What is the management approach for a patient with unilateral renal polycystic disease (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)?

Polykystose Rénale Unilatérale : Approche Diagnostique et Prise en Charge

Distinction Diagnostique Essentielle

La polykystose rénale unilatérale (URCD) est morphologiquement identique à la polykystose rénale autosomique dominante (PQRAD) mais se distingue par son caractère unilatéral, l'absence de base génétique et l'absence de détérioration progressive de la fonction rénale. 1, 2

Critères de Classification

La classification KDIGO 2025 définit la PQRAD atypique unilatérale comme suit 1:

• Atteinte kystique diffuse d'un seul rein causant une augmentation marquée du volume rénal
• Rein controlatéral normal défini par un volume normal (<275 ml chez l'homme; <244 ml chez la femme) et absence de kystes ou seulement 1-2 kystes
• Cette présentation représente une forme atypique de PQRAD (Classe 2A) plutôt qu'une entité distincte 1

Démarche Diagnostique

Imagerie Initiale

L'échographie rénale est l'examen de première ligne pour évaluer une suspicion de maladie kystique rénale 3:

• Permet de documenter le caractère unilatéral ou bilatéral de l'atteinte
• Évalue le volume rénal et le nombre de kystes
• Examine le rein controlatéral pour exclure une atteinte bilatérale minime 1

Imagerie Avancée

Si l'échographie est atypique ou équivoque, l'IRM ou le scanner rénal est recommandé 3:

• L'IRM avec planimétrie permet une mesure précise du volume rénal total (VRT) 1, 4
• Permet de détecter des kystes de petite taille non visibles à l'échographie
• Essentiel pour différencier une PQRAD atypique unilatérale d'une URCD véritable 1

Dépistage Familial et Tests Génétiques

Le dépistage familial par échographie rénale est crucial pour distinguer l'URCD de la PQRAD atypique 2:

• Si des membres de la famille sont atteints, il s'agit probablement d'une PQRAD atypique
• Les tests génétiques sont recommandés dans les situations suivantes 3:
  • Présentation clinique atypique avec peu de kystes
  • Variabilité intrafamiliale importante de la sévérité
  • Discordance entre l'imagerie et le débit de filtration glomérulaire
  • Considérations de planification familiale

Utiliser un panel multigénique plutôt qu'un test monogénique car des constellations génétiques inhabituelles peuvent modifier radicalement le phénotype 3, 1

Prise en Charge

Si PQRAD Atypique Unilatérale (Classe 2A)

La prise en charge suit les mêmes principes que la PQRAD typique 1, 5:

Surveillance de la Pression Artérielle

• Mesure standardisée de la PA en consultation pour tous les patients, indépendamment de la fonction rénale 1, 5
• Compléter par des mesures à domicile ou ambulatoires 5
• Inhibiteurs du système rénine-angiotensine (IECA ou ARA-II) en première ligne pour l'hypertension 6, 5

Objectifs tensionnels 5:

• Patients 18-49 ans avec DFGe >60 ml/min/1.73m² : 110/75 mmHg (mesure à domicile)
• Patients ≥50 ans ou DFGe <60 ml/min/1.73m² : PAS <120 mmHg (mesure en consultation)

Modifications du Mode de Vie

• Activité physique modérée ≥150 minutes/semaine et musculation ≥2 séances/semaine 5
• Restriction sodée <2000 mg/jour 7
• Hydratation adéquate >2,5 L/jour pour éviter la déshydratation, mais sans restriction protéique inutile 1, 7
• Maintien d'un poids normal (l'obésité est un prédicteur indépendant de progression) 1
• Éviter le tabac et limiter l'alcool (≤1 verre/jour pour les femmes, ≤2 pour les hommes) 5

Évaluation Pronostique

La Classification d'Imagerie Mayo (MIC) stratifie le risque de progression 1, 7:

• Divise les patients en classes 1A à 1E selon le volume rénal total ajusté pour la taille et l'âge
• Seule la PQRAD typique (Classe 1) a une valeur pronostique validée 1
• Les patients MIC 1C-1E ont une croissance rénale rapide (6-10%/an) et progressent vers l'insuffisance rénale terminale plus précocement 7

Traitement par Tolvaptan

Le tolvaptan est indiqué pour les patients à risque élevé de progression rapide (MIC 1C-1E ou déclin du DFGe >3 ml/min/1.73m²/an) 7, 8:

• Réduit le déclin annuel du DFGe de 0,98 à 1,27 ml/min/1.73m²/an 7
• Avertissements importants : peut causer une hépatotoxicité grave, nécessite une surveillance hépatique régulière, produit une aquarèse abondante avec risque de déshydratation 5

Si URCD Véritable (Non-PQRAD)

L'URCD véritable ne montre ni base génétique ni détérioration progressive de la fonction rénale 2:

• Surveillance clinique simple avec contrôles périodiques de la fonction rénale
• Pas de traitement spécifique nécessaire
• Pas de dépistage familial requis
• Pronostic excellent sans progression vers l'insuffisance rénale 2

Complications à Surveiller

Douleur Rénale

Séquence thérapeutique pour la douleur réfractaire 5:

1. Interventions non pharmacologiques et non invasives en première intention
2. Traitement pharmacologique si échec
3. Aspiration ou sclérothérapie des kystes dominants
4. Bloc du plexus cœliaque ou dénervation rénale percutanée pour douleur viscérale chronique
5. Néphrectomie réservée aux douleurs intractables sévères en maladie avancée

Autres Complications

• Lithiase rénale : traitement identique à la population générale, mais les calculs obstructifs nécessitent une prise en charge en centre spécialisé 5
• Infections urinaires : ne pas traiter la bactériurie asymptomatique; utiliser une antibiothérapie de première ligne (nitrofurantoïne, triméthoprime-sulfaméthoxazole, fosfomycine) pour les cystites symptomatiques 5
• Anévrismes intracrâniens : dépistage à considérer si antécédents familiaux d'anévrismes ou d'hémorragie sous-arachnoïdienne 5

Pièges à Éviter

• Ne pas confondre URCD véritable avec PQRAD atypique unilatérale : le dépistage familial est essentiel 2
• Ne pas utiliser d'analogues de la vasopressine (desmopressine) pour l'énurésie chez les enfants avec PQRAD, car ils peuvent être délétères 1
• Ne pas combiner IECA + ARA-II + inhibiteurs directs de la rénine 5
• Ne pas restreindre les protéines inutilement chez les enfants (risque de malnutrition) 1