Symptômes de la Mastocytose
La mastocytose se manifeste principalement par des symptômes cutanés et systémiques résultant de la libération de médiateurs mastocytaires, incluant des lésions cutanées caractéristiques, des symptômes gastro-intestinaux, et des réactions anaphylactiques potentiellement mortelles. 1
Manifestations Cutanées
Les symptômes cutanés constituent les manifestations les plus fréquentes et reconnaissables :
- Le signe de Darier est pathognomonique : le frottement d'une lésion provoque une urticaria avec formation d'un œdème et d'un érythème en 2-5 minutes, causé par la libération d'histamine, de leucotriènes et de prostaglandines 1, 2
- L'urticaria pigmentosa (UP) représente 65% des cas pédiatriques, se présentant comme des macules ou papules brun-rougeâtre sur le tronc et les extrémités 1, 3
- Les mastocytomes solitaires (10-35% des cas) apparaissent comme des plaques ou nodules brun-rougeâtre ou jaunâtres, mesurant de quelques millimètres à plusieurs centimètres 2
- Le prurit, les rougeurs, le flushing et l'œdème cutané surviennent spontanément ou sont déclenchés par des facteurs spécifiques 1
- Les épisodes de flushing sont fréquents (20-65% des patients) 1
Symptômes Gastro-Intestinaux
Les manifestations digestives sont particulièrement importantes cliniquement en raison de leur sévérité et chronicité :
- La diarrhée et les douleurs abdominales affectent jusqu'à 40% des enfants et 14-85% des patients avec mastocytose systémique 1, 4
- Les nausées, vomissements et ballonnements sont fréquemment rapportés 4
- L'hyperacidité gastrique peut survenir, bien que les ulcères peptiques soient rares chez les enfants 1
Manifestations Systémiques et Anaphylactiques
Les symptômes systémiques résultent de la libération massive de médiateurs mastocytaires :
- Les réactions anaphylactiques incluent flushing généralisé, dyspnée, wheezing, nausées, vomissements, diarrhée et/ou hypotension 1
- L'hypotension et les syncopes peuvent survenir, bien que l'hypotension soit rare dans les formes cutanées 1, 5
- Les épisodes de cyanose et d'arrêt respiratoire sont rares mais documentés 1
- Les réactions anaphylactiques aux piqûres d'hyménoptères ont été décrites chez les adolescents avec UP 1
- Les céphalées, palpitations et tachycardie sont fréquemment rapportées 6, 5
Manifestations Sévères (Mastocytose Cutanée Diffuse)
La mastocytose cutanée diffuse (DCM), bien que rare (1-3% des cas), présente les complications les plus graves :
- Les bulles et vésicules peuvent être hémorragiques et constituent souvent le symptôme initial 1
- Les saignements cutanés prolongés sont fréquents, impliquant le sulfate de chondroïtine comme anticoagulant local 1
- Les épisodes hypotensifs potentiellement mortels, le choc hypovolémique et les décès ont été rapportés 1
- L'atteinte viscérale avec lymphadénopathie et hépatosplénomégalie peut être présente 1
Manifestations Musculosquelettiques
- L'ostéoporose inexpliquée peut être une manifestation sous-jacente de la mastocytose, particulièrement lorsqu'associée à une tryptase sérique élevée 5
- Les douleurs musculosquelettiques sont fréquemment rapportées 7
- L'ostéolyse et l'ostéosclérose diffuses affectent 70-75% des patients, principalement le squelette axial 8
Facteurs Déclenchants à Identifier
L'évitement des facteurs déclenchants est essentiel pour prévenir les épisodes d'activation mastocytaire 6 :
- Les changements de température 3
- Les irritants physiques 3
- Certains médicaments et aliments
- Le stress émotionnel
Corrélations Diagnostiques Importantes
- L'étendue de l'atteinte cutanée ne prédit pas la sévérité des symptômes : même un mastocytome unique peut causer des symptômes systémiques significatifs 1
- La tryptase sérique est significativement élevée uniquement chez les patients avec atteinte systémique 1
- Ni l'étendue ni la nature de la mastocytose cutanée ne peuvent prédire l'atteinte systémique 1