Présentation Clinique de la Maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer se présente typiquement par un déclin cognitif insidieux sur plusieurs mois à années, avec une atteinte mnésique prédominante accompagnée d'un dysfonctionnement dans au moins un autre domaine cognitif, entraînant une perte progressive de l'autonomie fonctionnelle. 1
Caractéristiques Cliniques Essentielles
Présentation Amnésique Typique (la plus fréquente)
- Début insidieux : Les symptômes apparaissent graduellement sur des mois à années, jamais de façon soudaine 1
- Déficit d'apprentissage et de rappel : Incapacité à apprendre et à se rappeler des informations récemment acquises, constituant le déficit initial et le plus marqué 1
- Atteinte multi-domaines obligatoire : En plus de la mémoire, au moins un autre domaine cognitif doit être altéré (langage, fonctions exécutives, ou capacités visuospatiales) 1
- Progression documentée : Aggravation claire des fonctions cognitives rapportée par le patient ou observée par l'entourage 1
Présentations Non-Amnésiques (moins fréquentes, surtout avant 65 ans)
Présentation langagière : 1
- Manque du mot comme déficit prédominant
- Autres domaines cognitifs également atteints
Présentation visuospatiale : 1
- Déficits en cognition spatiale incluant agnosie des objets, prosopagnosie, simultanagnosie et alexie
- Autres domaines cognitifs également atteints
Présentation dysexécutive : 1
- Altération prédominante du raisonnement, du jugement et de la résolution de problèmes
- Autres domaines cognitifs également atteints
Évaluation Diagnostique Structurée en Trois Étapes
Étape 1 : Détermination du Statut Fonctionnel Global
L'évaluation doit établir le niveau d'indépendance fonctionnelle : cognitivement intact, déclin cognitif subjectif, trouble cognitif léger (MCI), ou démence (légère, modérée, sévère, terminale) 1
Étape 2 : Caractérisation du Syndrome Cognitivo-Comportemental
Obtenir une histoire fiable impliquant un informant concernant les changements dans : 1
- La cognition (mémoire, langage, fonctions exécutives, capacités visuospatiales)
- Les activités de la vie quotidienne (AVQ de base et instrumentales)
- L'humeur et autres symptômes neuropsychiatriques
- Les fonctions sensorielles et motrices
Utiliser des instruments structurés pour l'évaluation : 2
- Montreal Cognitive Assessment (MoCA) pour le MCI et la démence légère
- Mini-Mental State Examination (MMSE) pour la démence modérée à sévère
- Functional Activities Questionnaire (FAQ) ou Disability Assessment for Dementia (DAD) pour l'évaluation fonctionnelle
- Neuropsychiatric Inventory-Questionnaire (NPI-Q) pour les symptômes comportementaux
Étape 3 : Établissement du Diagnostic Étiologique
Identifier la maladie cérébrale la plus probable causant le syndrome clinique en intégrant : 1
- Les données démographiques du patient (âge, histoire développementale et éducative)
- Les antécédents familiaux
- Les facteurs de risque cérébrovasculaires
- Les résultats des tests de laboratoire de base (numération formule sanguine) 2
- L'imagerie cérébrale structurale (IRM préférée au CT) pour identifier les patterns d'atrophie et exclure d'autres causes 2
Critères Diagnostiques Formels pour la Démence Probable due à la MA
Le diagnostic de démence probable due à la MA peut être posé lorsque le patient : 1
- Répond aux critères de démence
- Présente un début insidieux avec aggravation claire de la cognition
- Montre des déficits cognitifs initiaux et prédominants dans l'une des catégories décrites ci-dessus
- N'a pas d'évidence de :
- Maladie cérébrovasculaire substantielle concomitante
- Caractéristiques centrales de la démence à corps de Lewy
- Caractéristiques proéminentes de la démence frontotemporale variante comportementale
- Caractéristiques proéminentes d'aphasie progressive primaire
- Autre maladie neurologique active ou comorbidité médicale pouvant affecter substantiellement la cognition
Situations Nécessitant une Référence Urgente au Spécialiste
Référer immédiatement pour évaluation spécialisée dans les cas suivants : 1
- Démence rapidement progressive : Développement subaigu en semaines ou mois (urgence médicale)
- Début précoce : Âge de début < 65 ans
- Présentations atypiques incluant :
- Troubles attentionnels difficiles à différencier entre démence et delirium
- Anomalies langagières ou socio-comportementales proéminentes
- Dysfonction sensorielle ou motrice d'origine cérébrale
- Performance cognitive confondante due à un niveau éducatif/professionnel très élevé ou très bas
Pièges Cliniques à Éviter
- Ne jamais attribuer les symptômes cognitifs au "vieillissement normal" sans évaluation appropriée 1
- Ne pas retarder la référence spécialisée pour les symptômes atypiques ou rapidement progressifs, car cela peut causer des préjudices substantiels, des coûts et de la détresse 1
- Ne pas omettre d'obtenir une histoire corroborative d'un informant fiable, car les patients peuvent manquer d'insight sur leurs déficits 1, 2
- Ne pas confondre le delirium avec la démence : Le delirium nécessite une prise en charge urgente ou émergente 1
- Ne pas négliger l'évaluation du fardeau de l'aidant, qui impacte significativement les résultats du patient 2, 3
Suivi et Surveillance
Planifier des visites de suivi tous les 6-12 mois pour évaluer : 2, 4
- La fonction cognitive
- Les capacités fonctionnelles
- Les symptômes comportementaux et psychologiques
- Le fardeau de l'aidant
Des visites plus fréquentes sont nécessaires pour les patients présentant des symptômes comportementaux 2, 3