From the Research
La sindrome di Refsum adulta richiede una diagnosi precoce e una gestione dietetica rigorosa per prevenire danni neurologici irreversibili e mantenere la qualità della vita. La malattia è caratterizzata da un accumulo di acido fitanico nel corpo a causa di una deficienza dell'enzima fitanoyl-CoA idrossilasi. La terapia principale consiste in una dieta rigorosa a basso contenuto di acido fitanico, che significa evitare alimenti come prodotti caseari, grassi animali ruminanti e certi pesci. I pazienti dovrebbero limitare l'assunzione di questi alimenti a meno di 10-20 mg di acido fitanico al giorno 1. La plasmafèresi o lo scambio plasmatico possono essere necessari in casi gravi per ridurre rapidamente i livelli di acido fitanico. Le terapie di supporto includono la supplementazione di vitamine, in particolare le vitamine liposolubili A, D, E e K, che possono essere scarsamente assorbite a causa delle restrizioni dietetiche. La terapia fisica è raccomandata per gestire i sintomi neurologici, mentre le valutazioni oftalmologiche e audiologicalhe regolari aiutano a monitorare le compromissioni sensoriali. La consulenza genetica è importante per gli individui affetti e le loro famiglie. La malattia progredisce lentamente, ma può portare a gravi complicazioni, tra cui neuropatia periferica, atassia cerebellare, retinite pigmentosa e perdita dell'udito se non trattata. La diagnosi precoce e la gestione dietetica sono cruciali per prevenire danni neurologici irreversibili e mantenere la qualità della vita.
I sintomi della sindrome di Refsum adulta possono includere:
- Retinite pigmentosa
- Atassia cerebellare
- Polineuropatia
- Perdita dell'udito
- Anosmia
- Ichtiosi
- Malformazioni scheletriche
- Anomalie cardiache
La gestione della malattia richiede un approccio interdisciplinare, che include:
- Dieta a basso contenuto di acido fitanico
- Plasmafèresi o scambio plasmatico in casi gravi
- Supplementazione di vitamine
- Terapia fisica
- Valutazioni oftalmologiche e audiologicalhe regolari
- Consulenza genetica
Secondo uno studio recente, la dieta a basso contenuto di acido fitanico può migliorare la qualità della vita dei pazienti con sindrome di Refsum adulta, riducendo i sintomi neurologici e migliorando la funzionalità fisica 1. Un altro studio ha dimostrato che la plasmafèresi può essere efficace nel ridurre i livelli di acido fitanico e migliorare i sintomi clinici 2. Tuttavia, è importante notare che la gestione della malattia richiede un approccio personalizzato e che la diagnosi precoce e la gestione dietetica sono cruciali per prevenire danni neurologici irreversibili e mantenere la qualità della vita.