What is the differential diagnosis for a patient over 50 years old with a family history of colorectal cancer presenting with occult blood in stool?

Diagnostic Différentiel du Sang Occulte dans les Selles chez un Patient de Plus de 50 Ans avec Antécédents Familiaux de Cancer Colorectal

Chez un patient de plus de 50 ans avec antécédents familiaux de cancer colorectal présentant du sang occulte dans les selles, le diagnostic différentiel doit prioriser le cancer colorectal et les adénomes avancés, nécessitant une coloscopie complète immédiate plutôt que des tests supplémentaires de sang occulte. 1, 2

Catégories Diagnostiques Principales

Néoplasies Malignes et Précancéreuses (Priorité Absolue)

Cancer colorectal invasif représente le diagnostic le plus critique à exclure, particulièrement dans ce contexte à risque élevé. 3

• Les patients avec un parent au premier degré atteint de cancer colorectal ont un risque relatif de 1,72 à 3,26 fois supérieur, ce risque augmentant à 3,57 si le parent était diagnostiqué avant 50 ans 3, 1
• La distribution anatomique typique montre 25% dans le côlon droit, 9% dans le côlon transverse, 10% dans le côlon descendant, 42% dans le sigmoïde/rectosigmoïde, et 12% dans le rectum 4
• Les cancers détectés par sang occulte chez les patients asymptomatiques se présentent souvent à des stades précoces: 57% Dukes A, 21% Dukes B, 19% Dukes C, 3% Dukes D 4

Adénomes colorectaux avancés constituent la deuxième priorité diagnostique car ils représentent des lésions précancéreuses nécessitant une résection.

• Les parents au premier degré de patients atteints de cancer colorectal ont 3 fois plus de risque de développer des néoplasies avancées (OR 3,07; IC 95%, 1,5-6,3) 1
• La prévalence des adénomes chez les asymptomatiques avec antécédents familiaux atteint 14,4% comparé à 8,4% chez les contrôles 5
• Chez les hommes de plus de 50 ans avec antécédents familiaux, 40% présentent des adénomes asymptomatiques 5
• 48% des adénomes chez les patients avec antécédents familiaux se situent au-delà de la portée de la sigmoïdoscopie flexible 5

Syndromes Héréditaires à Considérer

Syndrome de Lynch (HNPCC) doit être évalué systématiquement dans ce contexte.

• Les porteurs de mutations MMR ont un risque cumulatif de 30-80% de développer un cancer colorectal, avec un âge moyen de diagnostic à 45 ans 3
• 30% des cas présentent des cancers synchrones ou métachrones 3
• Les critères de Bethesda révisés incluent: cancer colorectal diagnostiqué avant 50 ans, tumeurs synchrones/métachrones, ou un parent au premier degré avec tumeur associée au syndrome de Lynch diagnostiqué avant 50 ans 3
• Environ 13% des cancers colorectaux à début précoce sont associés à des syndromes héréditaires comme Lynch 1

Polypose adénomateuse familiale (PAF) représente 1% ou moins de tous les cancers colorectaux mais nécessite une reconnaissance précoce. 3, 6

Cancer Colorectal Familial (Non-Syndromique)

Les patients avec regroupement familial sans syndrome héréditaire identifié présentent un risque modérément élevé. 3

• Un parent au premier degré diagnostiqué après 50 ans confère un risque relatif de 2-3 3
• Deux parents au premier degré ou plus, ou un parent diagnostiqué avant 50 ans, confèrent un risque relatif de 4-6 3

Autres Causes Importantes de Sang Occulte

Lésions Bénignes du Côlon

Polypes hyperplasiques et autres polypes non-adénomateux peuvent saigner mais présentent un risque néoplasique moindre.

Diverticulose colique peut causer des saignements occultes, particulièrement chez les patients de plus de 50 ans, mais ne présente pas de transmission familiale claire contrairement à la PAF. 6

Angiodysplasies sont fréquentes chez les personnes âgées et peuvent causer des saignements occultes intermittents.

