From the Guidelines
La terapia per malattie mitocondriali in eterozigosi dovrebbe essere personalizzata e focalizzata sulla gestione dei sintomi e sul supporto metabolico. La terapia può includere l'uso di coenzima Q10 (ubiquinone) a dosi di 5-30 mg/kg/giorno divise in 2-3 dosi, che aiuta a migliorare la funzione della catena di trasporto degli elettroni 1. La supplementazione di L-carnitina a 50-100 mg/kg/giorno può migliorare il trasporto degli acidi grassi nei mitocondri. La riboflavina (vitamina B2) a 100-400 mg/giorno può essere benefica per i pazienti con deficienze del complesso I. L'idebenone, un analogo sintetico del coenzima Q10, può essere utilizzato a 5-10 mg/kg/giorno, in particolare per i pazienti con sintomi visivi. La creatina monoidrata a 5-10 g/giorno può aiutare con il buffering energetico nei muscoli. Questi supplementi dovrebbero essere combinati con un programma di esercizio personalizzato per migliorare la funzione mitocondriale e prevenire la decondizionamento. Le modifiche dietetiche spesso includono l'evitamento del digiuno e il mantenimento di livelli stabili di glucosio nel sangue. È importante notare che i portatori eterozigoti di mutazioni mitocondriali possono avere sintomi più lievi rispetto a quelli con mutazioni omoplasmiche, e la risposta al trattamento varia significativamente tra gli individui. Il monitoraggio regolare della funzione degli organi, in particolare dei sistemi cardiaco, neurologico e renale, è essenziale per regolare il trattamento come necessario e prevenire le complicazioni. Inoltre, è fondamentale evitare il digiuno preoperatorio e utilizzare fluidi endovenosi senza lattato per prevenire l'acidosi lattica in pazienti con malattie mitocondriali sottoposti a procedimenti chirurgici 1.
From the Research
Terapie per malattie mitocondriali in eterozigosi
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disordini genetici che possono manifestarsi con una grande eterogeneità clinica nella infanzia o nell'età adulta.
- Le terapie per queste malattie sono principalmente di supporto e sintomatiche, poiché non esiste una terapia specifica che modifichi la malattia 2.
- La gestione dei pazienti con malattie mitocondriali si basa su diverse strategie terapeutiche, in particolare il trattamento precoce delle complicanze a carico di organi specifici e l'evitamento di stressori catabolici o di farmaci tossici 2.
- Alcuni farmaci possono avere effetti negativi sulla funzione mitocondriale e dovrebbero essere evitati quando possibile 3.
- La coenzima Q10 è un trattamento efficace per le deficienze di coenzima Q10, ma non è efficace per la maggior parte delle altre malattie mitocondriali 4, 5.
- Le linee guida per la cura dei pazienti con malattie mitocondriali primarie sono state stabilite dalla Mitochondrial Medicine Society e forniscono raccomandazioni per la gestione e la cura di questi pazienti 6.