What is the management and treatment approach for a patient diagnosed with dilated cardiomyopathy?

Cardiomiopatia Dilatativă: Ghid Complet de Diagnostic și Management

Definiție și Caracteristici Esențiale

Cardiomiopatia dilatativă (CMD) este definită prin prezența dilatației ventriculare stângi sau biventriculare și disfuncție sistolică în absența condițiilor anormale de încărcare (hipertensiune, boală valvulară) sau a bolii coronariene suficiente pentru a explica aceste modificări. 1, 2

Criterii Diagnostice Fundamentale

Trei componente esențiale trebuie prezente simultan pentru diagnostic 2:

• Dilatație ventriculară - mărirea camerelor ventriculare peste valorile normale de referință 2
• Disfuncție sistolică - fracție de ejecție ventriculară stângă (FEVS) tipic sub 50% 2
• Excluderea cauzelor secundare - absența hipertensiunii, bolii valvulare sau bolii coronariene semnificative 1, 2

Epidemiologie și Impact

• Prevalența: 1:250 până la 1:400 indivizi în populația generală 1, 2
• Cauză majoră de insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție redusă 1
• Indicația principală pentru transplant cardiac la nivel mondial 1, 2

Etiologie și Clasificare

Cauze Genetice/Familiale

30-50% din cazurile de CMD au o cauză familială, cu 30-40% atribuibile mutațiilor genetice identificabile 1, 2. Genele afectate codifică proteine 2:

• Citosceletale
• Sarcomerice
• Sarcolemale
• Ale învelișului nuclear

Mutațiile în LMNA (lamina A/C), DSP (desmoplakin) și FLNC (filamin-C) au corelații genotip-fenotip bine stabilite 1.

Cauze Dobândite

Cauzele secundare includ 1, 2:

• Miocardită - frecvent virală, poate fi mascată sau nerecunoscută 1
• Toxine - alcool, cocaină, chimioterapice (antracicline) 1
• Endocrinopatii - tiroidiene, diabet 1
• Sarcina - cardiomiopatie peripartum 1
• Tahiaritmii - tahicardie supraventriculară sau ventriculară susținută 1
• Boli autoimune - lupus eritematos sistemic (LES), sclerodermie, artrita reumatoidă 1
• Deficiențe nutriționale - tiamină, seleniu 1

Important: 5-15% din pacienții cu CMD dobândită prezintă totuși o variantă genetică patogenă, necesitând evaluare atât pentru factori genetici cât și dobândiți 3.

Abordare Diagnostică Structurată

Evaluarea Clinică Inițială

Anamneza trebuie să se concentreze pe durata și progresia simptomelor - dispnee, ortopnee, dispnee paroxistică nocturnă, fatigabilitate și edeme, cu pacienții simptomatici >3 luni având șanse mai mici de recuperare 4.

Obțineți istoric familial pe trei generații pentru identificarea CMD familiale 4.

Examenul fizic trebuie să documenteze 4:

• Status volemic - presiune venoasă jugulară, edeme periferice, ortopnee
• Greutate serială - pentru monitorizarea statusului volemic
• Semne vitale - inclusiv modificări ortostatice ale tensiunii arteriale
• Galopul S3 - indicator de prognostic nefavorabil

Investigații Paraclinice Obligatorii

Analize de laborator inițiale 4:

• Hemoleucogramă completă
• Panel metabolic complet
• Glicemie a jeun și hemoglobină glicată
• Profil lipidic a jeun
• Teste de funcție hepatică
• Hormon tiroidian stimulator (TSH)
• BNP sau NT-proBNP - pentru diagnostic și monitorizare
• Troponină cardiacă - pentru evaluarea leziunii miocardice

ECG 12 derivații - pentru evaluarea 4:

• Bloc de ramură stângă (BRS) - indicator de prognostic nefavorabil și candidat pentru TRC
• Tulburări de conducere
• Aritmii

Radiografie toracică (postero-anterioară și laterală) - pentru evaluarea dimensiunii cardiace și congestiei pulmonare 4.

