What is the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of hydrocephalus in pediatric patients?

Hidrocefalia en Pediatría

Definición y Fisiopatología

La hidrocefalia es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro que aumenta la presión intracraneal y daña el tejido cerebral, siendo el trastorno cerebral más común en la infancia. 1

• Sin control, la hidrocefalia conduce a macrocefalia, retrasos del desarrollo y deficiencias neurológicas que afectan la calidad de vida y supervivencia 1
• La longevidad y severidad de las deficiencias neurológicas dependen directamente de la etiología de la hidrocefalia 1

Etiología

Causas Congénitas

Espina bífida (mielomeningocele):

• Causa hidrocefalia en aproximadamente 80% de los niños afectados, siendo una de las causas congénitas más comunes globalmente 2, 3
• El mecanismo involucra malformación de Chiari II, obstrucción de las salidas del cuarto ventrículo y compresión acueductal 3

Estenosis acueductal:

• Forma común de hidrocefalia congénita, vinculada a genes que regulan el crecimiento y desarrollo cerebral 4
• Puede ser postinfecciosa en lugar de congénita si ocurrió inflamación previa 2

Malformaciones de fosa posterior:

• Representan otra causa congénita importante de hidrocefalia 5

Causas Adquiridas

Hidrocefalia posthemorrágica (HPH):

• Ocurre en aproximadamente 15-20% de lactantes prematuros con peso menor a 1500g al nacer que desarrollan hemorragia intraventricular (HIV) 2, 3
• El 76% de lactantes con HIV Grado III desarrollan dilatación ventricular posthemorrágica 2
• Aproximadamente 15% de prematuros con HIV severa requerirán colocación permanente de derivación 2
• Fisiopatología: Fibrosis de granulaciones aracnoideas, fibrosis meníngea y gliosis subependimaria que deterioran la reabsorción de LCR 2, 6
• Mediadores moleculares como TGF-β2 y proteínas de matriz extracelular en LCR estimulan la deposición en espacios perivasculares 2

Hidrocefalia postinfecciosa:

• Particularmente prevalente en países de ingresos medios-bajos (19.2% de casos) 1
• Más común en Asia del Sur (23.2% de casos) y África (28% de casos pediátricos) 2, 3
• La meningitis bacteriana, viral o fúngica causa inflamación y fibrosis subsecuente del espacio subaracnoideo, deteriorando el flujo y absorción de LCR 6
• La meningitis por Coccidioides causa hidrocefalia en aproximadamente 40% de individuos afectados 6

Tumores cerebrales:

• Tumores del cuarto ventrículo (meduloblastoma, ependimoma) y masas de fosa posterior son causa importante de hidrocefalia obstructiva adquirida 3
• El diagnóstico tardío es frecuente en países de ingresos bajos y medios 3

Hidrocefalia no postinfecciosa:

• Representa 29.0% de casos globalmente (IC 95% 22.9-35.5) 1
• Más común en países de altos ingresos (36.7% de casos) 1
• Más prevalente en Asia Oriental (38.3% de casos) 1

Hidrocefalia secundaria a disrafismo:

• Representa 7.6% de casos globalmente (IC 95% 5.1-10.5) 1
• Más común en Asia Occidental (11.9% de casos) 1

Consideraciones Importantes

• Aproximadamente 20% de casos de hidrocefalia tienen etiología poco clara, dificultando la clasificación 2
• Existe asociación negativa entre la proporción de hidrocefalia postinfecciosa y el Índice de Desarrollo Humano (p < 0.001), urbanización del país (p < 0.001) y distancia del ecuador (p = 0.002) 1

Cuadro Clínico

En Lactantes

Presentación aguda:

• Separación progresiva de suturas sagitales 2
• Fontanela abombada y tensa 3
• Aumento progresivo del perímetro cefálico 3, 5
• Separación de suturas craneales 3
• "Ojos en puesta de sol" (signo de Parinaud) 3
• Episodios de apnea y bradicardia 2, 3
• Letargia 2
• Intolerancia alimentaria 2

Factores de riesgo a investigar:

• Edad gestacional al nacer y peso al nacer 2
• HIV documentada en ultrasonidos craneales neonatales 2
• Historia de dificultad respiratoria, hipotensión o necesidad de ventilación mecánica en período neonatal 2
• Historia de enfermedad febril, convulsiones o sospecha de meningitis 2

En Niños Mayores de 2 Años

Hidrocefalia obstructiva aguda:

• Cefalea severa de inicio rápido 3
• Alteración del estado de conciencia 3
• Papiledema 3
• Síndrome de Parinaud 3

Presentación general:

• Irritabilidad 7
• Cefalea 7
• Náuseas y vómitos 7
• Letargia 7

Diagnóstico

Estudios de Imagen Iniciales

Ultrasonografía craneal:

• Útil en lactantes con fontanela abierta 7
• Permite seguimiento seriado sin radiación 8

Tomografía computarizada (TC):

• Hallazgos críticos a buscar:
  • Productos sanguíneos o evidencia de hemorragia previa en ventrículos, sugiriendo HPH 2
  • Estado de permeabilidad acueductal, ya que la estenosis puede ser postinfecciosa en lugar de congénita 2
  • Cambios periventriculares sugiriendo infección previa o infarto hemorrágico 2
  • Ventriculomegalia 6

Resonancia magnética (RM):

