Distrofias Musculares em Pacientes com 65 Anos ou Mais
Em pacientes idosos (≥65 anos), as principais distrofias musculares a considerar são as formas de início tardio das distrofias de cinturas (LGMD), distrofia miotônica tipo 1, e formas tardias de distrofinopatias (Becker), embora estas últimas sejam raras nesta faixa etária.
Distrofias de Cinturas (LGMD)
As distrofias de cinturas representam o grupo mais relevante nesta faixa etária, com apresentações variáveis:
LGMD de Herança Dominante
- As formas autossômicas dominantes podem apresentar início tardio, com idade de apresentação mais avançada e curso progressivo crônico 1
- Estas formas tendem a ter progressão mais lenta comparadas às formas recessivas 1
- O padrão de fraqueza envolve musculatura proximal de cinturas pélvica e/ou escapular 2
LGMD de Herança Recessiva
- As formas autossômicas recessivas geralmente têm início mais precoce, mas casos com apresentação tardia podem ocorrer 1
- LGMD2I (mutações em FKRP) pode ter início variável da primeira à quinta década de vida, com progressão lenta 2
- Cardiomiopatia sem envolvimento muscular esquelético foi relatada em LGMD2I 2
Distrofinopatias de Início Tardio
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
- Embora rara aos 65 anos, a DMB pode ter apresentação tardia com até 70% desenvolvendo insuficiência cardíaca sintomática aos 40 anos 2
- A progressão é muito menos previsível que na forma de Duchenne 2
- Mulheres portadoras manifestas podem desenvolver doença tardiamente na vida 2
Distrofia Miotônica
- A distrofia miotônica tipo 1 pode manifestar-se em qualquer idade, incluindo pacientes idosos 2
- Apresenta cardiomiopatia, bloqueio AV progressivo e arritmias ventriculares 2
- Em registro com 406 pacientes, 46 receberam marcapassos e 21 receberam CDI, com seguimento médio de 9,5 anos 2
Miopatias Miofibrilares (MFM)
- As MFM são um grupo de doenças raras, herdadas ou esporádicas, que podem apresentar-se em qualquer idade 2
- Caracterizadas por focos de ruptura miofibrilar iniciando no disco Z sarcomérico 2
- Seis genes tradicionalmente associados (DES, MYOT, LDB3/ZASP, CRYAB, FLNC) respondem por aproximadamente 50% dos casos 2
Considerações Clínicas Importantes
Envolvimento Cardíaco
- O envolvimento cardíaco é muito comum em doenças de laminina A/C e sarcoglicanopatias, mas infrequente em doenças de calpaína e disferlina 2
- Complicações cardíacas incluem arritmias atriais e ventriculares, graus variados de bloqueio cardíaco e cardiomiopatia 2
- Tanto cardiomiopatias dilatadas quanto hipertróficas foram descritas 2
Fraqueza Respiratória
- A fraqueza muscular respiratória varia em gravidade mas complica a avaliação e manejo 2
- Este aspecto é particularmente relevante em pacientes idosos com reserva funcional reduzida 2
Diagnóstico
- O diagnóstico preciso é importante para garantir avaliação e acompanhamento cardíaco apropriados 2
- Há ampla heterogeneidade clínica entre as várias LGMDs 2
- Painéis de sequenciamento de próxima geração contendo todos os genes de LGMD permitem confirmação genética mais precoce 1
Armadilhas Comuns
- Doenças musculares distróficas podem ocorrer em qualquer idade, e distrofias musculares de início tardio podem ser leves, associadas com fraqueza discreta e incapacidade de aumentar massa muscular 3
- Em pacientes idosos, os sintomas podem ser atribuídos erroneamente à sarcopenia relacionada à idade 2
- A elevação de creatina quinase (CK) é um marcador importante que deve ser investigado 2
Abordagem Diagnóstica
- Solicitar dosagem de CK sérica como teste inicial de triagem 2
- Considerar painel genético de distrofias musculares quando CK elevada e padrão de fraqueza de cinturas 1
- Biópsia muscular pode ser necessária quando testes genéticos são negativos ou inconclusivos 2
- Avaliação cardiológica com ecocardiograma e ECG é essencial em todos os casos confirmados 2