi, inkontinensia, infeksi saluran kemih 6
• Deformitas ortopedik kaki dan skoliosis progresif 6

Diagnosis

MRI adalah modalitas diagnostik utama untuk syringomielia. 3, 4

Protokol Pencitraan yang Direkomendasikan 3:

• Sekuens morfologi: T1, T2, FLAIR, T2*, T1 dengan kontras
• MRI dinamik: studi kecepatan CSS (sekuens CISS, cine-MR)
• Evaluasi hati-hati terhadap junction kranioservikal

Indikasi MRI pada Pasien Skoliosis

MRI spine lengkap diindikasikan pada pasien skoliosis dengan faktor risiko abnormalitas aksis neural, bukan untuk skoliosis idiopatik rutin. 6, 7

Faktor risiko yang memerlukan MRI 6:

• Kurva torakal kiri
• Kurva segmen pendek (4-6 level)
• Tidak adanya lordosis segmen apikal (hiperkilosis)
• Progresi kurva cepat (>1° per bulan)
• Nyeri yang mengganggu fungsi
• Temuan neurologis fokal
• Jenis kelamin laki-laki
• Pes cavus

Temuan pada Malformasi Mielomeningokel

Syringomielia ditemukan pada 40-80% kasus malformasi mielomeningokel 6

Manajemen

Prinsip Umum

Pengobatan konservatif tidak direkomendasikan karena prosedur bedah menghentikan progresi penyakit dengan perbaikan klinis sebagai aturan umum. 2

Indikasi Pembedahan

Pengobatan bedah dini sangat direkomendasikan sebelum terjadi defisit neurologis yang berat. 2

Indikasi spesifik 2, 3:

• Deteriorasi klinis
• MRI follow-up menunjukkan peningkatan ukuran dan ekstensi kavitas syringomielik
• Syringomielia simptomatik dengan penyebab yang dapat diidentifikasi

Strategi Bedah

Langkah pertama dalam pengobatan bedah adalah diagnosis etiologi yang tepat untuk mengarahkan pengobatan pada penyebab mendasar. 2

Pilihan Bedah Berdasarkan Etiologi 2, 3:

1. Rekonstruksi kontinuitas ruang subaraknoid - pilihan pengobatan pertama 2

   • Pelebaran junction kranioservikal dengan duraplasti (untuk malformasi Chiari) 3

2. Arachnoidolysis - berdasarkan mekanisme patogenik 3

3. Prosedur shunting - ketika reestablishment jalur terbukti tidak mungkin atau sebagai prosedur kedua 2, 3

4. Un-tethering surgery - untuk syringomielia terkait tethered cord 5

Kasus Khusus

• Syringomielia terkait tumor intramedular: resolusi spontan setelah reseksi tumor 3
• Syringomielia asimptomatik insidental atau hidromielia: tidak ada bukti untuk pembedahan 3

Peringatan Penting

Kontroversi tentang Syrinx Asimptomatik

Terdapat perdebatan mengenai signifikansi klinis syrinx asimptomatik yang terisolasi. 6

• Beberapa studi menunjukkan syrinx asimptomatik dan terisolasi tidak memiliki implikasi prognostik atau pengobatan yang substansial 6
• Studi lain menyarankan deteksi syrinx mendasar mungkin penting, terutama pada malformasi Chiari I 6
• Pada studi 69 pasien dengan Chiari I yang menjalani dekompresi kranioservikal: tidak ada dari 49 pasien dengan kurva <20° yang mengalami progresi, sementara 21 dari 30 pasien dengan kurva >20° mengalami progresi 6

Kapan Tidak Mengasumsikan Syrinx sebagai Penyebab

Jangan mengasumsikan syrinx torakal menyebabkan nyeri kepala - cari penjelasan alternatif terlebih dahulu seperti malformasi Chiari. 8

• Disrupsi simpatik korda torakal menyebabkan disfungsi otonom yang mengarah ke sinkop, bukan gejala sefalik 8
• Malformasi Arnold Chiari adalah bentuk paling umum dari syringomielia yang dapat dikaitkan dengan nyeri kepala 8
• Nyeri kepala postural menunjukkan kebocoran CSS atau hipotensi intrakranial daripada syrinx itu sendiri 8

Prognosis dan Follow-up

• Syringomielia adalah penyakit berat dengan dampak tinggi pada kualitas hidup 3
• Nyeri kronik adalah gejala jangka panjang utama yang memerlukan pengobatan medis 3
• Direkomendasikan untuk mengobati tanpa penundaan pada syringomielia yang evolutif 3
• Syringomielia memerlukan pendekatan multidisiplin yang didedikasikan 3