Esami per l'Eritromelalgia
La diagnosi di eritromelalgia si basa principalmente sulla storia clinica e sull'esame obiettivo durante un episodio sintomatico, non esistendo test diagnostici specifici per questa condizione. 1, 2
Valutazione Clinica Iniziale
La diagnosi è essenzialmente clinica e richiede la documentazione di:
- Dolore urente intenso delle estremità (principalmente piedi, meno frequentemente mani) 1
- Eritema e calore della cute durante gli episodi 1
- Fattori scatenanti identificabili: calore ambientale, esercizio fisico, posizione declive 3
- Fattori allevianti: raffreddamento, elevazione dell'estremità 3
Test di Laboratorio Essenziali
Emocromo Completo con Formula
Tutti i pazienti adulti con eritromelalgia devono essere monitorati con emocromi periodici per escludere disturbi mieloproliferativi, poiché i sintomi di eritromelalgia precedono l'insorgenza di una malattia mieloproliferativa di una mediana di 2,5 anni. 3
Cercare specificamente:
- Trombocitosi (conta piastrinica elevata) 1
- Policitemia (emoglobina elevata) 3
- Leucocitosi o cellule immature nel differenziale 3, 4
Nota critica: Valori anormali di emoglobina, leucociti, piastrine o presenza di cellule immature non si riscontrano nell'eritromelalgia idiopatica e devono allertare verso una patologia ematologica sottostante. 3, 4
Screening per Cause Secondarie
Circa il 5% dei pazienti con eritromelalgia ha disturbi mieloproliferativi sottostanti (policitemia vera, trombocitemia essenziale). 1, 5
Altri test da considerare:
- Screening autoimmune (ANA, ENA) per lupus eritematoso sistemico e altre malattie del tessuto connettivo 1, 5
- Glicemia per escludere diabete 1
- Revisione farmacologica per identificare farmaci scatenanti (calcio-antagonisti, derivati dell'ergot) 1, 5
Test Neurofisiologici
Valutazione delle Neuropatie
L'evidenza di neuropatia delle piccole e grandi fibre è fortemente associata all'eritromelalgia. 1
Test delle grandi fibre:
Test delle piccole fibre:
- Test termoregolatorio della sudorazione: anomalie marcate presenti in circa il 90% dei pazienti, rappresentando un'eccellente misura della neuropatia delle piccole fibre cutanee 1, 5
- Test quantitativo dell'asse riflesso sudomotorio per valutazione funzionale delle piccole fibre 1
Biopsia cutanea: tipicamente non specifica, mostra densità ridotta delle fibre nervose epidermiche solo nella minoranza dei casi, quindi non è un test di prima linea. 1
Test Genetici
Il test genetico per mutazioni del gene SCN9A è raccomandato, specialmente in:
- Casi ad esordio precoce (infanzia o adolescenza) 6
- Casi con aggregazione familiare 6
- Dopo consulenza genetica in istituzioni specializzate 6
Circa il 5% dei pazienti ha una storia familiare con mutazioni SCN9A identificabili. 5 Tuttavia, esistono famiglie con eritromelalgia primaria senza varianti SCN9A rilevabili, suggerendo altri geni coinvolti. 1
Algoritmo Diagnostico Pratico
- Conferma clinica: documentare la triade di dolore urente, eritema e calore durante un episodio 1, 2
- Emocromo completo: eseguire immediatamente e ripetere periodicamente 3, 4
- Se emocromo anormale: valutazione ematologica completa per disturbi mieloproliferativi 3
- Test termoregolatorio della sudorazione: per confermare neuropatia delle piccole fibre 1
- EMG/conduzione nervosa: se sospetta neuropatia delle grandi fibre 1
- Test genetico SCN9A: se esordio precoce o storia familiare 6
- Screening autoimmune e metabolico: per escludere cause secondarie 1, 5
Insidie Comuni da Evitare
- Non sottovalutare un emocromo normale iniziale: i disturbi mieloproliferativi possono manifestarsi anni dopo l'esordio dell'eritromelalgia, quindi è necessario un monitoraggio periodico 3, 4
- Non affidarsi alla biopsia cutanea come test diagnostico primario: è poco sensibile nell'eritromelalgia 1
- Non dimenticare la revisione farmacologica: alcuni farmaci comuni possono scatenare eritromelalgia secondaria 1, 5