From the Guidelines
Das Ersttrimesterscreening ist ein pränatales Testverfahren, das eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und Bluttests umfasst, um das Risiko bestimmter chromosomaler Aberrationen beim entwickelnden Fetus zu bewerten. Bei diesem Screening wird die Nuchaltransluzenz (Flüssigkeitsansammlung am Hinterkopf des Babys) mittels Ultraschall gemessen und das mütterliche Blut auf bestimmte Proteine und Hormone wie PAPP-A und freies beta-hCG analysiert 1. Dieses Screening wird typischerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da diese Zeit für eine genaue Messung der Nuchaltransluzenz geeignet ist und noch früh genug ist, um Optionen für weitere Tests zu bieten, wenn erforderlich. Die Durchführung des Ersttrimesterscreenings zu diesem Zeitpunkt ist wichtig, da es eine frühe Identifizierung von Risiken ermöglicht und Eltern informierte Entscheidungen über weitere diagnostische Tests wie Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie treffen können. Das Ziel des Ersttrimesterscreenings ist es, Schwangerschaften mit höherem Risiko für chromosomale Aberrationen zu identifizieren. Die wichtigsten chromosomalen Aberrationen, die durch das Ersttrimesterscreening erkannt werden können, sind:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom) Es ist wichtig zu beachten, dass dies ein Screening-Test ist, der das Risiko berechnet, anstatt eine definitive Diagnose zu liefern, mit einer Erkennungsrate von etwa 70% für Down-Syndrom, wenn Ultraschall und Bluttests kombiniert werden 1. Die American College of Medical Genetics empfiehlt, dass alle Frauen die Option haben sollten, invasives diagnostisches Testing für fetale Aneuploidie durch CVS oder Amniocentese durchzuführen, wenn verfügbar 1. Darüber hinaus wird empfohlen, dass Frauen, die keine Informationen über den fetalen Aneuploidie-Status erhalten möchten, nach entsprechender Dokumentation keine weiteren Tests oder Screenings benötigen 1. Insgesamt ist das Ersttrimesterscreening ein wichtiger Schritt in der pränatalen Versorgung, um Risiken für chromosomale Aberrationen frühzeitig zu identifizieren und Eltern zu informieren.
From the Research
Ersttrimesterscreening
- Beim Ersttrimesterscreening werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt, um das Risiko für Chromosomenaberrationen wie Trisomie 21 zu bestimmen. Dazu gehören die Messung der fetalen Nuchaltransluzenz (NT), die Bestimmung des freien beta-Human-Chorion-Gonadotropins (beta-hCG) und des Pregnancy-associated Plasma Protein-A (PAPP-A) im mütterlichen Blut 2, 3.
- Das Ersttrimesterscreening wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt 2, 3. Es kann auch earlier, ab der 10. Woche, durchgeführt werden, jedoch ist die Genauigkeit der Ergebnisse dann geringer 2.
- Das Ersttrimesterscreening dient dazu, das Risiko für Chromosomenaberrationen wie Trisomie 21 zu bestimmen und um frühzeitig mögliche Komplikationen zu erkennen 2, 3. Es kann auch verwendet werden, um das Risiko für andere Schwangerschaftskomplikationen wie Wachstumsretardierung und Frühgeburt zu bestimmen 4, 5.
Chromosomenaberrationen
- Durch das Ersttrimesterscreening können verschiedene Chromosomenaberrationen erkannt werden, wie z.B. Trisomie 21, Trisomie 18 und andere Formen von Aneuploidie 2, 3.
- Die Kombination von maternaler Alter, fetaler Nuchaltransluzenz und mütterlichem Bluttest (freies beta-hCG und PAPP-A) kann das Risiko für Trisomie 21 und andere Chromosomenaberrationen bestimmen 2, 3.
- Eine Studie hat gezeigt, dass die Kombination von maternaler Alter, fetaler Nuchaltransluzenz und mütterlichem Bluttest (freies beta-hCG und PAPP-A) eine Detektionsrate von 89% für Trisomie 21 bei einem Falsch-Positiv-Rate von 5% erreichen kann 3.