Imagistică Cardiacă: Abordare Multimodală

Ecocardiografia - Prima Linie

Ecocardiografia 2D cu Doppler este tehnica imagistică de primă linie 1, 4, furnizând informații despre:

• FEVS și dimensiuni ventriculare stângi - pentru diagnostic și stratificare prognostică
• Grosimea pereților ventriculari 4
• Funcția ventriculară dreaptă 4
• Severitatea regurgitării mitrale - indicator prognostic 4
• Parametri de funcție diastolică 4
• Strain longitudinal global (GLS) - marker sensibil de disfuncție miocardică subclinică 1, 4

Ecocardiografia trebuie utilizată pentru screeningul rudelor de gradul I în CMD familială 1.

RMN Cardiac - Standard de Aur

RMN cardiac trebuie considerată (cel puțin o dată) la fiecare pacient cu CMD 1. Este standardul de aur pentru 1:

• Măsurarea volumelor VS și VD și a fracției de ejecție - cea mai precisă metodă
• Caracterizarea tisulară - poate sugera cauza disfuncției ventriculare
• Evaluarea fibrozei sau cicatricii miocardice - prin tehnica de întârziere de gadolinium (LGE)

RMN cardiac este indicată pentru date ecocardiografice limită sau îndoielnice și pentru caracterizarea tisulară 4.

Imagistica Nucleară și CT Cardiac

Imagistica nucleară nu este utilizată în evaluarea de rutină a fiecărui pacient cu CMD 1, dar este standardul de referință pentru evaluarea non-invazivă a tonusului adrenergic miocardic 1.

CT cardiac este extrem de valoros pentru excluderea bolii coronariene epicardice semnificative 1. Rezoluția spațială bună face CT-ul cardiac potrivit pentru planificarea implantării dispozitivelor (proteze transcateter, dispozitive de asistență ventriculară, electrozi de stimulare ventriculară stângă) 1.

Management Farmacologic: Terapia Ghidată de Ghiduri

Terapia Cvadrupla - Piatra de Temelie

Toți pacienții cu CMD și FEVS redusă trebuie să primească terapie cvadrupla ghidată de ghiduri, care împreună pot reduce mortalitatea cu până la 73% în 2 ani 5, 4:

1. Inhibitori ECA/ARA sau ARNI 5, 4

   • Reduc semnificativ mortalitatea și morbiditatea
   • Începeți cu doze mici și titrați la fiecare 2 săptămâni până la dozele țintă sau maxim tolerate

2. Beta-blocante 5, 4

   • Utilizați în conjuncție cu inhibitori ECA/ARA pentru antagonism neurohumoral optim
   • Începeți cu doze foarte mici și titrați gradual pentru a evita decompensarea inițială

3. Antagoniști ai receptorilor mineralocorticoizi (ARM) 5, 4

   • Benefici la pacienții cu insuficiență cardiacă simptomatică și FEVS redusă
   • Indicați la toți pacienții simptomatici cu FEVS ≤35%

4. Inhibitori SGLT2 5, 4

   • Indicați la toți pacienții cu insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție redusă, indiferent de statusul diabetic
   • Trebuie incluși ca parte a terapiei cvadrupla

Strategia de Titrare

Titrați medicamentele în creșteri mici până la doza țintă recomandată sau cea mai mare doză tolerată, cu monitorizare atentă a semnelor vitale și parametrilor de laborator 5.

Anumiți pacienți (vârstnici, boală renală cronică) pot necesita vizite și monitorizare de laborator mai frecvente în timpul titrării dozelor 5.

Capcane Comune

Subutilizarea și subdozarea terapiei ghidate de ghiduri este frecventă, cu mai puțin de un sfert din pacienții eligibili primind toate cele trei medicamente tradiționale (inhibitor ECA/ARA, beta-blocant, ARM) concomitent 5.

Terapia cu Dispozitive

Defibrilator Cardioverter Implantabil (ICD)

ICD este recomandat pentru pacienții cu CMD cu tahicardie ventriculară hemodinamic instabilă sau fibrilație ventriculară 5, 4.

Implantarea ICD trebuie considerată la pacienții cu 5, 4:

• FEVS ≤35% și simptome NYHA clasa II-III în ciuda terapiei medicale optime
• Mutații LMNA confirmate cauzatoare de boală și factori de risc clinici

ICD poate fi benefic la pacienții cu CMD și FEVS persistent <50% 5.

