What is the prognosis and management for a patient diagnosed with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 2?

Prognosis dan Penatalaksanaan CMT Tipe 2

Prognosis

CMT tipe 2 memiliki prognosis yang relatif baik dengan perburukan yang lambat, namun menunjukkan disabilitas yang lebih berat dibandingkan CMT tipe 1 pada usia yang sama. 1

Perjalanan Penyakit

• Studi prospektif 5 tahun menunjukkan deteriorasi kekuatan otot yang lambat namun konsisten, dengan skor kekuatan motorik menurun dari median 135 menjadi 128 poin (dari maksimal 140 poin) 1
• Perburukan tidak pernah bersifat cepat atau dramatis 1
• Tidak terdapat deteriorasi sensorik yang signifikan selama follow-up 5 tahun 1
• Skor Rankin menurun 1 poin pada 37% pasien, menunjukkan peningkatan disabilitas bertahap 1
• Sebagian besar pasien tetap dapat berjalan (ambulant), meskipun lebih banyak yang memerlukan alat bantu jalan seiring waktu 1

Karakteristik Klinis yang Mempengaruhi Prognosis

• CMT2 menunjukkan kelemahan dorsifleksi ankle yang lebih berat (31.9 ± 30.9 N) dibandingkan CMT1 (80.4 ± 37.4 N), yang secara signifikan mempengaruhi pola gait 2
• Kelemahan plantarfleksi juga cenderung lebih berat pada CMT2 2
• CMT Pediatric Scale (CMTPedS) konsisten menunjukkan skor yang lebih tinggi (severitas penyakit lebih berat) pada CMT2 dibandingkan CMT1 pada usia yang sama 2
• Deformitas kaki seperti claw toes meningkat seiring waktu, sementara pes cavus dan otot betis yang pendek cenderung stabil 1

Faktor yang Tidak Mempengaruhi Prognosis

• Tidak ada korelasi antara kecepatan deteriorasi dengan usia pasien 1
• Kualitas hidup (diukur dengan RAND 36-item health survey) tidak menunjukkan perubahan signifikan selama follow-up 5 tahun 1

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan CMT tipe 2 bersifat suportif dan berbasis rehabilitasi, karena saat ini tidak ada terapi kuratif yang efektif. 3

Pendekatan Rehabilitasi (Pilar Utama Terapi)

1. Program Latihan

• Latihan aerobik dan penguatan terbukti efektif meningkatkan kekuatan dan kebugaran umum 4
• Latihan peregangan (stretching) cukup efektif dalam mempertahankan range of motion 4
• Program latihan harus fokus pada penguatan otot dorsifleksor dan plantarfleksor ankle, mengingat kelemahan signifikan pada area ini 5, 2

2. Terapi Okupasi

• Terapi okupasi merupakan komponen penting untuk mempertahankan fungsi ekstremitas atas dan aktivitas sehari-hari 3

3. Alat Ortotik (Mainstay Treatment)

• Alat ortotik adalah pilar utama untuk mempertahankan mobilitas, ambulasi, dan fungsi ekstremitas atas 4
• Ortosis ankle-foot (AFO) sangat penting untuk mengatasi foot drop dan meningkatkan stabilitas gait 4
• Pemilihan ortotik harus disesuaikan dengan derajat kelemahan ankle dan pola gait individual 2

Manajemen Gejala Spesifik

Gangguan Keseimbangan

• Pada penyakit ringan, instabilitas terutama disebabkan oleh kelemahan dorsifleksor dan plantarfleksor 5
• Pada penyakit sedang hingga berat, selain kelemahan otot tungkai, hilangnya propriosepsi berkontribusi pada gangguan keseimbangan 5
• Intervensi harus mencakup latihan keseimbangan dan penggunaan alat bantu jalan sesuai kebutuhan 5

Manajemen Nyeri dan Fatigue

• Pengobatan nyeri dan kelelahan harus dilakukan secara teratur sesuai dengan severitas penyakit 3

Follow-up dan Monitoring

• Follow-up teratur diperlukan dengan frekuensi disesuaikan dengan severitas penyakit 3
• Evaluasi berkala harus mencakup:
  • Penilaian kekuatan otot (manual muscle testing)
  • Evaluasi fungsi gait dan keseimbangan
  • Penilaian disabilitas menggunakan skala terstandar (modified Rankin scale, CMTPedS)
  • Evaluasi kebutuhan alat bantu dan ortotik 1

Terapi Eksperimental (Belum Tersedia untuk Praktik Klinis)

• Terapi genetik untuk membungkam gen seperti PMP22 atau mengekspresikan GJB1 sedang dalam penelitian 3
• Molekul yang menjanjikan termasuk inhibitor aksis NRG-1 dan modulator UPR atau enzim HDAC family 3
• Saat ini belum ada terapi ini yang tersedia untuk penggunaan klinis rutin 3

Peringatan Penting

• Intervensi bedah memiliki hasil yang problematis dan harus dipertimbangkan dengan hati-hati 4
• Rehabilitasi tetap menjadi peran utama dalam penatalaksanaan mengingat tidak adanya pengobatan medis kuratif 4
• Meskipun terjadi perburukan bertahap, sebagian besar pasien mempertahankan ambulasi dengan dukungan yang tepat 1