What are the possible causes of splenomegaly (enlarged spleen) in a patient with significant hepatic steatosis (fatty liver disease) and a spleen size of 14.8 cm?

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Causes possibles de la splénomégalie et bilan sanguin pré-référence

Chez ce patient présentant une stéatose hépatique importante et une splénomégalie (14,8 cm), la cause la plus probable est l'hypertension portale secondaire à une cirrhose sous-jacente, et le bilan sanguin pré-référence doit inclure une formule sanguine complète, un bilan hépatique complet, un bilan de coagulation, et des tests spécifiques pour identifier l'étiologie de la maladie hépatique. 1, 2

Causes principales de splénomégalie dans ce contexte

Hypertension portale et cirrhose

  • La cirrhose avec hypertension portale est la cause la plus fréquente de splénomégalie chez les patients atteints de stéatose hépatique, particulièrement lorsque la stéatose progresse vers la stéatohépatite non alcoolique (NASH) puis la cirrhose. 1, 2
  • La splénomégalie isolée peut représenter une cirrhose cliniquement inapparente avec hypertension portale, même en l'absence d'autres signes évidents de maladie hépatique avancée. 3, 2
  • L'hypertension portale non cirrhotique idiopathique (INCPH) peut causer une splénomégalie significative, souvent plus importante que dans d'autres causes d'hypertension portale, et se distingue par une rigidité hépatique <12 kPa à l'élastographie. 1, 2

Maladie de Wilson

  • La maladie de Wilson doit être systématiquement considérée, car elle peut se présenter avec une splénomégalie isolée due à une cirrhose inapparente avec hypertension portale. 3, 2
  • Cette condition est particulièrement importante à identifier car elle nécessite un traitement spécifique et peut être fatale si non traitée. 3
  • La présentation peut inclure une stéatose hépatique à la biopsie, ce qui peut créer une confusion diagnostique. 3

Maladies de surcharge lysosomale

  • Les maladies de surcharge métabolique, notamment le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD/Niemann-Pick), la maladie de Gaucher, et le déficit en lipase acide lysosomale (LALD), peuvent présenter une hépato-splénomégalie massive. 1, 2, 4
  • Ces conditions sont rares mais doivent être considérées, particulièrement si la splénomégalie est disproportionnée par rapport aux signes de maladie hépatique. 4

Troubles myéloprolifératifs

  • Les néoplasmes myéloprolifératifs (polycythémie vera, thrombocytémie essentielle, myélofibrose) peuvent causer une splénomégalie massive (>10 cm sous le rebord costal). 2, 5
  • La leucémie à tricholeucocytes se présente caractéristiquement avec une splénomégalie. 2

Bilan sanguin recommandé avant la référence en gastro-entérologie

Tests hématologiques essentiels

  • Formule sanguine complète (FSC) avec différentielle pour évaluer les cytopénies (thrombocytopénie, anémie, leucopénie) qui suggèrent un hypersplénisme secondaire à l'hypertension portale. 1, 2, 6
  • Frottis sanguin périphérique pour identifier des cellules anormales, des cellules chevelues, ou un tableau leucoérythroblastique. 2

Bilan hépatique complet

  • Transaminases (AST, ALT), phosphatase alcaline, gamma-glutamyl transférase (GGT), et bilirubine pour évaluer la fonction hépatique et le pattern de cholestase. 3, 1
  • Albumine, temps de prothrombine (TP/INR) pour évaluer la fonction de synthèse hépatique. 1
  • Calcul des indices de fibrose hépatique (APRI, FIB-4, ratio GGT/plaquettes) pour stratifier le risque de fibrose avancée. 1

Tests étiologiques spécifiques pour la maladie hépatique

Pour la maladie de Wilson (crucial à ne pas manquer):

  • Céruléoplasmine sérique (diminuée dans la maladie de Wilson). 3
  • Cuivre urinaire des 24 heures (augmenté >40 μg/jour ou >0,6 μmol/jour). 3
  • Examen à la lampe à fente pour rechercher les anneaux de Kayser-Fleischer (doit être fait par un ophtalmologiste expérimenté). 3

