Dépistage de la Maladie de Paget Osseuse
Il n'existe pas de dépistage systématique recommandé pour la maladie de Paget osseuse; le diagnostic est généralement posé de manière fortuite lors d'une élévation isolée de la phosphatase alcaline sérique ou d'une anomalie radiographique chez des patients asymptomatiques de plus de 55 ans. 1, 2
Circonstances de Découverte
La maladie de Paget osseuse est le plus souvent découverte de façon incidentelle par 1, 2:
- Élévation isolée de la phosphatase alcaline sérique lors d'un bilan biologique de routine 1, 2
- Anomalie radiographique fortuite sur des radiographies réalisées pour d'autres raisons 1, 2
- Présentation symptomatique (moins fréquente): douleurs osseuses, fractures, arthrite des articulations adjacentes, ou signes de compression neurologique 1, 2
Évaluation Diagnostique Initiale
Imagerie
Les radiographies simples des régions suspectes du squelette sont recommandées en première intention chez les patients avec suspicion de maladie de Paget 3:
- Les radiographies montrent des caractéristiques typiques: aspect mixte ostéolytique et ostéosclérotique 4
- Une scintigraphie osseuse aux radionucléides est recommandée pour déterminer l'étendue complète de la maladie une fois le diagnostic confirmé 3, 5
- L'IRM peut être utilisée mais n'est pas l'examen de première ligne 4
Bilan Biologique
La phosphatase alcaline sérique totale est recommandée comme test de dépistage biochimique de première ligne en combinaison avec les tests de fonction hépatique 5:
- Des marqueurs plus spécifiques peuvent être utilisés: PINP (propeptide N-terminal du procollagène de type 1) ou CTX (télopeptide C-terminal) 6, 3
- Le bilan doit inclure: numération formule sanguine, marqueurs inflammatoires, fonction rénale, phosphatase alcaline, calcium, 25-hydroxy-vitamine D, parathormone et phosphate 4, 7
- Ces examens permettent d'exclure d'autres maladies métaboliques osseuses comme l'ostéomalacie ou l'hypophosphatasie 4, 7
Caractéristiques Différentielles Clés
La maladie de Paget osseuse doit être distinguée d'autres pathologies 4:
- Antécédents familiaux de maladie de Paget 4
- Localisation typique: bassin ou crâne 4
- Phosphatase alcaline élevée 4
- Déformations osseuses 4
- Âge de début habituellement >50 ans 4
- Aspect radiographique caractéristique mixte ostéolytique et ostéosclérotique 4
Traitement
Les bisphosphonates sont recommandés pour la plupart des patients atteints de maladie de Paget active présentant un risque de complications futures 3, 5:
- L'acide zolédronique 5 mg en dose unique intraveineuse est le traitement de choix chez les patients sans contre-indication 3, 5
- Le pamidronate a des effets soutenus pendant des mois après une seule injection dans la maladie de Paget 4, 8, 9
- La dose recommandée de pamidronate est de 30 mg par jour en perfusion de 4 heures pendant 3 jours consécutifs pour une dose totale de 90 mg 9
Précautions Importantes
Il est extrêmement important d'assurer une suffisance en calcium et vitamine D avant et pendant le traitement pour prévenir l'hypocalcémie 2:
- Les patients présentant une hypophosphatémie asymptomatique (12%), hypokaliémie (7%), hypomagnésémie (11%) et hypocalcémie (5-12%) ont été rapportés 9
- La créatinine sérique doit être évaluée avant chaque traitement 9
- Les bisphosphonates doivent être réservés aux patients symptomatiques, car leur utilisation a été associée à une augmentation des taux de fractures chez les patients asymptomatiques 1
Suivi du Traitement
Le traitement visant à améliorer les symptômes est recommandé plutôt qu'une stratégie visant à normaliser la phosphatase alcaline totale 5:
- La mesure de la phosphatase alcaline totale ou d'autres marqueurs d'activité de la maladie à 6-12 semaines est une option acceptable et rentable 6
- La suppression maximale du remodelage osseux élevé peut nécessiter une mesure à 6 mois après l'administration 6
- Après le traitement par zolédronique, la réponse prolongée doit être évaluée tous les 1-2 ans 6