Terapia de Resincronizare Cardiacă (TRC)

TRC trebuie considerată la pacienții cu CMD cu bloc de ramură stângă (BRS), mai ales când BRS poate contribui la cardiomiopatie 5, 4.

Indicații specifice pentru TRC 4:

• FEVS ≤35%
• Simptome NYHA clasa II-IV
• BRS cu QRS ≥150 ms

Managementul Aritmiilor

Ablația prin cateter este recomandată pentru tahicardia ventriculară prin reintrare în ramura fasciculului refractară la terapia medicală 5.

Amiodarona trebuie considerată la pacienții cu ICD care experimentează șocuri adecvate recurente în ciuda programării optime a dispozitivului 5.

Nu utilizați amiodarona singură pentru tratarea aritmiilor ventriculare la pacienții cu CMD 5.

Subtipuri Speciale de CMD

Boli Neuromusculare

Inhibitorii ECA sau ARA sunt recomandați pentru toate bolile neuromusculare cu afectare cardiacă și fracție de ejecție redusă 5.

Inițierea precoce a inhibitorilor ECA (înainte de apariția FEVS reduse) poate fi considerată în anumite condiții, cum ar fi distrofia musculară Duchenne la băieții ≥10 ani 5.

Boala Chagas

Tratamentul farmacologic pentru infecția cu Trypanosoma cruzi rămâne nesatisfăcător 1. Benznidazolul și nifurtimoxul pot scurta faza acută și scădea mortalitatea, dar obțin vindecări parazitologice doar la ~50% din pacienții tratați și cauzează toxicitate substanțială 1.

În afara tratamentului infecției, tratamentul cardiomiopatiei este același ca tratamentul convențional al pacienților cu CMD 1.

Boli Autoimune

Pacienții cu LES au un risc de 1-3 ori mai mare de a fi spitalizați cu insuficiență cardiacă nou diagnosticată comparativ cu cohorte sănătoase, cu cea mai mare diferență de risc la femeile <45 ani 1.

Trei mecanisme principale pentru insuficiența cardiacă indusă de LES: ateroscleroză, miocardită/inflamație și afectări induse de medicamente din tratamentul de bază 1.

Monitorizare și Follow-up

Strategia de Monitorizare

Pacienții trebuie evaluați clinic la fiecare 3-6 luni 4, cu:

• Ecocardiografie repetată la 3-6 luni pentru evaluarea răspunsului la terapie 5, 4
• Monitorizare BNP pentru evaluarea progresiei bolii 5, 4

Parametri de monitorizat la fiecare vizită 4:

• Simptome și capacitate funcțională
• Status volemic și semne vitale
• Rezultate de laborator (electroliți, funcție renală)
• Funcție cardiacă prin ecocardiografie

Evaluarea regulată a funcției cardiace este esențială pentru evaluarea răspunsului la terapie și progresia bolii 5.

Stratificarea Prognostică

Indicatori de Prognostic Nefavorabil

Factorii prognostici nefavorabili în CMD includ 5:

• Mărire severă a VS și VD și disfuncție
• Galop S3 persistent
• Regurgitare mitrală moderată până la severă
• Hipertensiune pulmonară
• Bloc de ramură stângă
• Tahicardie ventriculară recurentă
• Niveluri crescute de BNP
• Consum maxim de oxigen <10-12 mL·kg⁻¹·min⁻¹

Managementul Insuficienței Cardiace Avansate

Evaluați pacienții cu CMD neobstructivă și insuficiență cardiacă avansată pentru transplant cardiac sau suport circulator mecanic 5.

Terapia cu dispozitiv de asistență ventriculară stângă cu flux continuu este rezonabilă ca punte către transplant cardiac la candidații adecvați 5.

Considerații Speciale și Capcane

Întrerupeți inhibitorii de miozină cardiacă la pacienții cu CMD care dezvoltă disfuncție sistolică persistentă (FEVS <50%) 5.

Este rezonabil să întrerupeți agenții inotropi negativi indicați anterior (verapamil, diltiazem sau disopiramidă) la pacienții care dezvoltă disfuncție sistolică (FEVS <50%) 5.

Pacienții cu simptome >3 luni care prezintă decompensare severă au șanse mai mici de recuperare 4.

Identificarea cauzei probabile a CMD ajută la adaptarea terapiilor specifice pentru îmbunătățirea prognosticului 6, 3.