What is the diagnostic approach and treatment for short stature in pediatric patients?

Abordaje Diagnóstico y Tratamiento de Talla Baja en Pediatría

Definición y Evaluación Inicial

La talla baja se define como una estatura menor a 2 desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo (por debajo del percentil 3), y el primer paso crítico es diferenciar entre causas no patológicas (retraso constitucional del crecimiento, talla baja familiar) y causas patológicas que requieren intervención. 1

Historia Clínica Esencial

• Parámetros de nacimiento: Documentar peso, longitud y perímetro cefálico al nacer para identificar restricción del crecimiento intrauterino, ya que esto sugiere etiologías diferentes a la talla baja de inicio postnatal 2
• Talla de los padres: Calcular la talla media parental para evaluar el potencial genético de crecimiento 2
• Patrón de crecimiento parental: Revisar los patrones de crecimiento infantil y momento de la pubertad de los padres, ya que el retraso constitucional y la talla baja familiar frecuentemente son heredados 2
• Velocidad de crecimiento: La desaceleración severa de la velocidad de crecimiento debe motivar referencia inmediata a especialistas 1

Examen Físico Dirigido

• Proporciones corporales: Evaluar la relación entre altura sentado y altura de pie para distinguir talla baja proporcionada de desproporcionada 2
• Características dismórficas: Documentar rasgos faciales, anomalías de extremidades y cualquier malformación mayor o menor que sugiera anomalías cromosómicas o síndromes reconocibles 2
• Signos de síndrome de Turner: En niñas, buscar cuello alado, tórax ancho, cúbito valgo, ya que el síndrome de Turner es el diagnóstico patológico más común (19% de casos) en evaluaciones genéticas de talla baja 3

Algoritmo Diagnóstico por Categorías

Paso 1: Determinar si la Talla Baja es Proporcionada o Desproporcionada

Si es desproporcionada:

• Realizar serie esquelética completa (radiografías de cráneo AP y lateral, columna completa, tórax con vistas de costillas, pelvis, huesos largos, manos, pies, tobillo y rodilla lateral) para identificar displasias esqueléticas 3, 4
• Las pruebas genéticas moleculares están disponibles para confirmar algunas de estas condiciones 3

Si es proporcionada:

• Proceder al Paso 2

Paso 2: Evaluar Edad Ósea y Velocidad de Crecimiento

Edad ósea (radiografía de muñeca y mano izquierda):

• Edad ósea retrasada + velocidad de crecimiento normal = Sugiere retraso constitucional del crecimiento y pubertad (causa no patológica) 4
• Edad ósea normal + velocidad de crecimiento normal = Sugiere talla baja familiar (causa no patológica) 4
• Edad ósea significativamente retrasada + velocidad de crecimiento disminuida = Sugiere deficiencia de hormona de crecimiento o hipotiroidismo 4

Paso 3: Estudios de Laboratorio Iniciales

Para talla baja proporcionada sin características dismórficas:

• Biometría hemática completa, panel metabólico completo y pruebas de función tiroidea para descartar hipotiroidismo y enfermedad crónica 2
• En niñas, siempre realizar cariotipo para descartar síndrome de Turner, incluso sin características obvias 3, 4

Si hay características dismórficas o anomalías del desarrollo:

• Análisis cromosómico inicial 3
• Si el análisis cromosómico es negativo, considerar estudios de microarreglos genómicos para evaluar cambios en el número de copias del genoma 3

Paso 4: Evaluación Endocrinológica Especializada

Indicaciones para pruebas de estimulación de hormona de crecimiento:

• Desaceleración severa del crecimiento 2
• Características clínicas que sugieren deficiencia de hormona de crecimiento 2
• Edad ósea significativamente retrasada sin otra explicación 2

Pruebas genéticas especializadas:

• Pruebas del gen SHOX: Si hay hallazgos clínicos o radiográficos que sugieren discondroesteosis (deformidad de Madelung, mesomelia), aunque estos cambios pueden no ser aparentes hasta la infancia tardía o edad puberal 3
• La frecuencia reportada de mutaciones del gen SHOX en niños con talla baja idiopática varía de 1.1% a 12.5% 3

Consideraciones Especiales para Lactantes (< 2 años)

• Evaluación de restricción del crecimiento intrauterino: Comparar peso, longitud y perímetro cefálico al nacer 2
• Crecimiento de recuperación: Los lactantes sanos pequeños para edad gestacional típicamente completan el crecimiento de recuperación antes de los 2 años; la falta de crecimiento de recuperación para esta edad justifica evaluación genética 2

Tratamiento

Causas No Patológicas (50% de los casos)

• Retraso constitucional del crecimiento y pubertad: No requiere tratamiento, solo seguimiento y reevaluación periódica 3
• Talla baja familiar: No requiere tratamiento, solo seguimiento 3

Deficiencia de Hormona de Crecimiento

Dosis pediátrica de somatropina:

• Deficiencia de hormona de crecimiento: Hasta 0.3 mg/kg/semana dividido en inyecciones subcutáneas diarias; en pacientes púberes, hasta 0.7 mg/kg/semana 5
• Enfermedad renal crónica: Hasta 0.35 mg/kg/semana dividido en inyecciones subcutáneas diarias 5
• Síndrome de Turner: Hasta 0.375 mg/kg/semana dividido en dosis iguales 3-7 veces por semana 5
• Talla baja idiopática: Hasta 0.3 mg/kg/semana dividido en inyecciones subcutáneas diarias 5

Momento de administración:

• Administrar por la noche antes de dormir 5
• Para pacientes en hemodiálisis: administrar por la noche justo antes de dormir o al menos 3-4 horas después de la hemodiálisis 5

Hipotiroidismo

• Tratamiento con levotiroxina según niveles de TSH y T4 libre 6

Síndrome de Turner

• Hormona de crecimiento según dosis especificada arriba 5
• Manejo multidisciplinario de complicaciones cardíacas, renales y endocrinas 6

Errores Comunes a Evitar

• No distinguir entre variantes normales y causas patológicas puede llevar a retraso o tratamiento inapropiado 1
• Perder el diagnóstico de síndrome de Turner en niñas es un error común, ya que es el diagnóstico patológico más frecuente en evaluaciones genéticas de talla baja 1
• No obtener edad ósea antes de iniciar terapia con testosterona u hormona de crecimiento arriesga cierre epifisario prematuro y compromete la talla adulta final 4
• Perder talla baja desproporcionada por no realizar mediciones cuidadosas de proporciones corporales lleva a diagnóstico tardío de displasia esquelética 4
• No reevaluar periódicamente: Si no hay diagnóstico aparente después de la evaluación clínica inicial y estudios apropiados, está indicada la reevaluación periódica 3

Criterios de Referencia a Endocrinología Pediátrica

• Desaceleración severa de la velocidad de crecimiento 1
• Presencia de características dismórficas o talla baja desproporcionada 1
• Talla baja idiopática que requiere consideración de terapia con hormona de crecimiento 1
• Talla baja severa (≥3 desviaciones estándar por debajo de la media) sin diagnóstico aparente 3

Momento para Descontinuar Tratamiento

El tratamiento con hormona de crecimiento debe descontinuarse cuando las epífisis están fusionadas, ya que no habrá más potencial de crecimiento 5