Quando Eseguire la Risonanza Magnetica Cerebrale nel Sospetto di Sindrome di Sturge-Weber
La risonanza magnetica cerebrale con contrasto endovenoso dovrebbe essere eseguita prima dei 3 mesi di età in tutti i neonati asintomatici con angioma cutaneo facciale (port-wine birthmark) per la diagnosi presintomatica della sindrome di Sturge-Weber.
Timing Ottimale per la RM Iniziale
La RM cerebrale dovrebbe essere eseguita entro i primi 3 mesi di vita, anche in assenza di sintomi neurologici, quando è presente un angioma cutaneo facciale 1. Questo approccio precoce permette di:
- Identificare l'angiomatosi leptomeningea prima della comparsa dei sintomi con sensibilità del 100% (IC 95%: 75-100%) e specificità del 94% (IC 95%: 71-100%) 1
- Rilevare alterazioni vascolari prima che si sviluppino calcificazioni visibili alla TC 2, 3
- Selezionare i pazienti che potrebbero beneficiare di interventi neuroprotettivi precoci 1, 4
Protocollo di Imaging Raccomandato
Sequenze Essenziali
La RM deve includere:
- Sequenze T1-pesate con contrasto gadolinio per visualizzare l'enhancement leptomeningeo, che rappresenta il segno diretto di angiomatosi 1, 3
- Sequenze T2-pesate per identificare i segni indiretti 1
- Sequenze T2 gradient-echo ad alta risoluzione (BOLD venography)* per identificare precocemente le anomalie venose leptomeningee, anche quando le sequenze convenzionali sono negative 2
Segni Diagnostici da Ricercare
Segno diretto:
Segni indiretti (presenti anche prima dell'enhancement):
- Ingrandimento del plesso coroideo (misurazioni dello spessore hanno alta sensibilità e specificità) 1, 4
- Atrofia cerebrale 1
- Inversione del segnale della sostanza bianca con iposegnale T2 e ipersegnale T1 1
- Vene intracerebrali e basali congestionate e atipicamente localizzate 3
La presenza di un segno diretto o di almeno un segno indiretto conferma la diagnosi di sindrome di Sturge-Weber 1.
Strategia di Follow-up
Se la Prima RM è Positiva
- Eseguire una seconda RM dopo i 9 mesi di età per valutare la progressione 1
- Iniziare monitoraggio neurologico stretto con EEG anche in assenza di crisi 4
- Considerare terapia anticonvulsivante profilattica se presenti anomalie EEG 4
Se la Prima RM è Negativa
- L'assenza di reperti patologici permette di escludere il coinvolgimento neurologico 4
- Eseguire nuovi studi di imaging solo in caso di nuovi segni/sintomi clinici 4
- Mantenere osservazione periodica 4
Superiorità della RM rispetto alla TC
La RM è superiore alla TC nella valutazione iniziale perché:
- Identifica l'angiomatosi leptomeningea prima che si sviluppino calcificazioni rilevabili alla TC 2, 5, 3
- Determina con maggiore accuratezza la localizzazione e l'estensione delle lesioni 5
- Dimostra l'enhancement dell'angioma dopo contrasto con maggiore dettaglio 5, 3
- Evita l'esposizione a radiazioni ionizzanti in neonati 2
La TC rimane il metodo di scelta solo per visualizzare le calcificazioni leptomeningee, che compaiono tardivamente 5.
Monitoraggio Oftalmologico Concomitante
- Esame oftalmologico ogni 3 mesi durante il primo anno di vita 4
- Controlli annuali successivamente per monitorare glaucoma ed emangiomi coroidei 4
Razionale Clinico
L'imaging precoce è cruciale perché:
- Le alterazioni vascolari sono presenti dalla nascita anche se i sintomi neurologici (crisi epilettiche) possono comparire più tardivamente 2
- L'intervento terapeutico precoce può modificare la storia naturale della malattia 1, 4
- La progressione verso atrofia cerebrale e calcificazioni può essere monitorata 2, 3
- La stratificazione del rischio permette un follow-up personalizzato 4