From the Guidelines
I consiglio di sospettare una malattia mitocondriale in adulti eterozigoti con una costellazione inesplicabile di segni e sintomi che coinvolgono organi o tessuti apparentemente non correlati, come suggerito nello studio pubblicato sul British Journal of Anaesthesia 1. Le malattie mitocondriali possono presentarsi con una vasta gamma di sintomi a causa della disfunzione dei mitocondri, responsabili della produzione di energia cellulare. I sintomi comuni includono:
- Debolezza muscolare
- Intolleranza all'esercizio
- Fatica
- Problemi neurologici (come convulsioni, emicranie o episodi simili a ictus)
- Perdita della vista e dell'udito
- Problemi cardiaci
- Diabete
- Problemi gastrointestinali La gravità e la combinazione dei sintomi variano notevolmente tra gli individui a causa dell'eteroplasmia (proporzioni diverse di mitocondri mutati in diversi tessuti) e della specifica mutazione genetica coinvolta. La diagnosi richiede generalmente una combinazione di valutazione clinica, anamnesi familiare, biopsia muscolare, test biochimici e test genetici. Il trattamento è principalmente di supporto e basato sui sintomi, e include:
- Fisioterapia
- Modifiche dietetiche
- Integratori di coenzima Q10
- Gestione delle complicazioni specifiche I pazienti dovrebbero essere monitorati da un team multidisciplinare che includa neurologi, cardiologi e consulenti genetici. Il riconoscimento e la gestione precoce dei sintomi possono aiutare a migliorare la qualità della vita, anche se attualmente non esiste una cura per le malattie mitocondriali.
From the Research
Sintomi delle malattie mitocondriali
I sintomi delle malattie mitocondriali possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della specifica condizione e della sua gravità. Alcuni sintomi comuni includono:
- Debolezza muscolare
- Fatica
- Problemi di equilibrio e coordinazione
- Difficoltà di respirazione
- Problemi di udito e vista
- Episodi di confusione e disorientamento
Eterozigosi e malattie mitocondriali
L'eterozigosi può influenzare la manifestazione delle malattie mitocondriali, poiché le cellule possono avere una miscela di mitocondri sani e malati 2. Ciò può portare a una variabilità dei sintomi e della gravità della condizione.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi delle malattie mitocondriali può essere difficile a causa della variabilità dei sintomi e della necessità di esami genetici e biochimici avanzati 3, 2. Il trattamento delle malattie mitocondriali è generalmente di supporto e può includere l'uso di integratori nutrizionali, farmaci e terapie fisiche 4, 5, 6. In alcuni casi, possono essere disponibili trattamenti più specifici, come la supplenza di coenzima Q10 o la donazione di mitocondri sani 5, 6.