Pour les hépatopathies virales:

  • Sérologies VHB (AgHBs, anti-HBc, anti-HBs) et VHC (anti-VHC avec ARN-VHC si positif). 1

Pour les hépatopathies auto-immunes:

  • Anticorps antinucléaires (ANA), anticorps anti-muscle lisse (SMA), immunoglobulines (IgG, IgM, IgG4). 3

Pour les maladies métaboliques:

  • Ferritine et saturation de la transferrine (hémochromatose héréditaire). 1
  • Profil lipidique (peut révéler une dyslipidémie mixte dans les maladies de surcharge). 2

Tests pour troubles myéloprolifératifs (si suspicion clinique)

  • Mutation JAK2V617F, MPL, et CALR pour les néoplasmes myéloprolifératifs. 2
  • Cytométrie de flux si suspicion de leucémie à tricholeucocytes (CD19, CD20, CD11c, CD25, CD103, CD123, CD200). 2

Pièges cliniques à éviter

Erreurs diagnostiques fréquentes

  • Ne pas assumer que toute splénomégalie avec stéatose est simplement due à la NAFLD: la maladie de Wilson, l'INCPH, et les maladies de surcharge doivent être activement exclues. 3, 1
  • Ne pas confondre l'INCPH avec la cirrhose: les patients INCPH sont souvent mal classés comme cirrhotiques à l'échographie en raison de la nodularité de surface hépatique et de l'épaississement de la paroi de la veine porte. 1, 2
  • La cirrhose peut être présente même avec une rate de taille normale: l'absence de splénomégalie n'exclut pas l'hypertension portale ou la cirrhose. 7

Signaux d'alarme nécessitant une évaluation urgente

  • Douleur soudaine au quadrant supérieur gauche (infarctus splénique possible). 5
  • Fièvre persistante avec douleur au quadrant supérieur gauche (abcès splénique). 5
  • Défense et sensibilité de rebond (progression vers l'infarctus intestinal dans la thrombose veineuse mésentérique). 5

Considérations spécifiques selon l'âge

  • Chez les patients de moins de 40 ans avec splénomégalie et maladie hépatique, la maladie de Wilson doit être systématiquement recherchée, car elle peut se présenter jusqu'à l'âge de 55-62 ans, bien que la majorité se présente entre 5 et 35 ans. 3
  • Chez les patients de plus de 60 ans ou avec symptômes systémiques, un examen de la moelle osseuse peut être informatif pour exclure les troubles myéloprolifératifs. 2

Algorithme de priorisation des tests

  1. Tests de première ligne (à faire immédiatement): FSC complète, bilan hépatique complet avec albumine et TP/INR, céruléoplasmine, cuivre urinaire 24h, sérologies VHB/VHC. 3, 1

  2. Tests de deuxième ligne (selon les résultats initiaux): ANA, SMA, IgG/IgM/IgG4, ferritine/saturation transferrine, frottis sanguin, indices de fibrose hépatique calculés. 3, 1

  3. Tests spécialisés (si suspicion clinique spécifique): mutations JAK2/MPL/CALR, cytométrie de flux, test génétique SMPD1 (pour ASMD), examen à la lampe à fente. 3, 2

Cette approche systématique permettra au gastro-entérologue de disposer des informations essentielles pour orienter rapidement le diagnostic et éviter les retards dans l'identification de conditions traitables comme la maladie de Wilson. 3, 1

References

1
Guideline

Hepatosplenomegaly Diagnosis and Management

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

2
Guideline

Causes and Clinical Patterns of Splenomegaly

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

3
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

5
Guideline

Clinical Manifestations and Complications of Splenomegaly

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

6
Research

Splenomegaly, hypersplenism and coagulation abnormalities in liver disease.

Bailliere's best practice & research. Clinical gastroenterology, 2000

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