Síntomas de la Enfermedad Celíaca
La enfermedad celíaca presenta un espectro clínico extremadamente variable que incluye síntomas gastrointestinales clásicos, manifestaciones extraintestinales, y frecuentemente ningún síntoma en absoluto, afectando aproximadamente al 1% de la población con solo el 24% diagnosticado. 1, 2
Manifestaciones Gastrointestinales Clásicas
Los síntomas gastrointestinales típicos de malabsorción incluyen:
- Diarrea crónica con pérdida de peso es el síntoma clásico que debe impulsar pruebas inmediatas 3
- Esteatorrea (heces grasosas) por malabsorción de grasas 4
- Dolor abdominal postprandial y distensión son manifestaciones comunes 3, 4
- Flatulencia y meteorismo ocurren frecuentemente 4
Sin embargo, es crucial reconocer que la proporción de pacientes recién diagnosticados con síntomas malabsortivos ha disminuido con el tiempo, mientras que las presentaciones no clásicas y asintomáticas han ganado prominencia 2
Manifestaciones Extraintestinales
Manifestaciones Musculoesqueléticas
- Osteopenia y osteoporosis ocurren en 1.7-42% de pacientes no tratados, con riesgo de fracturas 60-100% mayor que la población general antes del diagnóstico 5
- El riesgo de fracturas se normaliza después del primer año con dieta sin gluten 5
Manifestaciones Hematológicas
- Anemia ferropénica es la manifestación hematológica más común, afectando al 48% de adultos al momento de presentación 5
- La anemia frecuentemente es resistente a suplementación oral de hierro y puede ocurrir sin síntomas gastrointestinales 5
- Pacientes con anemia ferropénica sin síntomas gastrointestinales tienen prevalencia de 2-5% de enfermedad celíaca 2
Manifestaciones Neurológicas y Psiquiátricas
- Ataxia cerebelosa es una complicación neurológica bien establecida 5
- Neuropatía periférica ocurre tanto como complicación como manifestación inicial 5
- Epilepsia y convulsiones están documentadas en niños y adultos 5
- Depresión y trastornos psiquiátricos afectan aproximadamente al 24% de adultos con enfermedad celíaca 5
Manifestaciones Dermatológicas
- Dermatitis herpetiforme es una manifestación cutánea específica 1
Manifestaciones Reproductivas y Endocrinas
- Infertilidad y abortos recurrentes están asociados con enfermedad celíaca no tratada 5
- Resultados adversos del embarazo ocurren en enfermedad no diagnosticada 5
- Talla baja es la manifestación extraintestinal más común en niños (33%) 5
Manifestaciones Hepáticas
- Pruebas de función hepática anormales pueden ser la única manifestación 4
Presentación Asintomática (Enfermedad Celíaca Silenciosa)
Un hallazgo crítico es que muchos pacientes están completamente asintomáticos, representando una proporción sustancial de casos 2, 3:
- La enfermedad celíaca silenciosa se diagnostica mediante tamizaje de grupos de alto riesgo a pesar de ausencia completa de síntomas 2
- Esta presentación es ahora reconocida como al menos tan común como las presentaciones gastrointestinales clásicas 2
- Solo el 24% de personas con enfermedad celíaca están diagnosticadas, creando un "iceberg celíaco" de casos no diagnosticados 5, 2
Grupos de Alto Riesgo que Requieren Tamizaje
Estos grupos deben ser tamizados incluso sin síntomas 2, 3:
- Familiares de primer grado: 7.5-10% de prevalencia 1, 2
- Diabetes tipo 1: 5-10% de prevalencia en adultos, 3-8% en niños 1, 5, 2
- Enfermedad tiroidea autoinmune: 3% de prevalencia 5, 2
- Síndrome de Down: 5.5% de prevalencia confirmada por biopsia 5, 2
- Síndrome de Turner: 6.3% de prevalencia 5, 2
- Osteoporosis: 1.5-3% de prevalencia 2
- Enfermedad hepática autoinmune: requieren tamizaje 5
Trampa Clínica Crítica
Muchos pacientes presentan exclusivamente síntomas extraintestinales sin quejas gastrointestinales, llevando a retraso diagnóstico significativo 5. La variación en presentación clínica va desde ninguna (asintomática) hasta un amplio espectro de síntomas, con síntomas no específicos o extraintestinales siendo extremadamente comunes 2, 3.
Consecuencias de Enfermedad No Diagnosticada
Dejada sin diagnosticar y sin tratar, incluso la enfermedad celíaca asintomática lleva a mayor riesgo de complicaciones 5, 2:
- Osteoporosis
- Infertilidad
- Linfoma de intestino delgado
- Adenocarcinoma de intestino delgado 6
Tratamiento
La adherencia estricta a dieta sin gluten con ingesta menor a 10 mg de gluten por día es el tratamiento primario y debe mantenerse de por vida 3:
- La mayoría de pacientes experimentan mejoría sustancial y rápida de síntomas dentro de días a semanas 3
- La dieta sin gluten requiere educación significativa del paciente, motivación y seguimiento 4
- El incumplimiento dietético es la causa principal de falta de respuesta 7
Suplementación Nutricional
Deben abordarse deficiencias comunes al diagnóstico y durante seguimiento 3:
- Hierro (para anemia ferropénica)
- Vitamina D y calcio
- Vitamina B12
- Folato
- Vitaminas liposolubles
- Pacientes con malabsorción severa requieren dosis más altas 3
Seguimiento
La serología de seguimiento debe realizarse a los 6 meses, 12 meses después del diagnóstico, y anualmente después 1, 3:
- Serología persistentemente positiva usualmente indica daño intestinal continuo y exposición al gluten 1, 3
- Serología negativa no garantiza que la mucosa intestinal haya sanado 1
- Pacientes con síntomas persistentes o recurrentes deben someterse a biopsias endoscópicas para determinar curación incluso con serología negativa 1