What routine tests should a patient with hemochromatosis undergo?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: January 13, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Exames de Rotina para Pacientes com Hemocromatose

Todos os pacientes com hemocromatose devem realizar monitoramento regular de ferritina sérica e hemoglobina/hematócrito, avaliação não invasiva de fibrose hepática no diagnóstico, e vigilância para carcinoma hepatocelular se houver cirrose ou fibrose avançada.

Monitoramento Laboratorial Durante o Tratamento

Fase de Indução (Flebotomias Semanais)

  • Hemoglobina/hematócrito antes de cada flebotomia para prevenir anemia excessiva 1, 2
  • Ferritina sérica a cada 10-12 flebotomias durante a fase de indução para avaliar a redução da sobrecarga de ferro 2
  • Testes de função hepática periodicamente para monitorar complicações hepáticas 2

Fase de Manutenção (Após Atingir Meta de Ferritina 50-100 μg/L)

  • Ferritina sérica mensalmente no início da fase de manutenção, depois ajustar a frequência baseado na estabilidade 2
  • Hemoglobina/hematócrito antes de cada sessão de flebotomia de manutenção (tipicamente a cada 2-4 meses) 1, 2
  • Testes de função hepática em intervalos regulares para detectar progressão de doença hepática 2

Avaliação de Fibrose Hepática

No Diagnóstico Inicial

  • Elastografia transitória (FibroScan) deve ser realizada em todos os pacientes no diagnóstico para avaliar presença de fibrose hepática 1
  • Valores de rigidez hepática <6,4 kPa excluem fibrose avançada com alta confiabilidade 1
  • FIB-4 é o marcador sérico não invasivo melhor avaliado para estadiamento de fibrose, embora a evidência seja limitada em hemocromatose 1
  • Pacientes com ferritina <1.000 μg/L, transaminases normais e sem hepatomegalia têm risco muito baixo de fibrose avançada 1

Biópsia Hepática

  • Biópsia hepática não é recomendada para diagnóstico de sobrecarga de ferro 1
  • Pacientes com ferritina <1.000 μg/L e transaminases normais devem proceder à flebotomia sem biópsia hepática 1

Vigilância para Carcinoma Hepatocelular (CHC)

Indicações para Rastreamento

  • Pacientes com cirrose (METAVIR F4 ou Ishak estágio 6) devem realizar rastreamento de CHC a cada 6 meses, independentemente da depleção de ferro 1
  • Rastreamento a cada 6 meses pode ser sugerido em pacientes com fibrose avançada (METAVIR F3; Ishak estágios 4-5), independentemente da depleção de ferro 1
  • Pacientes com regressão de fibrose avançada ou cirrose para estágio F2 ou menor após tratamento devem continuar rastreamento de CHC, mas o intervalo pode ser individualizado 1

Método de Rastreamento

  • Ultrassonografia abdominal a cada 6 meses realizada por pessoal experiente 1
  • Quando a ultrassonografia for tecnicamente subótima, usar ressonância magnética ou tomografia computadorizada 1
  • Rastreamento por imagem pode ser facultativamente combinado com alfa-fetoproteína (AFP) sérica a cada 6 meses 1

Avaliação de Manifestações Extrahepáticas

Avaliação Cardíaca

  • Pacientes com sobrecarga grave de ferro devem ser avaliados para arritmia e disfunção cardíaca com eletrocardiograma (ECG) e ecocardiografia 1
  • Pacientes com hemocromatose grave e sinais ou sintomas de doença cardíaca devem ser investigados com ressonância magnética cardíaca para quantificação de ferro sem atrasar o tratamento 1
  • Pacientes com hemocromatose juvenil devem ser investigados para envolvimento cardíaco, incluindo quantificação de ferro miocárdico por ressonância magnética 1

Avaliação Endócrina e Musculoesquelética

  • Avaliação clínica para manifestações esqueléticas (dor articular, artrite, osteoporose, fraturas) 1
  • Avaliação para manifestações endócrinas (diabetes, disfunção reprodutiva ou sexual, disfunção erétil, perda de libido ou amenorreia) 1
  • Investigações endócrinas devem ser guiadas por sintomas clínicos e incluir avaliação para diabetes, medição de concentrações de hormônios sexuais, e raramente status tireoidiano, adrenal e paratireoidiano 1

Armadilhas Comuns a Evitar

  • Monitoramento inadequado de ferritina pode levar à deficiência de ferro iatrogênica durante flebotomias de manutenção, causando sintomas persistentes por meses 3
  • Não verificar hemoglobina antes de cada flebotomia pode resultar em anemia sintomática 1, 2
  • Falha em realizar vigilância de CHC em pacientes com cirrose resulta em diagnóstico tardio com risco relativo de aproximadamente 20 e incidência anual de 3-4% 1
  • Flebotomias em pacientes com hemocromatose podem aumentar concentrações sanguíneas de chumbo (Pb), especialmente em homozigotos C282Y, devido à absorção aumentada ou mobilização óssea 4

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Management of Hemochromatosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Related Questions

Can hemochromatosis be present with an iron saturation of 59% and a ferritin level of 39?
What is the treatment for a 2-year-old male with iron deficiency anemia, hypochromia, microcytosis, and evidence of hemolysis?
What is the next step in managing a 35-year-old female with mild anemia and low ferritin levels on iron replacement therapy?
What is the recommended approach to managing iron status in a patient with ferritin level of 44, transferrin percent saturation of 12.5, and normal hemoglobin level, in the presence of systemic inflammation?
Should therapeutic phlebotomy be stopped in a pregnant woman with hemochromatosis in the first trimester?
Can a retracted stoma in a patient with a history of gastrointestinal surgery, such as a colostomy (creation of an opening in the colon) or ileostomy (creation of an opening in the ileum), lead to peritonitis (inflammation of the peritoneum)?
What laboratory tests should be performed for a patient with suspected or diagnosed autoimmune hypothyroidism (Autoimmune Thyroiditis)?
Can Histoplasma (a type of fungus) cause masses outside of the lung, especially in immunocompromised individuals?
What strategies can a healthy adult with a family history of dementia use to support cognitive function and potentially reduce the risk of dementia?
Can Histoplasma cause soft tissue masses, especially in immunocompromised individuals?
To what extent does Methylphenidate (Ritalin) increase dopamine levels in humans?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question