• Estudio de elección cuando está disponible para distinguir anomalías estructurales congénitas de patología adquirida 2
• Estudios especializados:
  • RM de contraste de fase y estudios cinemáticos de flujo de LCR en T2 son esenciales para identificar membranas acueductales y obstrucciones sutiles 3
  • Evalúan dinámica y patrones de flujo de LCR 3
  • Distinguen obstrucción verdadera de absorción deteriorada 3

Hallazgos Diagnósticos Específicos

Hidrocefalia de presión normal (HPN):

• Ventriculomegalia 6
• Ángulo caloso posterior estrecho 6
• Surcos borrados a lo largo de convexidades altas 6
• Fisuras de Silvio ensanchadas 6
• Prevalencia de 3.7% en pacientes mayores de 65 años 6

Distinción entre hidrocefalia comunicante y no comunicante:

• La hidrocefalia comunicante puede beneficiarse de punciones lumbares seriadas si el espacio subaracnoideo lumbar comunica con el sistema ventricular 6
• La hidrocefalia no comunicante puede ser susceptible de ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo, mientras que la comunicante típicamente requiere colocación de derivación 6

Evaluación Clínica Dirigida

Historia esencial a obtener:

• Edad gestacional al nacer 2
• Peso al nacer 2
• HIV documentada en ultrasonidos craneales neonatales 2
• Historia de enfermedad febril 2
• Convulsiones 2
• Sospecha de meningitis 2
• Dificultad respiratoria neonatal 2
• Hipotensión neonatal 2
• Necesidad de ventilación mecánica 2

Consideraciones geográficas:

• En Asia del Sur y África, considerar fuertemente hidrocefalia postinfecciosa 2, 3
• En países de altos ingresos, las causas congénitas son más probables 1

Tratamiento

Principios Generales

El diagnóstico temprano y el tratamiento quirúrgico son los pilares actuales para reducir la morbilidad y mortalidad de la hidrocefalia. 1

Opciones Quirúrgicas

Derivación de LCR (shunt):

• La mayoría de niños con hidrocefalia requieren derivaciones ventriculoperitoneales 9
• Tipos más comunes:
  • Derivación ventriculoperitoneal 7
  • Derivación lumboperitonal 7
• Las complicaciones de las derivaciones permanecen angustiosamente comunes 9
• Aproximadamente 15% de prematuros con HIV severa eventualmente requerirán colocación permanente de derivación 2

Ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo:

• Usando técnicas endoscópicas actuales, una pequeña proporción de pacientes puede ser tratada sin derivaciones ventriculoperitoneales 9
• Indicada en hidrocefalia no comunicante 6

Manejo Temporal en Hidrocefalia Posthemorrágica

Punciones lumbares seriadas:

• Pueden ser terapéuticas en hidrocefalia comunicante 6
• La intervención temprana con punciones lumbares seriadas redujo la necesidad de intervención quirúrgica a 29% en un estudio, con solo 16% requiriendo eventualmente inserción permanente de derivación 6

Punción ventricular:

• Debe reservarse para lactantes en extremis, ya que aumenta el riesgo de infección de LCR e hidrocefalia loculada 6

Esquema de Tratamiento Según Etiología

Hidrocefalia posthemorrágica en prematuros:

1. Monitoreo con ultrasonido craneal seriado
2. Punciones lumbares seriadas si hay comunicación (reduce necesidad quirúrgica a 29%) 6
3. Derivación ventriculoperitoneal si falla manejo conservador (15% de casos con HIV severa) 2
4. Evitar punción ventricular excepto en emergencias 6

Hidrocefalia obstructiva (tumores, estenosis acueductal):

1. Evaluación con RM de contraste de fase para confirmar obstrucción 3
2. Ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo como primera opción 6
3. Derivación ventriculoperitoneal si falla o no es candidato a ventriculostomía 9

Hidrocefalia postinfecciosa:

1. Tratamiento de infección activa si está presente
2. Punciones lumbares seriadas en fase temprana si hay comunicación 6
3. Derivación ventriculoperitoneal para casos persistentes 9

Hidrocefalia asociada a mielomeningocele:

1. Derivación ventriculoperitoneal (80% de niños con espina bífida la requieren) 2, 3
2. Manejo multidisciplinario con neurocirugía y cirugía pediátrica

Prevención

Estrategias preventivas según etiología:

• Suplementación con ácido fólico puede prevenir algunos casos congénitos relacionados con espina bífida 2
• Control de infecciones y mejora del cuidado perinatal pueden reducir casos adquiridos 2

Pronóstico

• El resultado de la hidrocefalia está determinado por la etiología, presencia o ausencia de anomalías asociadas, y oportunidad del diagnóstico y tratamiento 7
• La población pediátrica con derivaciones hidrocefálicas está madurando; estos adultos jóvenes ahora enfrentan problemas relacionados con vida independiente, embarazo y cuidado a largo plazo de su hidrocefalia 9

Advertencias Importantes

• Las complicaciones de las derivaciones permanecen disturbantemente comunes, requiriendo seguimiento de por vida 9
• La clave del diagnóstico de hidrocefalia es la progresión clínica o radiográfica en el tiempo 9
• Aproximadamente 20% de casos tienen etiología poco clara, destacando la necesidad de diagnóstico exhaustivo 2
• El acceso limitado a neurocirugía en muchas regiones significa una brecha considerable en el acceso a atención para niños con hidrocefalia 1