Pathologies Inflammatoires

Colite ulcéreuse peut se présenter avec saignements, mais le pattern familial est moins prévisible que dans la PAF et suit une susceptibilité génétique complexe. 6

Maladie de Crohn colique peut causer des saignements occultes mais présente typiquement d'autres symptômes associés.

Colite ischémique doit être considérée chez les patients âgés avec facteurs de risque vasculaires.

Autres Causes Gastro-intestinales Hautes

Ulcères gastroduodénaux peuvent causer du sang occulte détectable dans les selles.

Gastrite érosive et œsophagite peuvent contribuer aux saignements occultes.

Néoplasies gastro-intestinales hautes (estomac, intestin grêle) doivent être considérées, particulièrement dans le contexte du syndrome de Lynch qui inclut les cancers gastriques et de l'intestin grêle. 3

Algorithme d'Investigation Recommandé

Étape 1: Évaluation Initiale Immédiate

Procéder directement à la coloscopie complète sans délai après un test de sang occulte positif, particulièrement dans ce contexte à haut risque. 1, 6

• Ne pas retarder la coloscopie au-delà de 60 jours après un test de guaiac positif 6
• La coloscopie permet la visualisation complète et l'ablation des polypes en une seule procédure 2
• L'échographie peropératoire (IOUS) peut être utilisée pour évaluer les métastases hépatiques synchrones si un cancer est détecté 3

Étape 2: Évaluation Génétique

Tous les patients avec cancer colorectal à début précoce doivent subir un panel de tests génétiques germinaux multigéniques, indépendamment des antécédents familiaux. 1

• Utiliser des outils d'évaluation du risque validés comme le Colon Cancer Risk Assessment Tool et PREMM5 pour identifier les patients nécessitant des tests génétiques 1
• Si perte d'expression de MLH1/PMS2 à l'immunohistochimie, effectuer des tests supplémentaires (BRAFV600E et analyse de méthylation du promoteur MLH1) pour exclure l'hyperméthylation 3
• Référer au centre régional de génétique pour counseling formel si pattern familial évocateur de syndrome de Lynch 1, 6

Étape 3: Surveillance Post-Diagnostic

Si coloscopie négative ou polypes bénins retirés:

• Surveillance coloscopique tous les 3-5 ans pour les patients avec risque modérément élevé (RR > 4), débutant 5-10 ans avant le premier diagnostic familial ou après 45 ans 3
• Si 2 polypes non-cancéreux retirés: coloscopie tous les 3 ans initialement, avec possibilité d'extension à 5 ans si la surveillance suivante est négative 2

Si cancer colorectal diagnostiqué dans le contexte du syndrome de Lynch:

• Surveillance coloscopique tous les 1-2 ans en raison de la carcinogenèse accélérée (progression adénome-carcinome < 3 ans) 3
• Surveillance débutant entre 20-25 ans pour les porteurs de mutation MMR confirmés 3

Pièges Cliniques Critiques à Éviter

Ne pas se fier uniquement aux tests de sang occulte pour exclure une néoplasie. La sensibilité du test au guaiac pour le cancer colorectal varie de 13% à 100%, et pour les polypes de 5% à 69%. 7, 8

Ne pas sous-estimer le risque basé sur l'âge du parent affecté. Même si le parent au premier degré était diagnostiqué après 60 ans, le risque reste 1,9 à 3-4 fois supérieur à la population générale, justifiant un dépistage débutant à 40 ans. 2

Ne pas négliger la vérification des antécédents familiaux. Les informations sur les antécédents familiaux sont souvent incomplètes ou inexactes; la vérification du diagnostic et de l'âge d'apparition chez les parents affectés doit être tentée lorsque possible. 1, 2

Ne pas oublier que 48% des adénomes chez les patients avec antécédents familiaux se situent au-delà de la portée de la sigmoïdoscopie, nécessitant une coloscopie complète. 5

Reconnaître que l'âge et le sexe masculin sont des facteurs de risque indépendants. Les hommes de plus de 50 ans avec un parent au premier degré affecté présentent le risque le plus élevé (40% de prévalence d'adénomes asymptomatiques). 5