What are the management options for congenital dysplasia, including hip dysplasia and fibrous dysplasia?

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Gestione della Displasia Congenita dell'Anca

Diagnosi Precoce: Fondamentale per Prevenire Complicanze

La diagnosi precoce della displasia evolutiva dell'anca (DDH) permette un trattamento non invasivo con tutore, mentre la diagnosi tardiva richiede interventi chirurgici complessi e può portare a malattia degenerativa articolare invalidante in età adulta. 1, 2

Screening Clinico Obbligatorio

  • L'esame clinico dell'anca deve essere eseguito ad ogni visita pediatrica di controllo: a 2-4 giorni per neonati dimessi in <48 ore, poi a 1,2,4,6,9 e 12 mesi 2
  • L'esame fisico ha sensibilità dell'85-90% e specificità del 90-95%, rappresentando il metodo di screening più importante 2
  • Il Test di Barlow (adduzione della coscia con pressione posteriore per tentare di lussare un'anca instabile) è cruciale: un test positivo indica un'anca lussabile 2
  • Il Test di Ortolani (abduzione e sollevamento della coscia flessa spingendo il grande trocantere anteriormente) produce un "clunk" quando riduce un'anca lussata nell'acetabolo 2
  • Nei bambini >3 mesi, la limitazione dell'abduzione dell'anca diventa il segno clinico più affidabile, poiché i test di Barlow e Ortolani perdono affidabilità con l'età 3

Fattori di Rischio che Richiedono Screening Ecografico

  • Sesso femminile (rischio relativo 2.5) 2
  • Presentazione podalica (rischio relativo 3.8) 2
  • Storia familiare positiva (rischio relativo 1.4) 2
  • Fasciatura stretta del neonato 2
  • Primogeniti, neonati di grandi dimensioni, oligoidramnios 1

Protocollo di Imaging Basato sull'Età

Neonati <4 Mesi: Ecografia

  • L'ecografia è la modalità di imaging preferita sotto i 4 mesi 2, 3
  • L'American Academy of Pediatrics raccomanda screening ecografico selettivo a 4-6 settimane per neonati ad alto rischio 2
  • L'ecografia NON deve essere eseguita prima delle 2 settimane di vita perché la lassità articolare è comune dopo la nascita e si risolve spontaneamente nel 60-80% dei casi identificati all'esame fisico e >90% dei casi identificati ecograficamente 1
  • Due tecniche ecografiche principali: metodo statico di Graf e metodo dinamico di Harcke 2

Bambini >4-6 Mesi: Radiografia

  • La radiografia diventa più affidabile dopo i 4 mesi quando progredisce l'ossificazione dei nuclei cefalici femorali 1, 2
  • L'indice acetabolare è la misurazione più utilizzata (normale è 30° nei neonati, diminuisce con l'età) 2
  • La posizione della testa femorale viene valutata usando le linee di Hilgenreiner e Perkin 2

Algoritmo Terapeutico Basato sull'Età e Gravità

Neonati <2 Settimane con Instabilità

  • NON iniziare immediatamente il trattamento con tutore di Pavlik perché molte anche instabili si stabilizzano spontaneamente senza intervento 4
  • Rivalutazione clinica ed ecografica a 2-4 settimane 4

Bambini >2 Settimane con Instabilità o Displasia Significativa

  • Il tutore di Pavlik è indicato per bambini >2 settimane con instabilità dell'anca o displasia significativa all'ecografia 4
  • Il trattamento continua fino a quando le anche si stabilizzano e mostrano riduzione concentrica all'imaging 4
  • La posizione di riduzione-ritenzione deve essere >90° di flessione dell'anca, ma NON più di 45-50° di abduzione per prevenire necrosi avascolare della testa femorale 5

Bambini 3-8 Anni con Displasia Residua

  • Osteotomia di rimodellamento acetabolare (procedura di Pemberton o osteotomia di San Diego) 6
  • La displasia residua è una causa maggiore di disabilità e deve essere corretta chirurgicamente in età precoce 6

Bambini >8-10 Anni

  • Osteotomia innominata tripla 6

Adolescenti >14-15 Anni (Cartilagine Triradiata Chiusa)

  • Osteotomia periacetabolare di Ganz per correzione efficace della displasia residua 6

Insidie Comuni da Evitare

  • Non sovra-trattare: Il 60-80% delle anomalie identificate all'esame fisico e >90% identificate all'ecografia si risolvono spontaneamente 1
  • Non sottovalutare l'imaging normale: Un bambino di 2 anni con scatto dell'anca ma ecografia e radiografia normali nell'ultimo anno, senza dolore e con andatura normale, richiede solo sorveglianza clinica continua alle visite di routine 7
  • Non ritardare il coinvolgimento dello specialista: In qualsiasi momento venga iniziato il trattamento, uno specialista di DDH deve essere coinvolto nella cura del paziente 4
  • Monitorare i segnali d'allarme: Zoppia, disturbi dell'andatura, limitazione dell'abduzione, pieghe cutanee asimmetriche o discrepanza di lunghezza degli arti richiedono rivalutazione immediata 7, 3

Storia Naturale e Prognosi

  • La displasia lieve può non manifestarsi clinicamente o diventare evidente solo in età adulta 1
  • Le anche sublussate e lussate non trattate portano a malattia degenerativa articolare precoce e funzione compromessa 1
  • L'intervento chirurgico durante l'infanzia o l'adolescenza può alterare la storia naturale della displasia dell'anca e migliorare notevolmente la longevità dell'articolazione 6
  • La diagnosi e il trattamento precoci portano ai migliori risultati a lungo termine 8

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Developmental Dysplasia of the Hip Diagnosis and Treatment

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Significance of Hip Exams in School-Age Children

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

[Ultrasonography-guided therapy].

Der Orthopade, 1997

Research

Human hip dysplasia: evolution of current treatment concepts.

Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association, 2003

Guideline

Benign Hip Popping in Children

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

Developmental hip dysplasia and dislocation: Part II.

Instructional course lectures, 2004

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